Chiari I misvorming is de meest voorkomende variant van de Chiari misvormingen en wordt gekenmerkt door een caudale afstamming van de cerebellaire amandelen (en hersenstam in zijn subtype, Chiari 1.5) door het foramen magnum. De symptomen zijn evenredig met de graad van afdaling. MRI is de beeldvormingsmodaliteit van keuze. Behandeling met posterieure decompressie is meestal voorbehouden aan symptomatische patiënten of patiënten met een syrinx.
Epidemiologie
Chiari I misvormingen komen vaker voor bij vrouwen 1.
klinische presentatie
in tegenstelling tot Chiari II -, III-en IV-misvormingen blijven Chiari I-misvormingen vaak asymptomatisch tot de volwassenheid.
indien aanwezig, kunnen de symptomen hoofdpijn en die geassocieerd met hersenstamcompressie, syringomyelie of scoliose omvatten.
de kans op symptomatisch worden is evenredig met de graad van afdaling van de amandelen. In één studie waren alle patiënten met een daling van meer dan 12 mm symptomatisch, terwijl ongeveer 30% van degenen bij wie de daling tussen 5 en 10 mm werd gemeten, asymptomatisch bleef 2.
pathologie
de Chiari I misvorming wordt gekenmerkt door een inferieure positie van de cerebellaire amandelen ten opzichte van het foramen magnum. Er wordt aangenomen dat dit te wijten is aan een mismatch tussen de grootte en de inhoud van de achterste fossa.
vier groepen Chiari I-patiënten kunnen worden onderscheiden, volgens verschillende pathogenese 9:
- abnormale schedelbasis (bijv. korte clivus)
- cervicale segmentatie anomalieën (bijv. Klippel-Feil syndroom)
- kleine neurocranium en/of fossa en de daaruit voortvloeiende overbevolking
- buitensporige hersenweefsel (soms aangeduid als “verworven Chiari malformatie”)
Chiari I misvormingen moet worden onderscheiden van laaggelegen amandelen (goedaardige tonsillaire ectopia), dat is een asymptomatische en incidentele bevinding in normale individuen, waarbij de amandelen steken door het foramen magnum met niet meer dan 3-5 mm 1,2.
de terminologie van caudaal verplaatste amandelen wordt besproken in het artikel over cerebellaire tonsillar ectopia.
Verenigingen
Hoewel Chiari I misvormingen zijn vaak geïsoleerd afwijkingen, de volgende bevindingen kunnen worden gezien in de vereniging:
- cervicale koord syrinx in ~35% (bereik 20-56%): vaker voor bij symptomatische patiënten
- hydrocephalus maximaal 30% 2,3 van de gevallen
- beschouwd als het gevolg van abnormale CSF stroom dynamics via het centrale kanaal van het ruggenmerg en rond de medulla
Radiografische kenmerken
Hoewel historisch zichtbaar op myelografie, dwarsdoorsnedeonderzoek (vooral MRI) is nodig voor de diagnose nauwkeurig en beoordelen voor Chiari I misvormingen. In beide gevallen wordt de diagnose gesteld door het meten van de cerebellaire tonsillar positie (TP).
CT
met moderne volumetrische scanning en hoogwaardige sagittale reformaten kan een relatief goed beeld van het foramen magnum en de amandelen worden bereikt, hoewel het intrinsieke gebrek aan contrast (in vergelijking met MRI) nauwkeurige beoordeling bemoeilijkt. Vaker wordt de diagnose vermoed op axiale beelden waar de medulla wordt omarmd door de amandelen en weinig of geen CSF aanwezig is. Dit wordt aangeduid als een overvolle foramen magnum.
MRI
MRI is de gekozen beeldvormingsmodaliteit. Op sagittale beeldvorming, het beste vlak voor het beoordelen van de aanwezigheid van Chiari I misvormingen, de amandelen zijn gericht, in plaats van afgerond en aangeduid als peg-achtige. De sulci zijn verticaal georiënteerd en vormen zogenaamde sergeant stripes. Axiale beelden door het foramen laten verdringing van de medulla door de amandelen zien.
ruggenmerg MRI dient aanbevolen te worden omdat een syrinx kan worden gezien als een progressieve vergroting of geassocieerd met symptomen een indicatie kan zijn voor chirurgische interventie 5.
CSF-stroomstudies kunnen ook nuttig zijn om de stroom rond de cervicomedullaire verbinding te bepalen.
belangrijk is dat kenmerken van intracraniale hypertensie worden gezocht om ervoor te zorgen dat cerebellaire tonsillaire ectopie niet secundair is aan verhoogde intracraniale druk (en daarom geen Chiari I-misvorming) 7,8.
behandeling en prognose
Chiari I misvormingen kunnen worden onderverdeeld in drie fasen (hoewel niet vaak gebruikt in de dagelijkse praktijk):
- I: asymptomatisch
- II: hersenstamcompressie
- III: syrinx
behandeling is gewoonlijk alleen voorbehouden aan symptomatische patiënten of patiënten met syrinx. Het bestaat uit het decomprimeren van de achterste fossa, door het verwijderen van een deel van het occipitale bot, en de achterste boog van C1, alsmede het uitvoeren van een duroplastie.De wetenschappelijke naam van de soort is voor het eerst geldig gepubliceerd in 1891 door Hans Chiari (1851-1916), Oostenrijks patholoog.
differentiële diagnose
beeldvorming:
- incidentele tonsillaire ectopie: <5 mm
- Chiari 1.5 malformatie (soms beschouwd als een variant van Chiari I malformatie 4)
- Chiari II malformatie
- verworven tonsillaire ectopia
- idiopathische intracraniële hypertensie (pseudotumor cerebri)
- tonsillaire inklemming
- craniospinal hypotensie
- lumbaalpunctie
- lumboperitoneal shunt
het Onderscheiden van Chiari I malformatie voor pseudotumor cerebri is in het bijzonder belangrijk als de behandeling met een fossa posterior decompressie kan leiden tot slechte resultaten 5. Onderzoek naar kenmerken van intracraniale hypertensie is daarom cruciaal.