hva er myoklonisk atonisk epilepsi(Doosesyndrom)?
Myoklonisk atonisk epilepsi (MAE), vanligvis kjent som Doose syndrom, ble først beskrevet Av Dr. Herman Doose Fra Tyskland I 1970. Det er en uvanlig barndom epilepsi syndrom som står for 1 til 2 av 100 (1 til 2%) av alle barndoms epilepsier.
- vanligvis oppstår det første anfallet mellom 2 og 6 år.
- Gutter har en tendens til å bli påvirket mer enn jenter (to tredjedeler til tre fjerdedeler av barn med MAE vil være gutter).
- mer enn halvparten av barna starter med et generalisert tonisk-klonisk anfall med eller uten feber. Innen dager til måneder begynner dråpeanfall. Mange barn utvikler også myokloniske jerks og fraværsbeslag, og noen kan utvikle toniske anfall. De fleste BARN med MAE utvikler seg normalt når anfall begynner.
er myoklonisk atonisk epilepsi genetisk eller arvet?
Genetikk spiller en viktig rolle i denne lidelsen. Omtrent 1 av 3 familier har en historie med anfall.
mens de fleste barn ikke har en identifisert genmutasjon, har mutasjoner i ulike gener, INKLUDERT SCN1A, SCN1B, SCN2A, SLC2A1, CHD2, SYNGAP1 OG KIAA2022, blitt identifisert i noen tilfeller. Dette epilepsisyndromet regnes som en del av en gruppe genetiske epilepsier med feberkramper pluss (GEFS+).
hvordan ser anfallene i myoklonisk atonisk epilepsi ut?
Barn med MAE kan ha flere anfallstyper:
- Drop anfall, preget av en brå fall med tap av kropp tone (atonic) eller ved en kort kropp rykk etterfulgt av en brå fall (myoklon atonic), forekommer i alle.
- Generaliserte tonisk-kloniske anfall er sett hos de fleste barn. Disse kan utløses av feber.
- Absensanfall og myoklone anfall er sett i mange tilfeller.
- Toniske anfall kan ses senere i løpet og er ofte prediktive for dårligere utfall.
selv om alle anfallstyper kan resultere i status epilepticus, har omtrent 1 av 3 barn med MAE episoder med ikke-konvulsiv status epilepticus. Beslag har en tendens til å forekomme oftere tidlig om morgenen enn i løpet av dagen.
hvordan diagnostiseres myoklonisk atonisk epilepsi?
MAE er diagnostisert basert på beskrivelsen av anfallene, med myokloniske atoniske anfall som den vanligste typen. Informasjon kommer også fra tester som:
- EEG (elektroencefalogram): barn med MAE kan ha normale EEGs først, men de fleste har unormale EEGs som viser hyppig generalisert spike-bølge aktivitet i korte utbrudd av 2 til 5 Hz. Bakgrunnen kan være normal eller unormal. (Se bildet øverst på siden.)
- MR (magnetisk resonansbilder) av hjernen er normal.
hvordan behandles myoklonisk atonisk epilepsi?
Medisiner
Anfall hos barn med MAE er ofte vanskelig å behandle og kan ikke svare godt på medisiner. Medisiner er valgt basert på anfallstyper:
- Generalized tonic-clonic, myoclonic, and myoclonic atonic seizures are typically treated with valproic acid/divalproex, lamotrigine, levetiracetam, topiramate, zonisamide, rufinamide, clobazam, and felbamate in the United States.
- Absence seizures are typically treated with ethosuximide, valproic acid/divalproex, or lamotrigine.
Some seizure medications should not be used in children with MAE because they can worsen certain seizure types. These include carbamazepine, oxcarbazepine, phenytoin, and vigabatrin.
Ikke-medisinske Terapier
det ketogene dietten er ofte svært effektivt for MAE og bør vurderes tidlig. Vagus nerve stimulering (vns) har vært brukt, men noen rapporter har ikke vist nytte.
Redningsterapi
Barn MED MAE som har lange eller klynger av anfall kan trenge akutt medisinsk behandling eller behandling med en redningsterapi. Eksempler på redningsterapi kan omfatte diazepam rektal gel (Diastat) eller en annen form for benzodiazepin gitt i nesen (intranasalt) eller under tungen.
- Foreldre til barn med MAE bør snakke med sin behandlende nevrolog eller helsepersonell for å lære om anfallssituasjoner og muligheter for hjemredningsmedisin.
- hvis anfallene ikke stanser med anfallsmedisin, eller ved mistanke om ikke-konvulsiv status epilepticus (der barnet har nedsatt bevissthet, søvnighet, ustøhet, sikling og rykninger i ansikt, armer eller ben), kan barnet ha behov for akuttmedisinsk behandling.
hva er utsiktene for barn med myoklonisk atonisk epilepsi?
prognosen for barn med MAE kan variere.
- mens anfall ofte reagerer dårlig på medisinering, vokser omtrent 2 av 3 barn til slutt sin epilepsi og kan avvenne medisinering.
- Omtrent en tredjedel har vedvarende anfall.
- Utvikling forbedres vanligvis når anfallene er kontrollert, med noen barn tilbake til normal funksjon. Andre kan sitte igjen med varierende grad av utviklingshemming.
- Intellektuell funksjonshemming er mer alvorlig hos barn hvis anfall ikke går bort og hos de med toniske anfall og tilbakevendende, ikke-konvulsiv status epilepticus.
Ressurser
- Doose Syndrome Epilepsy Alliance, medlem Av Rare Epilepsy Network (REN)
- International League Against Epilepsy (ILAE) på epilepsi med myoklon-atoniske anfall
- National Organization For Rare Disorders (NORD) PÅ Doose syndrom
- hva er en klinisk studie og hvorfor bør du bli med en? Finn ut her.
- Finn En Klinisk Studie
- Informasjon om aktuelle kliniske studier kan også finnes på www.clinicaltrials.gov.
- Finn epilepsi terapi i ulike stadier av utviklingen i Vår Epilepsi Pipeline Tracker