glaucoom is een verzameling van ziekten die, indien onbehandeld, leiden tot verlies van het gezichtsvermogen. Een klein percentage van de gevallen (ongeveer 1 op 20 gevallen) zijn het resultaat van een mutatie in een enkel gen; echter, de meeste gevallen van het volwassen begin glaucoom worden veroorzaakt door een aantal genetische en omgevingsfactoren. Adult-onset glaucoom resulteert in het progressieve verlies van netvliescellen die informatie van het oog naar de hersenen verzenden.
welke risicofactoren zijn voor glaucoom?
in de jaren negentig onderzochten de Ocular Hypertension Treatment Studies (OHTS) een grote groep patiënten met glaucoom en identificeerden een aantal risicofactoren voor het ontwikkelen van primair openkamerhoekglaucoom. De eerste risicofactor was leeftijd-hoe ouder we krijgen hoe hoger het risico op het hebben van glaucoom. Leeftijd is een belangrijke risicofactor voor het ontwikkelen van glaucoom met de meerderheid van de gevallen ontwikkelen als we onze jaren ’60 en’ 70 te bereiken. helaas, op dit moment is er weinig dat we kunnen doen om direct invloed op het verouderingsproces. De tweede was intraoculaire druk – IOD) – hoe hoger de IOD hoe groter het risico op het ontwikkelen van glaucoom. Gelukkig kunnen we invloed hebben op IOD door het nemen van medicijnen om het te verlagen. De derde risicofactor is familiegeschiedenis (genetica). Een andere risicofactor is de dikte van het hoornvlies, de dikte van het heldere buitenoppervlak van het oog. Hoe dunner het hoornvlies het hogere risico op het ontwikkelen van glaucoom. De dunnere hoornvliezen worden ook geassocieerd met een verhoogde ernst van gezichtsveldverlies en een snellere progressie van de ziekte.
Effect van de Corneadikte op de IOD
het verband tussen de corneadikte en glaucoom is niet onmiddellijk duidelijk. Velen geloofden dat de dikte van het hoornvlies de meting van IOD verandert. Het lijdt geen twijfel dat de dikte van het hoornvlies een effect heeft op de meting van IOD; het effect is echter klein en het risico op glaucoom is onafhankelijk van het verstorende effect op de IOD-meting. Wat veroorzaakt een verhoogd risico op glaucoom met dunnere hoornvliezen? Interessant is dat de erfelijkheid van cornea dikte (genetische controle) is de hoogste voor elk kenmerk van het oog. Als u een dun hoornvlies heeft, hebben uw kinderen Waarschijnlijk een dun hoornvlies. Het omgekeerde is ook waar. Als de ouders Dikke hoornvliezen hebben, zullen hun kinderen Waarschijnlijk Dikke hoornvliezen hebben. De dikte van het hoornvlies verschilt gemiddeld tussen etnische groepen. Bijvoorbeeld, Afro-Amerikanen in het algemeen hebben dunnere hoornvliezen en zijn op een groter risico voor het ontwikkelen van glaucoom.
Is er een gen dat verantwoordelijk is voor de dikte van het hoornvlies?
ons laboratorium onderzocht een muismodel om de genen te definiëren die verantwoordelijk zijn voor de dikte van het hoornvlies. We vonden er een genaamd POU6F2. Toen we dit gen in diermodellen inactieven waren de hoornvliezen inderdaad dunner. Met Dr. Janey Wiggs op Harvard keken we naar menselijke populaties en dit gen was een risicofactor voor glaucoom. Dit gen markeert ook een populatie van cellen die het oog verbinden met de hersenen (netvlies ganglion cellen) die de eerste zijn om te sterven in glaucoom. Dit stelt voor dat een gen dat de dikte van het hoornvlies controleert gevoeligheid aan opgeheven IOD op een bevolking van netvliescellen ook kan veroorzaken.
samenvatting
Is dit het enige genetische verband tussen de dikte van het hoornvlies en het risico op glaucoom? Waarschijnlijk niet. Veel artsen geloven dat het effect te wijten is aan de dikte van het hoornvlies die de IOD-metingen beïnvloeden. Mensen met dunnere hoornvliezen hebben echte IOP hoger dan de gemeten IOP, en het is dit verschil in gemeten versus werkelijke IOP dat bijdraagt aan het verhoogde risico op glaucoom. Er is ook de mogelijkheid dat dunnere cornea ‘ s wijzen op een dunnere meer flexibele sclera en dat dit verschil in sclerale stijfheid een verhoogde gevoeligheid van netvliescellen voor letsel kan veroorzaken. Het lijdt geen twijfel dat de dikte van het hoornvlies de kans op het ontwikkelen van glaucoom beïnvloedt en dat deze eigenschap zeer erfelijk (genetisch) is. De dikte van het hoornvlies is een van de factoren in een complexe interactie tussen genetica en milieu die tot algemeen risico van glaucoom bijdraagt.
middelen:
- Glaucoma Toolkit (Information to Help You Understand and Manage Glaucoma)
- Expert Information on Glaucoma (Articles)
- Risk Factors for Primary Angle-Closure Glaucoma (Article)
- Risk Factors of Primary Open-Angle Glaucoma (Article)
- National Glaucoma Research Report (Newsletters)
- Glaucoma: Essential Facts (Publication)
- Glaucoma: Treatment Options (Publication)