andere gevallen worden veroorzaakt door autosomaal recessieve PKD, wanneer mutaties worden geërfd van beide ouders die de ziekte niet hebben. Beide ouders moeten de mutatie dragen, maar geen van beiden is zich ervan bewust. Elk kind heeft een kans van 25% op het ontwikkelen van PKD.
hoewel de naam suggereert dat de ziekte alleen de nieren treft, kan de ontwikkeling van met vloeistof gevulde cysten zich uitbreiden naar de lever, de alvleesklier en andere organen. Terwijl een gezonde nier ongeveer de grootte van een vuist is, kan een nier gevuld met cysten van PKD groeien tot ongeveer de grootte van een voetbalgewicht tot 30 pond. Patiënten met PKD ervaren ook hartklepproblemen, hypertensie, urineweginfecties, darmproblemen en significante pijn. Ze kunnen last hebben van hersenaaneurisma ‘ s of beroertes. Naar schatting 500.000 mensen hebben PKD.
de onderzoekstherapie, RGLS4326, is een nieuw oligonucleotide dat miR-17 remt, een microRNA-precursorfamilie; de therapie is ontworpen om zich bij voorkeur op de nier te richten. Preklinische studies toonden een vermogen aan om pkd1 en PKD2 direct te reguleren, waardoor de cyste-groei in zowel humane als in vitro ADPKD-modellen werd verminderd. Het vroege werk heeft een capaciteit getoond om de verspreiding van cysten te verminderen en de nierfunctie in muizen te verbeteren.
vorige week kondigde het bedrijf aan dat het een doseringsstudie bij gezonde vrijwilligers had afgerond. Het begint een Fase 1B-studie in patiënten met ADPKD om behandeling op korte termijn met de studiedrug te bestuderen om veiligheid, verdraagbaarheid, farmacokinetiek, en veranderingen in ziektebiomarkers te onderzoeken.
de nieuwe Medicijntoepassing van het geneesmiddel voor onderzoek is gedeeltelijk klinisch opgeschort met de FDA, totdat aan een tweede reeks vereisten is voldaan.
” Dit is een belangrijke mijlpaal voor ons APDKD programma en onze inspanningen om de belangrijke onvervulde medische behoeften met deze ziekte aan te pakken, ” Jay Hagan, CEO van Regulus, zei in een verklaring.