syndroom gekenmerkt door abnormale proliferatie van huid en botweefsel op distale delen van de extremiteiten die clubbing en/of botpijn veroorzaakt door periostose. Af en toe kan ook synoviale effusie van grotere gewrichten aanwezig zijn.
primaire HOA is een autosomaal dominante eigenschap met variabele expressie die negen keer meer wordt gezien bij jongens dan bij meisjes in een bimodale distributie. De meeste patiënten zijn symptomatisch in hun eerste levensjaar en tijdens de puberteit, maar worden asymptomatisch als volwassenen. Kenmerken omvatten meer verspreide huid bevindingen zoals grofheid van gelaatstrekken, hypertrofie van de huid. Primaire HOA is minder geassocieerd met pijn.
secundaire HOA is ofwel gegeneraliseerd of gelokaliseerd. De gelokaliseerde vorm resulteert uit één of andere vorm van prominente endothelial letsel resulterend in pijnlijke zwelling met bijbehorende periostose en in mindere mate clubbing van de getroffen extremiteit. Arterieel aneurysma, infectieuze arteritis met inbegrip van endocarditis of geïnfecteerde av fistels, hemiplegie en cardiale shunts zoals patent ductus arteriosus zijn meest voorkomende etiologieën van secundaire HOA.Gegeneraliseerde secundaire HOA is de meest voorkomende vorm van HOA en wordt geassocieerd met andere medische aandoeningen, vooral primaire of gemetastaseerde longkanker of enige andere intrathoracale maligniteit. Echter, veel niet-maligne long (cystic fibrosis, longfibrose, chronische pulmonale infecties zoals long-abcessen, bronchiectasis en), hart (infectieuze endocarditis, aangeboren cyanotische ziekten), de lever (hepatocellulair carcinoom, levercirrose, hepatopulmonary syndroom), maag-darm (ziekte van Crohn, colitis ulcerosa, een chronische infecties, gastro-intestinale maligniteit), mediastinale (thymoom, slokdarm-carcinoom), endocriene (hyperthyreoïdie vooral in het Graf van de ziekte), en hematologische (thalassemie en andere hemoglobinopathie) veroorzaakt moet worden beschouwd in de differentiële diagnose als onderliggende oorzaak.
elke patiënt met clubbing, in het bijzonder nieuwe clubbing, moet verder worden geëvalueerd om voornamelijk een intrathoracale maligniteit uit te sluiten. Bij al deze patiënten moet bij aanvang een röntgenfoto van de thorax worden gemaakt. Voor patiënten die klagen over boney pijn, moet een gewone röntgenfoto van de getroffen extremiteit diagnostisch zijn voor de evaluatie van periostose.
aangezien primaire of gemetastaseerde longkanker de meest voorkomende etiologie van HOA is, moet een grondige anamnese met betrekking tot risicofactoren voor longkanker, waaronder een voorgeschiedenis van roken, asbest en andere omgevingsblootstellingen worden verkregen. HOA wordt meestal geassocieerd met bronchogene adenocarcinomen en pleurale tumoren, en minst geassocieerd met kleincellig carcinoom. Bovendien moet het onderzoek van de systemen constitutionele symptomen oproepen met betrekking tot maligniteit of chronische infectie, waaronder gewichtsverlies, nachtelijk zweten en koorts.
geavanceerde clubbing van de distale vingers moet gemakkelijk worden gedetecteerd bij routinematig lichamelijk onderzoek. Echter, in vroege clubbing de diagnose kan moeilijk zijn. Twee objectieve maatregelen voor het detecteren van clubbing zijn de phalangeal depth ratio (PDR) en de digitale index, die niet vaak worden gebruikt manoeuvres als gevolg van de behoefte aan instrumenten voor verschillende metingen. In plaats daarvan wordt de Shamroth Window Test vaker gebruikt om vroege clubbing op te sporen, hoewel de geldigheid van deze test niet goed is vastgesteld.
Periostose wordt geassocieerd met een brandende en diep zittende pijn van de aangedane extremiteit die kan worden verergerd door palpatie van het betrokken gebied van het bot of met afhankelijke positie van de ledemaat. Pijn is verbeterd met verhoging van de getroffen extremiteit.
hoewel periostose kan worden gedetecteerd op een botscan, moet een gewone röntgenfoto van de aangetaste extremiteiten een typische opheffing van het periosteum van lange botten laten zien die wijst op nieuwe periostale botvorming. Zoals hierboven beschreven, moet een röntgenfoto van de thorax worden gemaakt om te beoordelen op intrathoracale maligniteit of een ander proces geassocieerd met HOA.
primaire HOA is een diagnose van uitsluiting gezien de zeldzame incidentie ervan. Zowel clubbing en radiografisch bewijs van periostose van tubulaire botten is vereist voor de diagnose van secundaire HOA. De aanwezigheid van synoviale effusie is echter niet essentieel voor de diagnose.
Botscanning bij duidelijke aanwijzingen voor periostose op gewone röntgenfoto ‘ s zal geen aanvullende informatie toevoegen.
behandeling van de primaire etiologie van HOA, zoals resectie van tumor, chemotherapie, radioablatie of behandeling van infectie, bleek het hoogste succespercentage te hebben en kan hypertrofische osteoarthropathie omkeren.
verschillende symptomatische behandelingen zijn voorgesteld in gevallen waarin primaire behandeling niet mogelijk is. De twee belangrijkste modaliteiten waarvan is aangetoond dat ze pijnsymptomen gerelateerd aan HOA verlichten, zijn niet-steroïde anti-inflammatoire geneesmiddelen (NSAID ‘ s) en cyclo-oxygenase-2 (COX-2) remmers, evenals bisfosfonaten zoals pamidronaat of zoledroninezuur die krachtige remmers zijn van osteoclastische botresorptie. Octreotide en vagotomy zijn gebruikt om Hoa-geassocieerde pijn met wisselend succes te behandelen en zijn over het algemeen gereserveerd voor resistente gevallen.
Jayakar, BA,, Abelson, AG,, Yao, Q.. “Treatment of Hypertrofic Osteoarthropathy with Zolendronic Acid: Case Report and Review of the Literature.”. Semin Artritis Rheum. vol. 41. 2011. blz. 291-296.
Nguyen, S,, Hojjati, M. (hoewel de exacte pathofysiologie van hypertrofische osteoarthropathie nog steeds niet bekend is, hebben verschillende farmacologische modaliteiten een verbetering van het pijnsyndroom geassocieerd met HOA aangetoond. Bisfosfonaten zijn naar voren gekomen als de steunpilaar van secundaire behandeling met mogelijk verbeterde werkzaamheid van zoledroninezuur ten opzichte van pamidronaat. Veronderstelde werkingsmechanismen van bisfosfonaten bij de behandeling van secundaire HOA zijn remming van de osteoclastische botresorptie en afname van de plasma vasculaire endotheliale groeifactor (VEGF), die een rol kunnen spelen bij de ontwikkeling van HOA. Meer onderzoek in het ophelderen van de rol van VEGF-inhibitors is nodig.)