Terwijl een ziekte als zeldzaam beschouwd als het van invloed is minder dan één op de 2000 mensen in de Europese Unie (EU), het hebben van een van deze ziekten is niet zeldzaam op alle. Tot 36 miljoen mensen in de EU zijn getroffen door een zeldzame ziekte en meer dan de helft zijn kinderen.1
Wat is een zeldzame spijsverteringsstoornis?
veel van de bijna 8 000 zeldzame ziekten die door de Europese Commissie zijn geïdentificeerd, hebben invloed op de werking van het spijsverteringskanaal en omvatten bijvoorbeeld de ziekte van Hirschsprung, chronische intestinale pseudoobstructie (CIP), achalasie, eosinofiele oesofagitis (EoE), congenitale sucrase-isomaltase deficiëntie (CSID) en kortedarmsyndroom (SBS), onder andere.1
zeldzame spijsverteringsstoornissen kunnen invaliderend zijn, en deze aandoeningen hebben vaak levenslange zorg nodig om de chronische en vaak onvoorspelbare symptomen onder controle te houden. De symptomen van de darm presenteren unieke moeilijkheden voor zowel patiënten als artsen. Darmfuncties worden niet gemakkelijk besproken, en stigma verstoort vaak open en eerlijke gesprekken over de medische en emotionele behoeften van de getroffenen. Voor kinderen vormen deze omstandigheden extra uitdagingen, die de fysieke en emotionele groei en ontwikkeling beïnvloeden, en een voortdurende strijd voor ouders en verzorgers om de behoeften van hun kind te begrijpen en te voldoen.Michele is bijvoorbeeld een alleenstaande moeder van een kind met CIP, een zeldzame aandoening van de gastro-intestinale motiliteit waarbij gecoördineerde contracties (peristaltiek) in het darmkanaal veranderen en inefficiënt worden. Ze beschrijft haar ervaring en zegt: “Ik kan je niet vertellen hoeveel specialisten mijn zoon in de eerste vijf jaar van zijn leven heeft gezien. Zijn artsen hebben meerdere tests gedaan door de jaren heen. Hij werd eigenlijk een aantal jaren verkeerd gediagnosticeerd …. Elke keer als ik hem naar die dokters bracht, voelde ik me alsof ik nooit serieus genomen werd. Elke keer als we een nieuwe dokter zagen, zeiden ze in principe hetzelfde: ‘We weten dat er iets mis is, maar we weten gewoon niet wat het is.””
Michele ‘ s verhaal illustreert enkele van de moeilijkheden waarmee ouders van een kind met een zeldzame spijsvertering worden geconfronteerd. Voor zowel kinderen als volwassenen betekent leven met een zeldzame spijsverteringsstoornis vaak een schijnbaar eindeloze zoektocht naar antwoorden. Weinig publiek bewustzijn bestaat voor de meest zeldzame spijsverterings Voorwaarden, en basis, gemakkelijk te begrijpen informatie over de symptomen, diagnose, en behandeling van deze voorwaarden is grotendeels niet beschikbaar. Dit laat vaak patiënten en familieleden met gevoelens van onzekerheid en frustratie, overgelaten aan het samenstellen van de beperkte informatie beschikbaar voor hen op hun eigen. Wat dit nog ingewikkelder maakt, zijn er maar weinig artsen die ervaring hebben met het herkennen en beheren van deze aandoeningen, en de klinische en onderzoekservaring is meestal geconcentreerd in relatief weinig, verspreide centra.2
samen betekent dit landschap van beperkte publieke bewustwording, patiëntenvoorlichting en expertise van artsen dat patiënten vaak te maken krijgen met diagnostische vertragingen, die soms jaren of zelfs decennia lijden voordat ze de antwoorden en zorg krijgen die ze nodig hebben. Tijdens deze’ diagnostische Odyssee ‘ besteden patiënten gemiddeld zes jaar aan het krijgen van een nauwkeurige diagnose en de daarmee gepaard gaande legitimatie, het ondergaan van twee tot drie verkeerde diagnoses en de daaropvolgende ongepaste behandeling, en het ondergaan van tal van ziekenhuisopnames en onderzoeken.3,4 de kosten voor de patiënt in termen van verspilde tijd, moeite en middelen zijn immens, en het verlies van sociale en economische kansen legt een enorme last op de getroffen patiënten en hun families.Patiëntenorganisaties spelen een leidende rol bij het identificeren en beschrijven van de behoeften van deze patiëntengemeenschap en het ontwikkelen van oplossingen. Ze zijn uniek gepositioneerd om patiënten te bereiken die getroffen zijn door zeldzame spijsverteringsstoornissen, de huisartsen en specialisten die hun zorg beheren, en de onderzoekers wiens onderzoek hoop biedt voor betere diagnostische paden, behandelingen en zelfs behandelingen.
