selv om en sykdom anses som sjelden hvis den rammer færre enn en av 2000 personer i Eu, er det ikke sjelden å ha en av disse sykdommene. Opptil 36 millioner MENNESKER i EU er rammet av en sjelden sykdom, og mer enn halvparten er barn.1
hva er en sjelden fordøyelsessykdom?
Mange av de nesten 8000 sjeldne sykdommene som er identifisert Av Eu-Kommisjonen, påvirker fordøyelseskanalen og inkluderer Blant annet Hirschsprungs sykdom, kronisk intestinal pseudoobstruksjon (CIP), achalasi, eosinofil øsofagitt (EoE), medfødt sukrase-isomaltasemangel (CSID) og kort tarmsyndrom (sbs).1
Sjeldne fordøyelsessykdommer kan deaktivere, og de berørte krever ofte en levetid for omsorg for å håndtere de kroniske og ofte uforutsigbare symptomene. Tarmsymptomer gir unike vanskeligheter for både pasienter og leger. Tarmfunksjoner er ikke lett diskutert, og stigma forstyrrer ofte åpne og ærlige samtaler om de medisinske og følelsesmessige behovene til de berørte. For barn utgjør disse forholdene ytterligere utfordringer, som påvirker fysisk og emosjonell vekst og utvikling, og presenterer en pågående kamp for foreldre og omsorgspersoner for å forstå og møte barnets behov.
For eksempel Er Michele en enslig mor til et barn MED CIP, en sjelden lidelse av gastrointestinal motilitet hvor koordinerte sammentrekninger (peristaltikk) i tarmkanalen blir endret og ineffektiv. «Jeg kan ikke begynne å fortelle deg hvor mange spesialister min sønn hadde sett i de første fem årene av sitt liv. Hans leger tok flere tester gjennom årene. Han ble faktisk feildiagnostisert i flere år …. Hver gang jeg tok ham til disse legene, følte jeg at jeg aldri ble tatt alvorlig. Hver gang vi skulle se en ny lege, ville de i utgangspunktet si det samme: ‘Vi vet at det er noe galt, men vi vet bare ikke hva det er.'»
Micheles historie illustrerer noen av vanskelighetene som foreldrene til et barn med en sjelden fordøyelsessykdom står overfor. For både barn og voksne betyr livet med en sjelden fordøyelsessykdom ofte et tilsynelatende uendelig søk etter svar. Liten offentlig bevissthet eksisterer for de fleste sjeldne fordøyelsessykdommer, og grunnleggende, lettforståelig informasjon om symptomene, diagnosen og behandlingen av disse forholdene er i stor grad utilgjengelig. Dette etterlater ofte pasienter og familiemedlemmer med følelser av usikkerhet og frustrasjon, igjen for å sette sammen den begrensede informasjonen som er tilgjengelig for dem alene. Kompliserende dette har få klinikere erfaring med å gjenkjenne og håndtere disse forholdene, og klinisk og undersøkende erfaring har en tendens til å være konsentrert til relativt få spredte sentre.2
Samlet sett betyr dette landskapet med begrenset offentlig bevissthet, pasientinformasjon og klinikerkompetanse at pasienter ofte står overfor diagnostiske forsinkelser, noen ganger lider i år eller tiår før de mottar svarene og omsorgen de trenger. I løpet av denne’ diagnostiske odyssey ‘ bruker pasientene i gjennomsnitt seks år før de mottar en nøyaktig diagnose og legitimasjonen som følger med den, vedvarende to til tre feildiagnoser og den påfølgende uhensiktsmessige behandlingen, og gjennomgår mange sykehusinnleggelser og undersøkelser.3,4 kostnaden for pasienten i form av bortkastet tid, innsats og ressurser er enorm, og tapet av sosiale og økonomiske muligheter legger en enorm byrde på berørte pasienter og deres familier.5
pasientorganisasjoner har en ledende rolle i å identifisere og beskrive behovene til dette pasientmiljøet og utvikle løsninger. De er unikt posisjonert for å nå pasienter som er rammet av sjeldne fordøyelsessykdommer, allmennleger og spesialister som styrer sin omsorg, og etterforskerne hvis forskning gir håp om bedre diagnostiske veier, behandlinger og til og med botemidler.
