Edmunds rapporteerde het eerste geval van CN in 1892 als cystic adenoma of the nier . Er zijn tot op heden minder dan 200 gevallen gemeld in de internationale literatuur, maar dit aantal moet met voorzichtigheid worden beschouwd vanwege de verscheidenheid aan termen die worden gebruikt om deze entiteit te beschrijven (cystic renal hamartoma, cystadenoma, polycystic nefroma enz.). Momenteel is dit het derde geval van GN dat in de Griekse literatuur is gepubliceerd .
Multiloculaire cystische nefroma ‘ s kunnen zowel congenitaal zijn, voornamelijk jonge mannen treffen, als verworven, voornamelijk postmenopauzale vrouwen treffen . De aangeboren vorm wordt meestal gezien bij zuigelingen onder de leeftijd van twee, met een man tot vrouw verhouding van 2:1 en is over het algemeen unilateraal, hoewel bilaterale laesies worden gemeld . In tegenstelling, bij volwassenen wordt het meestal gezien tussen 4e en 6e decennium, en heeft een man tot vrouw verhouding van 1:9 . Hoewel het duidelijk is dat volwassen CN dezelfde morfologische kenmerken heeft als aangeboren CN, beschouwen verschillende auteurs het als een afzonderlijke entiteit die volledig verschillend biologisch gedrag vertoont . Dit geloof is gebaseerd op rapporten van aangeboren CN gevallen met knobbeltjes van Wilms tumor onder de goedaardige cysten ; nochtans, kunnen kwaadaardige veranderingen in volwassen CN gevallen ook voorkomen . De exacte etiologie van zowel aangeboren als volwassen CN is onopgelost, terwijl de classificatie controversieel is. Volgens Eble en Bonsib, CN staat aan de ene kant van een spectrum van renale cystische ziekten van de kindertijd die zuivere CN, cystisch – gedeeltelijk gedifferentieerd nefroblastoom, multiloculaire cysten met knobbeltjes van Wilms tumor en Wilms tumoren omvat . Evenzo, in volwassenen (zoals in ons geval) zou de orde CN, multilocular cystic niercelcarcinoom en cystic niercelcarcinoom zijn. Over het algemeen wordt aangenomen dat CN misvorming is die vergroot door vochtophoping en cystische dilatatie van individuele locules en aanwezig is als tumor-achtige cystische massa . Sommige onderzoekers stelden deze entiteit voor om onder de gemengde epitheliale stromale tumoren te worden ingedeeld, terwijl anderen het als een afzonderlijke entiteit beschouwen . Volgens de” WHO-classificatie van tumoren ” wordt CN geclassificeerd als een speciale entiteit die behoort tot of identiek is aan gemengde epitheliale en stromale tumoren (MESTK) van de nieren , in het bijzonder wanneer ovariumtype stroma of stroma met elementen zoals witte of vezelachtige lichamen aanwezig is . De pathogenese van deze tumoren lijkt te zijn gebaseerd op de invloed van hormonen, omdat ze meestal vrouwen treffen, vooral die met een voorgeschiedenis van orale inname van oestrogenen. Bovendien, in zeldzame gemelde gevallen van mannelijke patiënten met gemengde epitheliale en stromale tumor, was er een geschiedenis van hormoonmanipulaties voor de behandeling van prostaatkanker . De aanwezigheid van oestrogeen-en progesteronreceptoren in het stroma van deze tumoren ondersteunt de bovengenoemde hypothese verder . Echter, een geschiedenis van hormoontherapie is niet aanwezig in alle mannelijke patiënten (zoals in ons geval), terwijl sommige van de gerapporteerde gevallen ontbrak bewijs van hormonale receptor expressie . Het is redelijk om te concluderen dat niet alle gevallen het hormonale mechanisme impliceren in de pathogenese en daarom is de expressie van hormoonreceptoren in het ovariale-achtige stroma van cystische nefroma waarschijnlijk gerelateerd aan ontogene gelijkenis met ovariale stroma en gladde spierdifferentiatie.
diagnostische criteria vastgesteld door Eble en Bonsib omvatten: een expandeerbare massa omgeven door een vezelige pseudo-capsule waarvan de binnenkant volledig bestaat uit cysten en septa, zonder expandeerbare vaste knobbeltjes. De cysten moeten worden bekleed met afgeplat, cuboïdale, of hobnail epitheel. De septa kan epitheliale structuren bevatten die lijken op rijpe niertubuli, maar mag geen epitheliale cellen met duidelijk cytoplasma bevatten en moet vrij zijn van skeletspierfibbers .
