Myokardinfarktrediger
Myokardinfarkt er mer kjent som et hjerteinfarkt. Det er irreversibel død av hjertemuskelen på grunn av langvarig obstruksjon av blodtilførsel til orgelet. Case-kontrollerte storskala studier som bruker Single Nucleotid Polymorphisms (SNPs) gjennom genomet viste at endret uttrykk ved 6 SNPs I MIAT-genet kan gi genetisk følsomhet for hjerteinfarkt. MIAT har vist seg å kode et ikke-funksjonelt RNA. Selv om DEN nøyaktige FUNKSJONEN TIL MIAT fortsatt er uklar, kan kunnskap om noen av de genetiske faktorene som bidrar til patogenesen av hjerteinfarkt, gi seg til bedre diagnose, forebygging og behandling. Til tross for alt som har blitt oppdaget OM MIAT, er det ennå ikke påvist en årsakssammenheng MELLOM MIAT og hjerteinfarkt.
I Tillegg viste en studie at ekspresjonsnivåer AV MIAT er vist å endre seg i perifere blodceller hos pasienter med akutt myokardinfarkt. Spesielt studerte forskerne sammenhengen mellom nivåer av lncrna og betennelsesmarkører hos pasienter som har hatt hjerteinfarkt. MIAT-nivåer ble funnet å være positivt assosiert med lymfocytter og negativt assosiert med nøytrofiler og blodplater. I en annen del av denne studien så forskerne på sammenhengen mellom kardiovaskulære risikofaktorer og nivåer av lncrna. Røyking var en kardiovaskulær risikofaktor som ble funnet å være positivt forbundet MED MIAT. Det er viktig å innse at selv om flere forskere har rapportert at nivåer av lncrna er regulert i hjertevevet etter et hjerteinfarkt, er det ikke kjent sikkert om det er myokardinfarkt som påvirker nivåene av lncrna i perifere blodceller. MIAT har ulike genotyper Av SNPs, og det er mulig at bare en av dem er relatert til hjertesykdom.
Schizofrenirediger
det lange IKKE-kodende RNA(lncRNA) MIAT ligger i samme kromosomale region som er knyttet TIL Schizofreni (SZ) 22Q12. 1.
MIAT er oppregulert i kjernen accumbens av kokain og heroin brukere. Nucleus accumbens er en region involvert i atferd og avhengighet, noe som tyder på at dysregulering AV MIAT kan påvirke atferd.
det er godt akseptert at alternativ spleising har en rolle i sz-patologi. MIAT er assosiert med alternativ spleising gjennom interaksjon med spleisingsfaktor 1 (SF1) og med gener DISC1 og ERBB4. MIAT binder seg direkte til spleiseregulatoren quaking homolog (QKI) og serin / argininrik spleisefaktor 1 (SRSF1). QKI – genuttrykk er redusert i bestemte hjernegrupper I SZ, og det har blitt foreslått å være involvert i SZ.
POST-mortem sz hjerner har oppregulert uttrykk for BÅDE DISC1 og ERBB4. Overekspresjon AV MIAT i humaninducerte pluripotente stamceller (HiPSC)-avledede nevroner viser en signifikant reduksjon i ekspresjon av BÅDE DISC1 og ERBB4 og deres alternative spleisede varianter. Dette er motsatt til det oppregulerte uttrykket sett i SZ pasienthjerner. ASO-mediert knockdown AV MIAT i (HiPSC) – avledede nevroner øker uttrykket for BÅDE DISC1-og erbb4-spleisevarianter, men ikke deres uspliserte transkripsjoner. Dette samsvarer nesten nøyaktig med avvikende spleisingsmønster sett i post-mortem sz pasientens hjerner. Disse resultatene antyder at tap av funksjonsmutasjoner eller redusert uttrykk FOR MIAT er involvert i å drive avvikende kortikale spleisingsmønstre observert i SZ post mortem hjerner.
Andre Patologierrediger
MIAT opp-regulering og ned-regulering har vært knyttet til ulike typer kreft og andre patologier.
i en studie av glioblastoma multiforme var økt uttrykk FOR MIAT knyttet til økt overlevelse. I tillegg ble gliomceller funnet til hvor betydelig nedregulert MIAT. Miats rolle i lymfocytisk leukemi er svært forskjellig fra glioblastom. I visse aggressive cellelinjer av kronisk lymfatisk leukemi blir MIAT oppregulert og avhenger av tilstedeværelsen AV EN transkripsjonell regulator, OCT4. OCT4 tjener en positiv regulator AV MIAT transkripsjon og som nå er den eneste kjente regulator. Imidlertid har analyse av relative konsentrasjoner AV MIAT OG OCT4 indikert at andre regulatoriske faktorer er i spill.
Utover sin rolle i kreft HAR MIAT-misuttrykk også vært knyttet til nevrovaskulær dysfunksjon.