Waldenstrom macroglobulinemie (WM) wordt vaak gevonden wanneer een persoon naar zijn arts gaat vanwege symptomen die hij heeft, of omdat hij zich gewoon niet goed voelt en naar binnen gaat voor een controle. Soms wordt het gevonden bij mensen zonder symptomen als ze bloedonderzoek hebben gedaan om een andere reden.
als tekenen of symptomen erop wijzen dat een persoon WM zou kunnen hebben, zullen onderzoeken en tests worden gedaan om er zeker van te zijn. De belangrijkste tests zullen zoeken naar abnormale eiwitten in het bloed en abnormale cellen in het beenmerg. Omdat WM een type lymfoom is, kan het net als andere lymfomen het beenmerg, lymfeklieren en andere organen binnendringen.
medische anamnese en lichamelijk onderzoek
uw arts zal een grondige medische anamnese willen hebben, inclusief informatie over uw symptomen, mogelijke risicofactoren, familieanamnese en andere medische aandoeningen.Daarna zal de arts u onderzoeken, met bijzondere aandacht voor uw lymfeklieren en andere delen van uw lichaam die hierbij betrokken kunnen zijn, waaronder de ogen, zenuwen, milt en lever. De arts kan ook op zoek naar tekenen van infectie, die veel van dezelfde symptomen kunnen veroorzaken.
als de arts vermoedt dat WM (of een ander type lymfoom) uw symptomen kan veroorzaken, zal de volgende stap waarschijnlijk zijn om bloedonderzoek te laten doen. U kunt ook worden doorverwezen naar een hematoloog, een arts die gespecialiseerd is in ziekten van het bloed, of een oncoloog, een arts die gespecialiseerd is in kanker.
laboratoriumtesten
WM kan vermoed worden als uw arts bij bloedonderzoek vaststelt dat u een laag aantal bloedcellen of een ongewoon eiwitgehalte heeft. Als dat zo is, kan uw arts een bloedtest genaamd serum eiwit elektroforese bestellen om uit te vinden wat de abnormale eiwitten zijn. Het is meestal pas na deze tests worden gedaan dat een biopsie van ofwel het beenmerg of een lymfeklieren wordt overwogen.
bloedceltelling
het volledige bloedbeeld (CBC) is een test die het gehalte aan rode bloedcellen, witte bloedcellen en bloedplaatjes meet. Als lymfoomcellen te veel van het beenmerg bezetten, kunnen deze bloedspiegels laag zijn.
Immunoglobulineniveaus
deze test meet de concentraties van de verschillende antilichamen (immunoglobulinen) in het bloed – IgA, IgE, IgG en IgM – om te zien of deze abnormaal hoog of laag zijn. In WM is het IgM-niveau hoog, maar het IgG-niveau is vaak laag.
elektroforese
de abnormale immunoglobuline die in WM wordt gemaakt, is een IgM-antilichaam. Dit antilichaam is monoclonal, betekenend dat het vele exemplaren van het nauwkeurige zelfde antilichaam is. De elektroforese van het serumeiwit (of SPEP) is een test die de totale hoeveelheid immunoglobulins in het bloed meet en om het even welke monoclonal immunoglobulin vindt. Een andere test, zoals immunofixatieelektroforese, wordt dan gebruikt om het type antilichaam te bepalen dat abnormaal is (IgM of een ander type).
het vinden van een monoklonaal IgM-antilichaam in het bloed is nodig om WM te diagnosticeren. Deze abnormale proteã ne in WM is gekend door vele verschillende namen, met inbegrip van monoclonal immunoglobulin M, IgM proteã ne, IgM spike, IgM paraprotein, m proteã ne, en M-spike. De hoge niveaus van andere types van monoclonal immunoglobulins, zoals IgA of IgG, worden gezien in verschillende wanorde (zoals multipel myeloom en sommige andere lymfomen).
soms worden stukjes IgM-eiwit door de nieren uitgescheiden in de urine. Deze eiwitten kunnen worden gedetecteerd met een test genaamd urine eiwit elektroforese (of UPEP).
viscositeit
viscositeit is een maat voor de dikte van het bloed. Als het IgM-niveau te hoog is, wordt het bloed dik (viskeuze) en kan het niet vrij stromen (denk aan het gieten van honing in vergelijking met het gieten van water).
