Wat is myoclonische atonische epilepsie (Doose syndroom)?Myoclonische atonische epilepsie (Mae), meestal bekend als Doose syndroom, werd voor het eerst beschreven door Dr.Herman Doose uit Duitsland in 1970. Het is een ongewoon epilepsiesyndroom bij kinderen dat verantwoordelijk is voor 1 tot 2 van de 100 (1 tot 2%) van alle epilepsieën bij kinderen.
- Gewoonlijk vindt de eerste aanval plaats tussen de leeftijd van 2 en 6 jaar.
- jongens worden meestal meer getroffen dan meisjes (twee derde tot driekwart van de kinderen met MAE zullen jongens zijn).
- meer dan de helft van de kinderen begint met een gegeneraliseerde tonisch-clonische aanval met of zonder koorts. Binnen enkele dagen tot maanden beginnen de aanvallen. Veel kinderen ontwikkelen ook myoclonische schokken en afwezigheidsaanvallen, en sommigen kunnen tonische aanvallen ontwikkelen. De meeste kinderen met MAE ontwikkelen zich normaal wanneer de beslagleggingen beginnen.
is myoclonische atonische epilepsie genetisch of erfelijk?Genetica speelt een belangrijke rol bij deze aandoening. Ongeveer 1 op de 3 families heeft een voorgeschiedenis van aanvallen.
hoewel de meeste kinderen geen geïdentificeerde genmutatie hebben, zijn in sommige gevallen mutaties in verschillende genen geïdentificeerd, waaronder SCN1A, SCN1B, SCN2A, SLC2A1, CHD2, SYNGAP1 en KIAA2022. Dit epilepsiesyndroom wordt beschouwd als onderdeel van een groep van genetische epilepsie met febriele aanvallen plus (GEFS+).
hoe zien de aanvallen bij myoclonische atonische epilepsie eruit?
kinderen met MAE kunnen meerdere aanvallen hebben:
- Druppelaanvallen, gekenmerkt door een abrupte val met verlies van de lichaamstoon (atonische) of door een korte lichaams-ruk gevolgd door een abrupte val (myoclonische atonische), komen bij iedereen voor.Bij de meeste kinderen worden gegeneraliseerde tonisch-clonische aanvallen waargenomen. Deze kunnen worden veroorzaakt door koorts.
- Afwezigheidsaanvallen en myoclonische aanvallen worden in veel gevallen waargenomen.
- tonische aanvallen kunnen later in de kuur worden waargenomen en zijn vaak voorspellend voor slechtere resultaten.
hoewel alle soorten aanvallen kunnen resulteren in status epilepticus, heeft ongeveer 1 op de 3 kinderen met MAE episodes van niet-convulsieve status epilepticus. Epileptische aanvallen komen vaker ‘ s morgens vroeg voor dan overdag.
Hoe wordt myoclonische atonische epilepsie gediagnosticeerd?MAE wordt gediagnosticeerd op basis van de beschrijving van de aanvallen, waarbij myoclonische atonische aanvallen het meest voorkomen. Informatie komt ook uit tests zoals:
- EEG (elektro-encefalogram): kinderen met MAE kunnen in het begin normale EEG ’s hebben, maar de meeste hebben abnormale EEG’ s met frequente gegeneraliseerde piekgolfactiviteit in korte uitbarstingen van 2 tot 5 Hz. Achtergrond kan normaal of abnormaal zijn. (Zie de foto bovenaan de pagina.)
- MRI (magnetic resonance imaging) van de hersenen is normaal.
Hoe wordt myoclonische atonische epilepsie behandeld?
geneesmiddelen
aanvallen bij kinderen met MAE zijn vaak moeilijk te behandelen en reageren mogelijk niet goed op medicatie. Medicijnen worden gekozen op basis van de soorten aanvallen:
- Generalized tonic-clonic, myoclonic, and myoclonic atonic seizures are typically treated with valproic acid/divalproex, lamotrigine, levetiracetam, topiramate, zonisamide, rufinamide, clobazam, and felbamate in the United States.
- Absence seizures are typically treated with ethosuximide, valproic acid/divalproex, or lamotrigine.
Some seizure medications should not be used in children with MAE because they can worsen certain seizure types. These include carbamazepine, oxcarbazepine, phenytoin, and vigabatrin.
niet-medicamenteuze therapieën
het ketogene dieet is vaak zeer effectief voor MAE en moet vroeg worden overwogen. Vagus zenuwstimulatie (VNS) is gebruikt, maar sommige meldingen hebben geen voordeel aangetoond.
Rescue Therapies
kinderen met MAE die lange of clusters van aanvallen hebben, kunnen dringende medische behandeling of behandeling met een rescue therapie nodig hebben. Voorbeelden van rescue therapieën kunnen diazepam rectale gel (Diastat) of een andere vorm van benzodiazepine gegeven in de neus (intranasaal) of onder de tong.
- ouders van kinderen met MAE dienen met hun behandelende neuroloog of zorgverlener te praten om meer te weten te komen over noodsituaties bij epileptische aanvallen en de opties voor noodmedicatie thuis.
- als de aanvallen niet stoppen met noodmedicatie, of in gevallen van vermoede niet-convulsieve status epilepticus (waarbij het kind verminderd bewustzijn, slaperigheid, wankelheid, kwijlen en spiertrekkingen in het gezicht, armen of benen heeft), kan het kind dringende medische zorg nodig hebben.
wat zijn de vooruitzichten voor kinderen met myoclonische atonische epilepsie?
de prognose voor kinderen met MAE kan variëren.
- hoewel epileptische aanvallen vaak slecht reageren op medicatie, ontgroeien ongeveer 2 van de 3 kinderen uiteindelijk hun epilepsie en kunnen ze af van medicatie.
- ongeveer een derde heeft aanhoudende aanvallen.
- de ontwikkeling verbetert gewoonlijk zodra de aanvallen onder controle zijn, waarbij sommige kinderen terugkeren naar hun normale functie. Anderen kunnen worden achtergelaten met verschillende mate van intellectuele handicap.Een verstandelijke beperking is ernstiger bij kinderen bij wie de aanvallen niet verdwijnen en bij kinderen met tonische aanvallen en recidiverende, niet-convulsieve status epilepticus.
middelen
- Doose syndroom Epilepsy Alliance, een lid van het Rare Epilepsy Network (REN)
- International League Against Epilepsy (ILAE) on epilepsy with myoclonic-atonic insults
- National Organization for Rare Disorders (NORD) on Doose syndrome
- Wat is een klinische proef en waarom zou u meedoen? Ontdek het hier.
- een klinische studie vinden
- informatie over huidige klinische studies is ook te vinden op www.clinicaltrials.gov.
- vind epilepsietherapieën in verschillende ontwikkelingsstadia in onze Epilepsiepijplijn Tracker