hoe ondersteunt IFFGD de gemeenschap van zeldzame spijsverteringsziekten?
er is een groeiende belangstelling voor het begrijpen van het perspectief van de patiënt van het leven met een zeldzame ziekte, met inbegrip van een zeldzame spijsverteringsstoornis, en het betrekken van de patiënt als stakeholder bij beslissingen over bewustmaking van het publiek, patiënten-en beroepsonderwijs, en onderzoek. Patiëntenorganisaties stimuleren en ondersteunen deze interesse door het stimuleren van samenwerkingsverbanden tussen patiënten en hun families, artsen, onderzoekers, fabrikanten en anderen die betrokken zijn bij het onderzoek en de ontwikkeling van geneesmiddelen voor deze aandoeningen, en beleidsmakers en regelgevers in de overheid.De International Foundation for Functional Gastrointestinal Disorders (IFFGD), opgericht in 1991 door een enkele persoon die worstelt met de uitdagingen van een chronische spijsverteringsstoornis, ondersteunt en assisteert patiënten over de hele wereld die getroffen zijn door zowel zeldzame als veel voorkomende spijsverteringsstoornissen. We doen dit door wereldwijd bewustzijn te verhogen van de last die deze omstandigheden met zich meebrengen en de aandacht te vestigen op de onvervulde behoeften van de betrokkenen, door onderzoek te ondersteunen en aan te moedigen dat de resultaten zal verbeteren, en door te voorzien in de informatiebehoeften van patiënten en hun families. En we werken eraan om patiënten in staat te stellen een actieve rol te spelen in het vormgeven van de toekomst van de zorg en behandeling van deze aandoeningen door deel te nemen aan klinische studies en andere onderzoeken en hun stem te laten horen door toezichthouders en beleidsmakers.
dag van zeldzame ziekten 2018
op 28 februari 2018 richtte de IFFGD zich samen met pleitbezorgers van zeldzame ziekten uit de hele wereld op de behoeften van patiënten en hun families die getroffen zijn door zeldzame spijsverteringsziekten en andere zeldzame aandoeningen tijdens Dag van zeldzame ziekten 2018. Dit jaarlijkse evenement werd voor het eerst gelanceerd in 2008 door EURORDIS (Rare Disease Europe) en wordt nu waargenomen in meer dan 80 landen over de hele wereld. Door zeldzame ziekten als één ziekte te beschouwen, organiseert Rare Disease Day berichten over de overkoepelende uitdagingen waarmee mensen worden geconfronteerd met zeldzame ziekten (bijvoorbeeld de behoefte aan ziektespecifieke patiëntinformatie, beperkte toegang tot medisch specialisten en goedgekeurde behandelingen, en het gebrek aan financiering voor onderzoek naar zeldzame ziekten), terwijl de individuele patiënt met zeldzame ziekten een bredere, inclusieve gemeenschap van geactiveerde patiënten en bondgenoten krijgt.2,6
het bewustzijn dat door Rare Disease Day wordt gegenereerd, geeft patiënten het broodnodige gevoel erbij te horen en stimuleert een beter begrip en compassie voor de getroffenen en de uitdagingen waarmee zij worden geconfronteerd. Voor mensen met zeldzame spijsverteringsstoornissen, dit bewustzijn draagt ook bij aan het afbreken van stigma en sociaal taboe rond darm symptomen die veel sociaal teruggetrokken of zelfs geïsoleerd laat, toe te voegen aan de last van hun ziekte.
IFFGD zet zich in voor het bevorderen van onderzoek en het empowerment van patiënten om ‘proactieve actoren in onderzoek’ te zijn – de slogan voor Rare Disease Day 2018. Meer bewustzijn voor en begrip van deze voorwaarden kan alleen komen van onderzoek dat de patiënt als belangrijke stakeholder betrekt. Door deel te nemen aan onderzoek leren patiënten meer over hun conditie en helpen ze de toekomst van de zorg en behandeling van zeldzame ziekten vorm te geven.