hvordan støtter IFFGD det sjeldne fordøyelsessykdomssamfunnet?
det er økende interesse for å forstå pasientens perspektiv på å leve med en sjelden sykdom, inkludert en sjelden fordøyelsessykdom, og involvere pasienten som interessent i beslutninger om offentlig bevissthet, pasient og faglig utdanning og forskning. Pasientorganisasjoner oppfordrer og støtter denne interessen ved å fremme samarbeidsforhold mellom pasienter og deres familier, klinikere, etterforskere, produsenter og andre som er involvert i forskning og utvikling av terapi for disse forholdene, og beslutningstakere og regulatorer i regjeringen.
International Foundation For Functional Gastrointestinal Disorders (Iffgd) Ble Grunnlagt i 1991 av en enkelt person som sliter med utfordringene ved en kronisk fordøyelsessykdom, og arbeider for å støtte og hjelpe pasienter over hele verden som er rammet av både sjeldne og vanlige fordøyelsessykdommer. Vi gjør dette ved å øke global bevissthet om byrden disse forholdene utgjør og trekke oppmerksomhet til de udekkede behovene til de berørte, ved å støtte og oppmuntre til forskning som vil forbedre resultatene, og ved å møte informasjonsbehovene til pasienter og deres familier. Og vi arbeider for å styrke pasientene til å ta en aktiv rolle i å forme fremtiden for omsorg og behandling av disse forholdene ved å delta i kliniske studier og andre forskningsstudier og gjøre deres stemmer hørt av regulatorer og beslutningstakere.
Rare Disease Day 2018
Den 28. februar 2018 sluttet IFFGD seg til rare disease advocates fra hele verden for å fokusere global oppmerksomhet på behovene til pasienter og deres familier som er rammet av sjeldne fordøyelsessykdommer og andre sjeldne tilstander under Rare Disease Day 2018. FØRST lansert I 2008 AV EURORDIS (Rare Disease Europe), er denne årlige hendelsen nå observert i mer enn 80 land rundt om i verden. Ved å observere sjeldne sykdommer som en, Organiserer Rare Disease Day meldinger rundt de overordnede utfordringene som de som er rammet av sjeldne sykdommer (for eksempel behovet for sykdomsspesifikk pasientinformasjon, begrenset tilgang til legespesialister og godkjente behandlinger, og mangel på finansiering tilgjengelig for sjeldne sykdomsforskning), samtidig som den enkelte sjeldne sykdomspasienten får et bredere, inkluderende fellesskap av aktiverte pasienter og allierte.2,6
Bevisstheten generert Av Rare Disease Day gir pasienter en sårt tiltrengt følelse av tilhørighet og oppfordrer til større forståelse og medfølelse for de berørte og utfordringene de står overfor. For de med sjeldne fordøyelsessykdommer bidrar denne bevisstheten også til å bryte ned stigma og sosialt tabu rundt tarmsymptomer som etterlater mange sosialt trukket eller isolert, og legger til byrden av sykdommen deres.
IFFGD er forpliktet til å fremme forskning og styrke pasienter til å være ‘ proaktive aktører i forskning – – slagordet For Rare Disease Day 2018. Større bevissthet for og forståelse av disse forholdene kan bare komme fra forskning som involverer pasienten som en viktig interessent. Ved å delta i forskning, pasienter lære mer om deres tilstand og bidra til å forme fremtiden for omsorg og behandling av sjeldne sykdommer.