CN vertoont geen specifieke symptomen van de urinewegen zoals pijn in de buik of in de zij, symptomen van urineweginfectie, hematurie en hypertensie bij volwassenen en als voelbare abdominale massa in de kindertijd . CN presenteert met geen-specifieke beeldvormende bevindingen ook. Gewone röntgenfoto ‘ s kunnen een massa vertonen, zelden met verkalking. Het excretie-urogram vertoont meestal een goed gedefinieerde intra-renale massa in een normaal functionerende nier. Vertraagde uitscheiding met hydro-calycose of geen visualisatie optreedt in gevallen met obstructie door bekkenhernia van de tumor. Sonografische bevindingen hebben betrekking op de grootte van de locules. Wanneer de locules klein zijn, wordt een niet-specifieke complexe intra-renale massa aangetoond. In tegenstelling, wanneer locules groot zijn zal het echogram een niermassa met multiloculaire configuratie, discrete septa en sono-lucent ruimten demonstreren. De computertomografie onthult gewoonlijk een vlotte multilocular massa en bepaalt zijn perinefric uitbreiden. Echter, het onderscheid tussen categorie II en III cysten volgens het Bosniak systeem voor de radiologische diagnose van cystische nierlaesies is vaak moeilijk . Kleur-doppler flow imaging wordt voorgesteld als een nuttig hulpmiddel voor de differentiële diagnose van kwaadaardige versus goedaardige laesies: bij angiografisch onderzoek, CN is meestal hypo vasculair en minder vaak toont geen vasculariteit helemaal. MRI angiografie is een alternatief in preoperatieve evaluatie voor mogelijke partiële nefrectomie.
de niet-specifieke klinische bevindingen en de geringe bijdrage van beeldvormingsonderzoeken maken het exacte preoperatieve onderscheid van andere cystische neoplasieën van de nieren moeilijk. In feite kan de definitieve diagnose worden vastgesteld in histopathologisch onderzoek van de volledig afgewezen tumor in het pathologisch laboratorium. Boggs en Kimmelstiel definieerden bepaalde criteria om de differentiatie van polycystische ziekte, multicystische nieren, eenvoudige niercysten en cystisch niercelcarcinoom mogelijk te maken. Deze criteria omvatten:: multiloculaire laesie, cysten bekleed met epitheel, cysten die niet communiceren met het bekken en normaal residueel nierweefsel. Terwijl de histologische kenmerken van CN goed worden beschreven , is de definitieve pathologische diagnose bijna uitsluitend gebaseerd op immunohistochemie. In de aanwezigheid van atypische epitheliale cellen die de cysten bekleden en wanneer de nucleaire kenmerken van de duidelijke cellen in de septa misleidend saai zijn, helpt de positiviteit voor vimentin en EMA niet bij het onderscheid van CN van cystisch niercelcarcinoom. In dergelijke gevallen kan stromale positiviteit voor oestrogeen-of progesteronreceptoren echter nuttig zijn, aangezien een aanzienlijk deel van de gevallen ER / PR-negatief is, sluit afwezigheid van kleuring de diagnose van kanker niet uit .
verscheidene onderzoekers meldden met name dat – zoals in ons geval-CN-cyste epitheel positiviteit vertoont voor CK, wat wijst op een afwijkende renale tubulaire differentiatie . Deze co-expressie van factoren van proximale en distale niertubuli in het epitheel van cysten is ook gemeld bij verschillende andere niertumoren.