Hva er polymicrogyria?
Polymicrogyria er en tilstand preget av unormal utvikling av hjernen før fødselen. Overflaten av hjernen har normalt mange rygger eller folder, kalt gyri. Hos mennesker med polymicrogyria utvikler hjernen for mange folder, og brettene er uvanlig små. Navnet på denne tilstanden betyr bokstavelig talt for mange (poly -) små (mikro-) folder (- gyria) i overflaten av hjernen.
Polymicrogyria kan påvirke en del av hjernen eller hele hjernen. Når tilstanden påvirker den ene siden av hjernen, beskriver forskerne det som ensidig. Når det påvirker begge sider av hjernen, beskrives det som bilateralt. Tegn og symptomer forbundet med polymicrogyria avhenger av hvor mye av hjernen, og hvilke bestemte hjernegrupper, påvirkes.
Forskere har identifisert flere former for polymicrogyria. Den mildeste formen er kjent som ensidig fokal polymicrogyria. Denne tilstanden påvirker et relativt lite område på den ene siden av hjernen. Det kan forårsake mindre nevrologiske problemer, for eksempel milde anfall som lett kan kontrolleres med medisinering. Noen mennesker med ensidig fokal polymicrogyria har ingen problemer forbundet med tilstanden.
Bilaterale former for polymicrogyria har en tendens til å forårsake mer alvorlige nevrologiske problemer. Tegn og symptomer på disse forholdene kan omfatte tilbakevendende anfall (epilepsi), forsinket utvikling, kryssede øyne, problemer med tale og svelging, og muskelsvakhet eller lammelse. Den mest alvorlige formen for uorden, bilateral generalisert polymicrogyria, påvirker hele hjernen. Denne tilstanden fører til alvorlig utviklingshemming, problemer med bevegelse, og anfall som er vanskelig eller umulig å kontrollere med medisiner.
Polymicrogyria forekommer oftest som en isolert funksjon, selv om den kan forekomme med andre hjerneavvik. Det er også en funksjon av flere genetiske syndromer preget av intellektuell funksjonshemming og flere fødselsskader. Disse inkluderer 22q11.2 delesjonssyndrom, Adams-Oliver syndrom, Aicardi syndrom, Galloway-Mowat syndrom, Joubert syndrom Og Zellweger spektrum.
hvor vanlig er polymicrogyria?
forekomsten av isolert polymicrogyria er ukjent. Forskere mener at det kan være relativt vanlig generelt, selv om de enkelte former for sykdommen (som bilateral generalisert polymicrogyria) er sannsynligvis sjeldne.
hvilke gener er relatert til polymicrogyria?
hos de fleste med polymicrogyria er årsaken til tilstanden ukjent. Forskere har imidlertid identifisert flere miljømessige og genetiske faktorer som kan være ansvarlige for uorden. Miljøårsaker til polymicrogyria inkluderer visse infeksjoner under graviditet og mangel på oksygen til fosteret (intrauterin iskemi).
Forskere undersøker de genetiske årsakene til polymicrogyria. Tilstanden kan skyldes slettinger eller omarrangementer av genetisk materiale fra flere forskjellige kromosomer. I tillegg har mutasjoner I ett gen, GPR56, vist seg å forårsake en alvorlig form for tilstanden kalt bilateral frontoparietal polymicrogyria (BFPP). GPR56-genet ser ut til å være kritisk for den normale utviklingen av det ytre laget av hjernen. Forskere mener at mange andre gener sannsynligvis er involvert i de forskjellige former for polymicrogyria.
hvordan arver folk polymicrogyria?
Isolert polymicrogyria kan ha forskjellige arvemønstre. Flere former for tilstanden, inkludert bilateral frontoparietal polymicrogyria (som er forbundet med mutasjoner I gpr56-genet), har et autosomalt recessivt arvemønster. I autosomal recessiv arv har begge kopier av genet i hver celle mutasjoner. Foreldrene til en person med en autosomal recessiv tilstand hver bære en kopi av det muterte genet, men de vanligvis ikke viser tegn og symptomer på tilstanden.
Polymicrogyria kan også ha et autosomalt dominant arvemønster, noe som betyr at en kopi av det endrede genet i hver celle er tilstrekkelig til å forårsake uorden. Andre former for polymicrogyria synes å ha En X-bundet mønster av arv. Gener assosiert Med X-koblede forhold er plassert På X-kromosomet, som er en av de to sexkromosomene. Et kjennetegn Ved x-knyttet arv er at fedre ikke kan passere X-knyttet egenskaper til sine sønner.
Noen mennesker med polymicrogyria har slektninger med sykdommen, mens andre berørte personer har ingen familiehistorie av tilstanden. Når en person er den eneste berørte personen i hans eller hennes familie, kan det være vanskelig å fastslå årsaken og mulig arv mønster av uorden.
hvor finner jeg ytterligere informasjon om polymicrogyria?
American Epilepsy Society (AES)
342 Nord Hovedgate
West Hartford, CT 06117-2507
Telefon: 860.586.7505
www.aesnet.Org
Epilepsy Foundation
8301 Profesjonelt Sted
Landover, MD 20785-7223
1-800-332-1000
bare Spansktalende: 1-866-748-8008
www.epilepsyfoundation.org
Lissencephaly Nettverk
c/o Debbie Bloor
1549 Regent Street
Regina, Saskatchewan S4N 1S1 CANADA
306-569-0146
Lissencephaly Launch Pad, Storbritannia (foreldre nettsted)
39 Barlows Road
Edgbaston, Birmingham
B15 2pn England
+44 (0)121 455 0981
hjemmeside.ntlworld.com/foliot/liss /
denne informasjonen ble utviklet Av Genetics Home Reference.
Genetikk Hjem Referanse. Polymicrogyria. Tilgjengelig på: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/polymicrogyria. Besøkt 3.Februar 2014.
informasjonen i dette dokumentet er kun for generelle utdanningsformål. Det er ikke ment å erstatte personlig faglig rådgivning. Selv om informasjonen ble hentet fra kilder som antas å være pålitelige, Garanterer MedLink Corporation, dets representanter og leverandørene av informasjonen ikke nøyaktigheten og fraskriver seg ansvar for negative konsekvenser som følge av bruken. For ytterligere informasjon, kontakt en lege og organisasjonen som er nevnt her.