Barrierer for forskning på sjeldne sykdommer
til tross for disse anstrengelsene, fortsetter utfordringer for forskning på sjeldne sykdommer. I Februar 2018 Sjeldne Barometer pasientundersøkelse UTFØRT AV EURORDIS fant at en tredjedel av sjeldne sykdomspasienter har deltatt i forskning, men bare 18% har deltatt i forskning rettet mot utvikling av behandlinger og terapier. Konklusjonene i rapporten tolker dette funnet til å antyde at antall pågående forskningsstudier på sjeldne sykdommer ikke er tilstrekkelig til å adressere diagnosevolumet og høye udekkede behov hos denne pasientpopulasjonen.7 når de ble spurt om hva de primære hindringene for forskning på sjeldne sykdommer er, svarte 71% av pasientene at de følte at mangel på offentlig finansiering og investeringer i forskning på sjeldne sykdommer er den viktigste barrieren for forskning.7
pasientforeninger kan løse disse barrierene ved å koble etterforskere og sentre involvert i forskning på sjeldne sykdommer med pasienter gjennom pasientregistre, lede midler til forskning på sjeldne sykdommer gjennom spesialiserte priser eller tilskuddsprogrammer, og engasjere pasienter og andre interessenter i advokatvirksomhet med statlige beslutningstakere som er ansvarlige for fremtidige investeringer for medisinsk forskning. Kanskje enda viktigere for å fremme forskning på sjeldne sykdommer, kan pasientforeninger gi rom for aktiverte pasienter til å komme sammen og gjøre deres behov hørt av medisinske, forsknings-og statlige samfunn. Denne innsatsen bidrar til å fokusere forskning, helsepolitikk og medisinsk behandling for å møte pasientens virkelige behov.
sammen gjør pasienter og organisasjoner som hjelper til med å samle og konsentrere sine stemmer
endringer som lindrer lidelse og fører til bedre resultater.
Fremover: å skape bedre fremtid for pasienter
Til tross for de mange hindringene som de som er rammet av sjeldne fordøyelsessykdommer og andre sjeldne forhold, finnes det muligheter for pasientforeninger som iffgd for å skape positiv forandring. Ved å sette pasienten først, aktivere og utnytte de dynamiske energiene og perspektivene til alle interessenter, og oppmuntre og støtte løsningsfokuserte samarbeid, KAN IFFGD og andre pasientorganisasjoner forkorte den diagnostiske odyssey, utvide behandlingsalternativer, og til slutt hjelpe de berørte å leve sine liv, ikke som sjeldne sykdomspasienter, men som mennesker med håp om bedre fremtid. Stående sammen med pasienter og deres familier, er IFFGD forpliktet til å dele behovene til millioner av mennesker som Michele og hennes sønn, hvis liv har blitt forandret for alltid av en sjelden fordøyelsessykdom.
Sammen kan vi endre det sjeldne sykdomslandskapet og bryte ned barrierer for forskning og kurer.
vår hjemmeside finner du på https://iffgd.org/
1 Europakommisjonen. 2017. Sjeldne sykdommer: et stort udekket medisinsk behov. Hentet fra https://ec.europa.eu/info/sites/info/files/rarediseases_p4p-report_2017.pdf.
2 Stoller JK. 2018. Utfordringen med sjeldne sykdommer. Bryst 153:1309-1314.
3 Lem L, Nutt S, Sen A. 2010. Erfaringer med sjeldne sykdommer: innsikt fra pasienter og familier. Hentet fra https://www.raredisease.org.uk/media/1594/rduk-family-report.pdf.
4 Schieppati A, Henter JI, Daina E, Aperia A. 2008. Hvorfor sjeldne sykdommer er et viktig medisinsk og sosialt problem. Lancet 371:2039-2041.
5 Kaplan W, Wirtz VJ, Mantel-Teeuwisse A, Stolt P, Duthey B, Laing R. 2013. Prioriterte medisiner for Europa og verden 2013 oppdatering. Hentet fra http://www.who.int/medicines/areas/priority_medicines/MasterDocJune28_FINAL_Web.pdf.
6 EURORDIS. 2005. Sjeldne sykdommer: forstå denne folkehelseprioriteten. Hentet fra https://www.eurordis.org/IMG/pdf/princeps_document-EN.pdf.
7 EURORDIS. Februar 2018. Sjeldne sykdomspasienters deltakelse i forskning: En Sjelden Barometer undersøkelse. Hentet fra http://download.eurordis.org.s3.amazonaws.com/rbv/2018_02_12_rdd-research-survey-analysis.pdf.
denne artikkelen vil vises i utgave 6 Av Health Europa Quarterly, som vil bli publisert i August.
