Wat is polymicrogyrie?Polymicrogyrie is een aandoening die gekenmerkt wordt door een abnormale ontwikkeling van de hersenen vóór de geboorte. Het oppervlak van de hersenen heeft normaal gesproken veel ribbels of plooien, genaamd gyri. Bij mensen met polymicrogyrie ontwikkelen de hersenen te veel plooien en de plooien zijn ongewoon klein. De naam van deze aandoening betekent letterlijk te veel (poly-) kleine (micro-) plooien (-gyria) in het oppervlak van de hersenen.Polymicrogyrie kan een deel van de hersenen of de hele hersenen beïnvloeden. Wanneer de voorwaarde één kant van de hersenen beà nvloedt, beschrijven de onderzoekers het als unilateraal. Wanneer het beide zijden van de hersenen beïnvloedt, wordt het beschreven als bilateraal. De tekenen en symptomen geassocieerd met polymicrogyrie hangen af van hoeveel van de hersenen, en welke specifieke hersengebieden, worden beïnvloed.
onderzoekers hebben meerdere vormen van polymicrogyrie geïdentificeerd. De mildste vorm staat bekend als unilaterale focale polymicrogyrie. Deze vorm van de voorwaarde beà nvloedt een vrij klein gebied aan één kant van de hersenen. Het kan kleine neurologische problemen veroorzaken, zoals milde aanvallen die gemakkelijk onder controle kunnen worden gehouden met medicatie. Sommige mensen met unilaterale focale polymicrogyrie hebben geen problemen geassocieerd met de aandoening.Bilaterale vormen van polymicrogyrie hebben de neiging ernstiger neurologische problemen te veroorzaken. Tekenen en symptomen van deze aandoeningen kunnen terugkerende aanvallen (epilepsie), vertraagde ontwikkeling, gekruiste ogen, problemen met spraak en slikken, en spierzwakte of verlamming omvatten. De meest ernstige vorm van de aandoening, bilaterale gegeneraliseerde polymicrogyrie, beïnvloedt de hele hersenen. Deze aandoening veroorzaakt ernstige verstandelijke handicap, problemen met beweging, en aanvallen die moeilijk of onmogelijk te controleren met medicatie.
Polymicrogyrie treedt meestal op als een geïsoleerd kenmerk, hoewel het kan optreden bij andere hersenafwijkingen. Het is ook een kenmerk van verscheidene genetische syndromen die door intellectuele onbekwaamheid en veelvoudige geboortetekorten worden gekenmerkt. Deze omvatten 22q11.2 deletiesyndroom, Adams-Oliver-syndroom, Aicardi-syndroom, Galloway-Mowat-syndroom, Joubert-syndroom en Zellweger spectrum.
hoe vaak komt polymicrogyrie voor?
de prevalentie van geïsoleerde polymicrogyrie is onbekend. De onderzoekers geloven dat het vrij algemeen algemeen kan zijn, hoewel de individuele vormen van de wanorde (zoals bilaterale gegeneraliseerde polymicrogyria) waarschijnlijk zeldzaam zijn.
welke genen zijn gerelateerd aan polymicrogyrie?
bij de meeste mensen met polymicrogyrie is de oorzaak van de aandoening onbekend. Nochtans, hebben de onderzoekers verscheidene milieu en genetische factoren geà dentificeerd die van de wanorde de oorzaak kunnen zijn. Omgevingsoorzaken van polymicrogyria omvatten bepaalde besmettingen tijdens zwangerschap en een gebrek aan zuurstof aan de foetus (intra-uteriene ischemie).
onderzoekers onderzoeken de genetische oorzaken van polymicrogyrie. De voorwaarde kan uit schrappingen of herschikkingen van genetisch materiaal van verscheidene verschillende chromosomen resulteren. Bovendien, zijn de veranderingen in één gen, GPR56, gevonden om een strenge vorm van de voorwaarde genoemd bilaterale frontoparietal polymicrogyria (BFPP) te veroorzaken. Het gpr56 gen lijkt kritisch te zijn voor de normale ontwikkeling van de buitenste laag van de hersenen. Onderzoekers geloven dat veel andere genen waarschijnlijk betrokken zijn bij de verschillende vormen van polymicrogyrie.
hoe erven mensen polymicrogyrie?
geïsoleerde polymicrogyrie kan verschillende overerving patronen hebben. Verscheidene vormen van de voorwaarde, met inbegrip van bilaterale frontoparietal polymicrogyria (die met veranderingen in het gen gpr56 wordt geassocieerd), hebben een autosomal recessief patroon van overerving. In autosomal recessieve overerving, hebben beide exemplaren van het gen in elke cel veranderingen. De ouders van een individu met een autosomal recessieve voorwaarde dragen elk één exemplaar van het gemuteerde gen, maar zij tonen typisch geen tekens en symptomen van de voorwaarde.Polymicrogyrie kan ook een autosomaal dominant overervingspatroon hebben, wat betekent dat één kopie van het veranderde gen in elke cel voldoende is om de aandoening te veroorzaken. Andere vormen van polymicrogyria schijnen om een X-verbonden patroon van overerving te hebben. De genen verbonden aan X-verbonden voorwaarden worden gevestigd op het chromosoom van X, dat één van de twee geslachtschromosomen is. Een kenmerk van X-verbonden erfenis is dat vaders niet X-verbonden eigenschappen kunnen doorgeven aan hun zonen.
sommige mensen met polymicrogyrie hebben familieleden met de aandoening, terwijl andere aangetaste personen geen familiegeschiedenis van de aandoening hebben. Wanneer een individu is de enige getroffen persoon in zijn of haar familie, kan het moeilijk zijn om de oorzaak en mogelijke erfenis patroon van de aandoening te bepalen.
Waar Kan ik aanvullende informatie vinden over polymicrogyrie?
American Epilepsy Society (AES)
342 North Main Street
West Hartford, CT 06117-2507
telefoon: 860.586.7505
www.aesnet.org
Stichting Epilepsie
8301 Professionele Plaats
Landover, MD 20785-7223
1-800-332-1000
spaans Luidsprekers: 1-866-748-8008
www.epilepsyfoundation.org
Lissencephaly Netwerk
c/o Debbie Bloor
1549 Regent Street
Regina, Saskatchewan S4N 1S1 CANADA
306-569-0146
Lissencephaly-Startpunt, Verenigd Koninkrijk (ouders web site)
39 Barlows Weg
Edgbaston, Birmingham
B15 2PN Engeland
+44 (0)121 455 0981
homepage.ntlworld.com / foliot / liss /
deze informatie is ontwikkeld door Genetics Home Reference.
Genetics Home Reference. Polymicrogyrie. Beschikbaar op: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/polymicrogyria. Geraadpleegd Op 3 Februari 2014.
de informatie in dit document dient uitsluitend voor algemene educatieve doeleinden. Het is niet bedoeld als vervanging voor persoonlijk professioneel advies. Hoewel de informatie werd verkregen uit bronnen die als betrouwbaar worden beschouwd, garanderen MedLink Corporation, haar vertegenwoordigers en de verstrekkers van de informatie de juistheid ervan niet en wijzen zij de verantwoordelijkheid voor de nadelige gevolgen van het gebruik ervan af. Raadpleeg voor meer informatie een arts en de organisatie waarnaar hierin wordt verwezen.