symptomen van de volgende aandoeningen kunnen vergelijkbaar zijn met die van het Bernard-Soulier syndroom. Vergelijkingen kunnen nuttig zijn voor een differentiële diagnose:
May-hegglin-anomalie is een zeldzame erfelijke aandoening van bloedplaatjes en bepaalde witte bloedcellen gekenmerkt door abnormaal grote bloedplaatjes. Sommige mensen met deze aandoening hebben symptomen vanaf de geboorte, terwijl anderen zijn zonder symptomen voor het leven. Symptomen kunnen zijn neusbloedingen, paars gekleurde vlekken op de huid (purpura), overmatige bloeden uit de mond tijdens tandheelkundige werk, en/of hoofdpijn. Sommige mensen met May-hegglin anomalie kunnen spierzwakte ervaren aan één kant van het lichaam als gevolg van abnormale bloedingen in de hersenen (intracraniale bloeding). (Voor meer informatie over deze aandoening, kies “May Hegglin” als uw zoekterm in de zeldzame ziekte Database.) Kan Hegglin meestal niet leiden tot bloedingen bij pasgeboren baby ‘ s in tegenstelling tot BSS.Hemofilie is een zeldzame erfelijke bloedstollingsstoornis (stollingsstoornis) veroorzaakt door inactieve of deficiënte bloedeiwitten (meestal factor VIII). Factor VIII is een van de vele eiwitten die de bloedstolling vergemakkelijken. De hemofilie wordt gevonden in mannetjes bijna uitsluitend en kan als mild, gematigd, of streng worden geclassificeerd afhankelijk van het percentage van stollingsfactor huidig in het bloed van een persoon. Het ernstigste symptoom van hemofilie is ongecontroleerde interne bloedingen die spontaan kunnen beginnen zonder duidelijke oorzaak. Inwendige bloedingen kunnen permanente schade aan de gewrichten en spieren veroorzaken. Mensen met hemofilie bloeden voor een langere periode dan mensen die het normale percentage actieve stollingsfactoren in hun bloed hebben. Blauwe plekken en trauma kunnen episodes van ernstige interne bloedingen veroorzaken bij mannen met deze aandoening. (Voor meer informatie over deze aandoening, kies “hemofilie” als uw zoekterm in de zeldzame ziekte Database.)
Trombasthenie van Glanzmann en Naegeli is een zeldzame erfelijke bloedstollingsstoornis die wordt gekarakteriseerd door een verminderde functie van de gespecialiseerde rode bloedcellen (bloedplaatjes) die essentieel zijn voor een goede bloedstolling. Symptomen kunnen abnormale bloeden, en/of bloeding, gemakkelijk blauwe plekken, bloeden uit het tandvlees, neusbloedingen (epistaxis), en/of grote rode of paarse gekleurde vlekken op de huid (purpura). De symptomen van Trombasthenie van Glanzmann en Naegeli zijn niet progressief en kunnen met de leeftijd verbeteren. (Voor meer informatie over deze aandoening, kies “Trombasthenie” als uw zoekterm in de database zeldzame ziekten.)
de ziekte van Von Willebrand is een zeldzame erfelijke bloedstollingsstoornis (stollingsstoornis) die sterk varieert in de effecten. De meeste mensen hebben relatief milde ziekte en worden niet gediagnosticeerd totdat ze volwassenen zijn. Een klein aantal beginnen problemen te hebben tijdens de kindertijd of vroege kinderjaren, zoals langdurige bloeding en een abnormaal langzame bloedstollingstijd. Symptomen kunnen zijn bloeding uit het maagdarmkanaal, neusbloedingen, bloeding uit het tandvlees en/of gemakkelijk blauwe plekken. De mensen met deze wanorde kunnen ook gemakkelijk na verwonding, bevalling, en/of chirurgie bloeden. Deze symptomen treden op als gevolg van een tekort aan factor VIII en de von Willebrand factor. (Voor meer informatie over deze aandoening, kies “von Willebrand” als uw zoekterm in de zeldzame ziekte Database.)
Storage pool disease (SPD) is een zeldzame erfelijke aandoening van bloedplaatjes die gekarakteriseerd wordt door stollingsstoornissen als gevolg van het onvermogen van de bloedplaatjes om bepaalde stollingsfactoren op te slaan. Symptomen komen meestal voor bij vrouwen en kunnen lichte bloedingen, neusbloedingen en / of iets zwaarder zijn dan normale menstruatie. Mensen met opslag zwembad ziekte kan ook abnormaal lage niveaus van bloedplaatjes (trombocytopenie).
Trombocytenstoornissen worden ook geassocieerd met congenitale aandoeningen zoals Wiskott-Aldrich syndroom, Down syndroom en trombocytopenie met afwezig radius syndroom. Voor meer informatie over deze aandoeningen kiest u “Wiskott – Aldrich,” “Down syndroom,” en “trombocytopenie met afwezige Radius,” als uw zoektermen in de zeldzame ziekte Database.)