belemmeringen voor onderzoek naar zeldzame ziekten
ondanks deze inspanningen blijven de uitdagingen voor onderzoek naar zeldzame ziekten bestaan. De zeldzame Barometer patiëntenenquête van februari 2018 uitgevoerd door EURORDIS toonde aan dat een derde van de patiënten met zeldzame ziekten heeft deelgenomen aan onderzoek, maar slechts 18% heeft deelgenomen aan onderzoek gericht op de ontwikkeling van behandelingen en therapieën. De conclusies van het rapport interpreteren deze bevinding om te suggereren dat het aantal lopende onderzoeken naar zeldzame ziekten onvoldoende is om het volume van diagnoses en de hoge onvervulde behoeften van deze patiëntenpopulatie aan te pakken.7 op de vraag wat de voornaamste belemmeringen voor onderzoek naar zeldzame ziekten zijn, antwoordde 71% van de patiënten dat zij vonden dat een gebrek aan overheidsfinanciering en investeringen in onderzoek naar zeldzame ziekten de belangrijkste belemmering voor onderzoek is.Patiëntenorganisaties kunnen deze belemmeringen aanpakken door onderzoekers en centra die betrokken zijn bij onderzoek naar zeldzame ziekten met patiënten te verbinden door middel van patiëntregisters, fondsen te bestemmen voor onderzoek naar zeldzame ziekten door middel van gespecialiseerde prijzen of subsidieprogramma ‘ s, en patiënten en andere belanghebbenden te betrekken bij de belangenbehartiging van beleidsmakers van de overheid die verantwoordelijk zijn voor toekomstige investeringen in medisch onderzoek. Misschien nog belangrijker voor het bevorderen van onderzoek naar zeldzame ziekten, patiëntenorganisaties kunnen een ruimte bieden voor geactiveerde patiënten om samen te komen en hun behoeften te laten horen door de medische, onderzoeks-en gouvernementele gemeenschappen. Die inspanning helpt bij het focussen van onderzoek, gezondheidsbeleid en medische zorg om te voldoen aan de reële behoeften van patiënten.
samen brengen patiënten en organisaties die hun stem helpen bundelen en concentreren veranderingen door die het lijden verlichten en tot betere resultaten leiden.
vooruit: het creëren van betere toekomstperspectieven voor patiënten
ondanks de vele obstakels waarmee patiënten worden geconfronteerd die worden getroffen door zeldzame spijsverteringsstoornissen en andere zeldzame aandoeningen, bestaan er mogelijkheden voor patiëntenorganisaties als IFFGD om positieve veranderingen te creëren. Door de patiënt op de eerste plaats te zetten, de dynamische energieën en perspectieven van alle stakeholders te activeren en te benutten, en oplossingsgerichte samenwerkingen aan te moedigen en te ondersteunen, kunnen IFFGD en andere patiëntenorganisaties de ‘diagnostische Odyssee’ verkorten, behandelingsopties uitbreiden en uiteindelijk de getroffenen helpen hun leven te leiden, niet als zeldzame ziektepatiënten, maar als mensen met hoop op een betere toekomst. Naast patiënten en hun families zet IFFGD zich in voor het delen van de behoeften van miljoenen mensen zoals Michele en haar zoon, wiens leven voor altijd is veranderd door een zeldzame spijsverteringsstoornis.
samen kunnen we het zeldzame ziektelandschap veranderen en barrières voor onderzoek en genezing slechten.
onze website is te vinden op https://iffgd.org/
1 Europese Commissie. 2017. Zeldzame ziekten: een belangrijke onvervulde medische behoefte. Opgehaald uit https://ec.europa.eu/info/sites/info/files/rarediseases_p4p-report_2017.pdf.
2 Stoller JK. 2018. De uitdaging van zeldzame ziekten. Chest 153: 1309-1314.
3 Limb L, Nutt S, Sen A. 2010. Ervaringen met zeldzame ziekten: een inzicht van patiënten en families. Verkregen uit https://www.raredisease.org.uk/media/1594/rduk-family-report.pdf.
4 Schieppati A, Henter JI, Daina E, Aperia A. 2008. Waarom zeldzame ziekten een belangrijke medische en sociale kwestie zijn. Lancet 371: 2039-2041.
5 Kaplan W, Wirtz VJ, Mantel-Teeuwisse A, Stolk P, Duthey B, Laing R. 2013. Priority medicines for Europe and the world 2013 update. Verkregen uit http://www.who.int/medicines/areas/priority_medicines/MasterDocJune28_FINAL_Web.pdf.
6 EURORDIS. 2005. Zeldzame ziekten: inzicht in deze prioriteit voor de volksgezondheid. Opgehaald uit https://www.eurordis.org/IMG/pdf/princeps_document-EN.pdf.
7 EURORDIS. Februari 2018. Deelname van patiënten met zeldzame ziekten aan onderzoek: een zeldzame barometer enquête. Opgehaald uit http://download.eurordis.org.s3.amazonaws.com/rbv/2018_02_12_rdd-research-survey-analysis.pdf.
dit artikel verschijnt in Nummer 6 van Health Europa Quarterly, dat in augustus verschijnt.