Cryocrit
deze test meet de bloedspiegels van cryoglobulinen (eiwitten die samenklonteren bij koele temperaturen en bloedvaten kunnen blokkeren).
koude agglutininen
koude agglutininen zijn antilichamen die rode bloedcellen aanvallen en doden, vooral bij koelere temperaturen. Deze dode cellen kunnen zich dan opbouwen en bloedvaten blokkeren. Een bloedonderzoek kan worden gebruikt om deze antilichamen op te sporen.
Beta-2 microglobuline (ß2M)
deze test meet een ander eiwit dat door de kankercellen in WM wordt aangemaakt. Dit eiwit zelf veroorzaakt geen problemen, maar het is een nuttige indicator van de prognose (outlook) van een patiënt. Hoge niveaus van ß2M houden verband met slechtere vooruitzichten.
biopten
de symptomen van WM en non-Hodgkinlymfoom (NHL) zijn niet onderscheidend genoeg voor een arts om zeker te weten of een persoon een van hen heeft, alleen op basis van symptomen. De meeste symptomen kunnen ook worden veroorzaakt door niet-kanker problemen zoals infecties of door andere soorten kanker. Bloedonderzoek kan helpen wijzen op de juiste diagnose, maar een biopsie (het verwijderen van monsters van getroffen weefsel te kijken onder een microscoop) is de enige manier om zeker te zijn. Verschillende soorten biopten kunnen worden gebruikt.
beenmerg aspiratie en biopsie
Dit is het belangrijkste type biopsie voor WM en is nodig om de diagnose te bevestigen. Het kan worden gedaan op het kantoor van de arts of in het ziekenhuis.
de aspiratie van het beenmerg en de biopsie worden gewoonlijk op hetzelfde moment uitgevoerd. De monsters worden genomen van de achterkant van het bekken (heup) bot, hoewel in sommige gevallen kunnen ze worden genomen van het borstbeen (borstbeen) of andere botten.
- bij beenmergaspiratie ligt u op een tafel (op uw zij of op uw buik). De arts reinigt de huid over de heup en verdooft dan het gebied en het oppervlak van het bot door het injecteren van een lokaal verdovingsmiddel. Dit kan kort prikken of branden. Een dunne, holle naald wordt dan ingebracht in het bot, en een spuit wordt gebruikt om een kleine hoeveelheid vloeibaar beenmerg te zuigen. Zelfs met het verdovingsmiddel, hebben de meeste patiënten nog wat korte pijn wanneer het merg wordt verwijderd.
- een beenmergbiopsie wordt gewoonlijk vlak na de aspiratie uitgevoerd. Een klein stukje bot en merg wordt verwijderd met een iets grotere naald die naar beneden wordt geduwd in het bot. Dit kan ook enkele korte pijn veroorzaken.
zodra de biopsie is uitgevoerd, wordt druk uitgeoefend op de plaats om een bloeding te stoppen. Er zal wat pijn in het biopsiegebied zijn als het verdoovende medicijn uitgewerkt is. De meeste patiënten kunnen direct na de ingreep naar huis.
de beenmergmonsters worden vervolgens naar een laboratorium gestuurd, waar ze worden getest om te zien of ze lymfoomcellen hebben (zie hieronder). Voor een diagnose van WM moet ten minste 10% van de cellen in het beenmerg lymfoplasmacytoïde lymfoomcellen zijn.
Fine Needle aspiration (Fna) biopsie
In een Fna biopsie gebruikt de arts een zeer dunne, holle naald met een spuit om een kleine hoeveelheid weefsel uit een tumor of lymfeklier te trekken. Dit type biopsie is nuttig voor bemonstering lymfeklieren om te zien of ze zijn vergroot als gevolg van kanker of een infectie. FNA kan helpen sommige lymfomen te diagnosticeren, maar WM wordt meestal gediagnosticeerd met een beenmergbiopsie.
voor een FNA op een vergrote knoop nabij het oppervlak van het lichaam, kan de arts de naald richten terwijl hij de knoop voelt. Als de vergrote knoop (of tumor) diep in het lichaam, kan de naald worden geleid terwijl het wordt gezien op een computertomografie (CT) scan of echografie (zie de beschrijvingen van beeldvormingstests later in deze sectie).
het belangrijkste voordeel van FNA is dat het geen operatie vereist en vaak in het kantoor van een arts kan worden gedaan. Het belangrijkste nadeel is dat in sommige gevallen het misschien niet genoeg weefsel om een definitieve diagnose van lymfoom te maken. Nochtans, hebben de vooruitgang in laboratoriumtests (later in deze sectie besproken) en de groeiende ervaring van vele artsen met FNA de nauwkeurigheid van deze procedure verbeterd.
