Sam Berns, die nationale erkenning kreeg met de HBO-documentaire “Life According to Sam”, stierf vrijdagavond aan complicaties van progeria, de vroegtijdige verouderingsziekte die wereldwijd naar schatting 200 tot 250 kinderen treft.Hoewel Berns slechts 17 jaar oud was, leefde hij 4 jaar langer dan de gemiddelde leeftijd waarop de getroffen kinderen aan de ziekte stierven. De exacte oorzaak van zijn dood is niet gemeld, maar getroffen kinderen bijna altijd bezwijken aan een hartaanval of beroerte.
Berns werd gediagnosticeerd met de zeldzame ziekte kort voordat hij 2 werd, inspireerde zijn ouders om de Progeria Research Foundation (PRF) op te richten om te zoeken naar een remedie. Zijn vader, Scott Berns, MD, MPH, is een pediatrische spoedeisende arts en een lid van de Faculteit aan Brown University, en zijn moeder, Leslie Gordon, MD, PhD, bekleedt posities in Boston Children ’s Hospital, Harvard Medical School, Brown University, en Hasbro Children’ s Hospital. Gordon was aan het trainen om een pediatrische oogarts te worden toen Sam ‘ s diagnose werd gesteld, maar heeft sindsdien haar inspanningen gewijd aan progeria.Begin vorig jaar sprak ik met Gordon over een aantal mogelijke vorderingen in het zoeken naar effectieve behandelingen voor de ziekte. Ze was enthousiast en hoopvol, terwijl ze zich tegelijkertijd bewust was van de grote uitdagingen die er nog zijn.
” ik ben vrij optimistisch dat als we gewoon ongelooflijk hard blijven werken en de knapste koppen in de wereld vinden om na te denken over progeria en hulp krijgen van farmaceutische bedrijven en alle mensen die deze kinderen willen helpen,” vertelde ze me toen, “we echt tot een remedie zouden kunnen komen.”
het is onmogelijk voor te stellen wat Berns, Gordon, en de rest van Sam ‘ s familie voelen na het verlies van niet alleen een familielid, maar de inspiratie voor hun inspanningen in de afgelopen 15 jaar. Begrijpelijk, de familie heeft om privacy gevraagd na Sam ‘ s dood.”Expressions of sympathy and support may be expressed using # prfsam on Twitter and The Progeria Foundation Facebook page and / or directed to the Progeria Research Foundation at P. O. Box 3453, Peabody, MA 01961-3453,” volgens een verklaring op de PRF homepage.
u kunt een eerbetoon aan Sam vinden van NIH-Directeur Francis Collins, MD, PhD — die betrokken was bij een deel van het vroege onderzoek van het PRF — op de NIH-Director ‘ s Blog.