Epidemiologie van cystische fibrose

door Dr. Catherine Shaffer, Ph. D. beoordeeld door Dr. Liji Thomas, MD

cystische fibrose is een autosomaal recessieve erfelijke aandoening die het zouttransport in en uit cellen aantast. De resulterende onbalans van vloeistoffen en zouten veroorzaakt de productie van een dikke, kleverige slijm en andere afwijkingen door het hele lichaam. De longen zijn het belangrijkste orgaan aangetast, maar cystische fibrose beïnvloedt ook de alvleesklier, gastro-intestinale systeem, voortplantingssysteem, en vele andere organen van het lichaam.

prevalentie

cystische fibrose treft meer dan 30.000 mensen in de VS en is een van de meest voorkomende genetische ziekten bij blanke mensen. Jaarlijks worden ongeveer duizend nieuwe gevallen gediagnosticeerd — meestal binnen een jaar na de geboorte. De levensduur is de afgelopen decennia toegenomen, en momenteel is de gemiddelde overleving ongeveer 40 jaar.

cystische fibrose. Beeld door: Alila Medical Media /

genetica

cystische fibrose wordt veroorzaakt door een reeks mutaties van het cystische fibrose transmembrane conductance regulator (CFTR) eiwit. Een kind erft één CFTR-allel van elke ouder. De ziekte is aanwezig wanneer beide allelen mutaties hebben. Een persoon die een mutatie heeft op slechts één allel is een drager. Meer dan 70 procent van de gevallen van cystische fibrose worden veroorzaakt door de f508del mutatie, maar meer dan duizend andere mutaties zijn geïdentificeerd.

verschillende populaties

de prevalentie van cystische fibrose varieert nogal tussen verschillende rassen en etnische groepen. De geboorte prevalentie onder die Kaukasische mensen in de VS die Noord-Europese erfgoed is 1: 2500. Dit is 13 keer hoger dan de Aziatisch-Amerikaanse populaties, waar de prevalentie 1:32 000 is.

wereldwijd is de incidentie van cystische fibrose 1:377 in delen van Engeland en 1:90 000 Onder Aziatische mensen in Hawaii. In Europa ligt het percentage cystische fibrose tussen 1:2000 en 1:3000 geboorten. In zuidelijk Afrika is de draagfrequentie 1 op 42, met een berekende incidentie van 1 op 7056 geboorten. De incidentie in Latijns-Amerika varieert van 1: 3900 tot 1: 8500. Schattingen voor het Midden-Oosten zijn tussen 1:2560 en 1:15.876.

cystische fibrose komt zelden voor bij Aziaten. In India wordt de prevalentie geschat op ongeveer 1:40 000 tot 1:100 000 geboorten. In Japan wordt de incidentie geschat op 1: 100 000 tot 1: 350 000.

Onderdiagnose van cystische fibrose

in sommige delen van de wereld is cystische fibrose onderdiagnosticeerd en is de werkelijke prevalentie van de ziekte niet bekend. Dit geldt ook voor Latijns-Amerika, Afrika en India. Gebrek aan kennis over de ziekte, slechte toegang tot gezondheidszorg, verstorende diagnoses, een hoge kindersterfte in het algemeen en een lage levensverwachting dragen allemaal bij aan de onderdiagnose van de ziekte.

verhoogde volwassen populatie

uitkomsten en overlevingscijfers voor cystische fibrose zijn de afgelopen vijftig jaar drastisch verbeterd. Ooit een uitsluitend pediatrische ziekte als gevolg van vroege mortaliteit, cystic fibrosis slachtoffers zijn nu overleven meer en meer in het algemeen in het volwassen leven. De mediane leeftijd van patiënten met cystische fibrose in de V. S. is 17,9 jaar, en sommige patiënten zijn zo oud als 85 jaar. Het percentage volwassen patiënten is gestegen van 29,2 procent in 1986 naar 49,7 procent in 2013.

1. Arch Intern Med, Genetic testing for cystic fibrosis. National Institutes of Health Consensus Development Conference Statement on genetic testing for cystic fibrosis, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10421275
2. de moleculaire genetische Epidemiologie van cystische fibrose, http://www.who.int/genomics/publications/en/HGN_WB_04.02_report.pdf
3. Clin Borst Med., Epidemiologie van cystische fibrose, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26857763
4. Clin Borst Med., Mucoviscidose: een review van epidemiologie en pathobiologie, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17467547
5. CFTR Wetenschappen, Epidemiologie: Het vogelgriepvirus diversiteit van cystic fibrosis, https://www.cftrscience.com/?q=epidemiology

Verder Lezen

• Alle Cystic Fibrosis Content
• Cystic Fibrosis (CF)
• Cystic Fibrosis Oorzaken
• Cystic Fibrosis Symptomen
• Cystic Fibrosis Diagnose

Geschreven door

Dr. Catherine Shaffer

Catherine Shaffer is een freelance wetenschap en gezondheid schrijver uit Michigan. Ze heeft geschreven voor een breed scala van handel en consumenten publicaties over life sciences onderwerpen, met name op het gebied van drug discovery en ontwikkeling. Ze heeft een Ph. D. in Biologische Chemie en begon haar carrière als laboratoriumonderzoeker voordat ze overstapte naar wetenschappelijk schrijven. Ze schrijft en publiceert ook fictie, en in haar vrije tijd houdt ze van yoga, fietsen en het verzorgen van haar huisdieren.

citaten