Sjelden Sykdom Database

Symptomer på følgende lidelser kan være lik De Av Bernard-Soulier syndrom. Sammenligninger kan være nyttige for en differensialdiagnose:

Mai-Hegglin anomali er en sjelden arvelig lidelse av blodplater og visse hvite blodlegemer preget av unormalt store blodplater. Noen mennesker med denne lidelsen har symptomer fra fødselen, mens andre er uten symptomer for livet. Symptomer kan omfatte neseblod, lilla fargede flekker på huden( purpura), overdreven blødning fra munnen under tannarbeid, og / eller hodepine. Noen mennesker Med May-Hegglin anomali kan oppleve muskelsvakhet på den ene siden av kroppen på grunn av unormal blødning inne i hjernen (intrakraniell blødning). (For mer informasjon om denne lidelsen, velg «May Hegglin» som søkeord i Sjeldne Sykdomsdatabasen.) Kan Hegglin vanligvis ikke føre til blødning hos nyfødte barn i motsetning TIL BSS.

Hemofili Er en sjelden arvelig blodpropp (koagulasjon) lidelse forårsaket av inaktive eller mangelfulle blodproteiner (vanligvis faktor VIII). Faktor VIII er en av flere proteiner som letter blodproppene. Hemofili er funnet hos menn nesten utelukkende og kan klassifiseres som mild, moderat eller alvorlig avhengig av prosentandelen av koagulasjonsfaktor som er tilstede i en persons blod. Det alvorligste symptomet på hemofili er ukontrollert intern blødning som kan begynne spontant uten noen åpenbar årsak. Intern blødning kan forårsake permanent skade på ledd og muskler. Personer med hemofili bløder i lengre tid enn personer som har normal prosentandel av aktive koagulasjonsfaktorer i blodet. Blåmerker og traumer kan utløse episoder av alvorlig indre blødninger hos menn med denne lidelsen. (For mer informasjon om denne lidelsen, velg «Hemofili» som søkeord i Sjeldne Sykdomsdatabasen.)

Trombasteni Av Glanzmann og Naegeli er en sjelden arvelig blodpropp (koagulasjon) lidelse preget av nedsatt funksjon av spesialiserte røde blodlegemer (blodplater) som er avgjørende for riktig blodpropp. Symptomer kan omfatte unormal blødning, og / eller blødning, lett blåmerker, blødning fra tannkjøttet, neseblod( neseblødning), og / eller store røde eller lilla fargede flekker på huden (purpura). Symptomene På Trombasteni Hos Glanzmann og Naegeli er ikke progressive og kan bli bedre med alderen. (For mer informasjon om denne lidelsen, velg «Thrombasthenia» som søkeord I Sjeldne Sykdomsdatabasen.)

Von Willebrands sykdom er en sjelden arvelig blodpropp (koagulasjon) lidelse som varierer mye i sine effekter. De fleste har relativt mild sykdomog blir ikke diagnostisert før de er voksne. Et lite antall begynner å få problemer i løpet av barndom eller tidlig barndom, for eksempel langvarig blødning og en unormalt langsom blodpropp tid. Symptomer kan omfatte blødning fra mage-tarmkanalen, neseblod, blødning fra tannkjøttet, og / eller lett blåmerker. Personer med denne lidelsen kan også blø lett etter skade, fødsel, og / eller kirurgi. Disse symptomene oppstår på grunn av mangel på faktor VIII og von Willebrands faktor. (For mer informasjon om denne lidelsen, velg «von Willebrand» som søkeord i Sjeldne Sykdomsdatabasen.)

Storage pool disease (SPD) er en sjelden arvelig sykdom i blodplater preget av clotting dysfunksjon på grunn av blodplater ‘ manglende evne til å lagre visse koagulasjonsfaktorer. Symptomer forekommer hovedsakelig hos kvinner og kan omfatte mild blødning, neseblod og/eller litt tyngre enn normale menstruasjonsperioder. Personer med Storage pool sykdom kan også ha unormalt lave nivåer av blodplater (trombocytopeni).

Blodplateforstyrrelser er også forbundet med medfødte tilstander som Wiskott-Aldrich syndrom, Downs syndrom og trombocytopeni med fraværende radiussyndrom. For mer informasjon om disse lidelsene velge «Wiskott – Aldrich,» «Down Syndrom,» Og «Trombocytopeni Med Fraværende Radius,» som søkeord I Sjeldne Sykdom Database.)

Legg igjen en kommentar

Din e-postadresse vil ikke bli publisert.

Previous post Stahl Truck Bodies
Next post Tylenol Sinus Lunger Og Smerte