Tetrasomi 18p er en kromosomal tilstand som påvirker mange deler av kroppen. Denne tilstanden fører vanligvis til matvansker i barndommen, forsinket utvikling, utviklingshemming som ofte er mild til moderat, men kan være alvorlig, endringer i muskeltonus, karakteristiske ansiktstrekk, og andre fødselsskader. Tegn og symptomer varierer imidlertid blant berørte personer.
Babyer med tetrasomi 18p har ofte problemer med å mate og kan kaste opp ofte, noe som gjør det vanskelig for Dem å få vekt. Noen berørte spedbarn har også pusteproblemer og gulsott, som er en guling av huden og det hvite i øynene.
Endringer i muskeltonen ses ofte med tetrasomi 18p. Noen berørte barn har svak muskelton (hypotoni), mens andre har økt muskelton (hypertoni) og stivhet (spasticitet). Disse endringene bidrar til forsinket utvikling av motoriske ferdigheter, inkludert sitte, krype og gå.
Tetrasomi 18p er forbundet med et særegent ansiktsutseende som kan omfatte uvanlig formede og lavt sett ører, en liten munn
, et flatt område mellom overleppen og nesen (philtrum) og en tynn overleppe. Mange berørte individer har også et høyt, buet tak av munnen (gane), og noen har hatt en splitt i taket av munnen (spalt gane).
Tilleggsfunksjoner av tetrasomi 18p kan inkludere anfall, synsproblemer, tilbakevendende øreinfeksjoner, mildt til moderat hørselstap, forstoppelse og andre gastrointestinale problemer, unormal krumning i ryggraden (skoliose eller kyphos ), mangel på veksthormon og fødselsskader som påvirker hjertet og andre organer. Menn med tetrasomi 18p kan bli født med undescended testikler (kryptorchidisme) eller åpningen av urinrøret på undersiden av penis (hypospadier). Psykiatriske tilstander, som attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) og angst, samt sosiale og atferdsmessige utfordringer har også blitt rapportert hos noen personer med tetrasomi 18p.