Excisiebiopsie
bij dit soort biopten snijdt een chirurg door de huid om een volledige lymfeklier of tumor (excisiebiopsie) of slechts een klein deel van een grote tumor of lymfeklier (incisiebiopsie) te verwijderen. Deze biopten zijn zelden nodig bij mensen met WM omdat de diagnose meestal wordt gesteld met een beenmergbiopsie. Ze worden vaker gebruikt voor andere vormen van lymfoom.
als het te biopsiegebied zich in de buurt van het huidoppervlak bevindt, kan dit worden gedaan met plaatselijke verdoving (verdovingsmiddel). Als het gebied in de borst of buik, algemene anesthesie of diepe sedatie wordt gebruikt (waar de patiënt slaapt). Deze soorten biopten bieden bijna altijd voldoende weefsel om het exacte type lymfoom te diagnosticeren.
vet pad fijne naald aspiratie
dit type biopsie kan worden gebruikt bij sommige mensen met WM om te controleren op amyloïd. Bij deze procedure wordt een dunne, holle naald met daaraan een spuit ingebracht in een gebied van vet (meestal onder de huid van de buik/buik). Een kleine hoeveelheid vet wordt verwijderd en naar het lab gestuurd om te testen.
laboratoriumtests op biopsiemonsters
alle biopsiemonsters worden in het laboratorium onderzocht door een patholoog – een arts met een speciale opleiding in het gebruik van laboratoriumtests om ziekten te diagnosticeren. In sommige gevallen, een hematopatholoog, een arts met verdere opleiding in het diagnosticeren van bloed-en lymfeknoopziekten, kan ook kijken naar de biopsie. De artsen kijken naar de grootte en vorm van de cellen en hoe ze zijn gerangschikt. Soms geeft alleen kijken naar de cellen geen duidelijk antwoord, dus zijn andere labtests nodig.
immunohistochemie
in deze test wordt een deel van het biopsiemonster behandeld met speciale door de mens gemaakte antilichamen die zich alleen aan cellen hechten als deze specifieke eiwitten bevatten. Deze antilichamen veroorzaken kleurveranderingen in de cellen, die met een microscoop kunnen worden gezien. Deze test kan helpen vertellen verschillende soorten lymfoom van elkaar en van andere ziekten.
flowcytometrie
in deze test worden cellen behandeld met speciale door de mens gemaakte antilichamen. Elk antilichaam kleeft alleen aan bepaalde soorten cellen. De cellen worden dan doorgegeven voor een laserstraal. Als de cellen nu antilichamen in bijlage aan hen hebben, zal de laser hen licht laten afgeven, dat door een computer wordt gemeten en geanalyseerd.
dit is de meest voorkomende test voor immunofenotypering – classificatie van lymfoomcellen volgens de eiwitten (antigenen) op hun oppervlakken. Verschillende soorten lymfocyten hebben verschillende antigenen op hun oppervlak. Deze antigenen veranderen ook aangezien elke cel rijpt.
deze test kan helpen aantonen of een lymfeklier gezwollen is als gevolg van lymfoom, andere kanker of een niet-kankerziekte. Het is zeer belangrijk geworden in het helpen van artsen bepalen van het exacte type lymfoom, zodat ze de beste behandeling kunnen selecteren.
Cytogenetica
artsen gebruiken deze techniek om de chromosomen (lange strengen DNA) in lymfoomcellen te onderzoeken. Cellen (meestal uit het beenmerg) worden eerst gekweekt in het lab. Dan worden de chromosomen gekleurd en goed bekeken. Omdat het tijd kost voordat de cellen beginnen te delen, kan deze test een paar weken duren.
bij sommige lymfomen kunnen de cellen te veel chromosomen, te weinig chromosomen, ontbrekende delen van chromosomen (deleties genoemd) of andere afwijkingen hebben. Deze veranderingen kunnen helpen bij het identificeren van het type lymfoom.
moleculaire genetische tests
moleculaire tests zoals fluorescerende in situ hybridisatie (FISH) en polymerasekettingreactie (PCR) zijn meestal niet nodig om WM te diagnosticeren, maar ze worden soms gebruikt om andere typen NHL te diagnosticeren. Deze tests kijken naar het DNA van de cellen zonder dat de cellen eerst in het lab moeten groeien. De tests kunnen resultaten geven in minder tijd dan cytogenetica en kan worden gedaan op cellen uit verschillende bronnen (zoals lymfeklieren, bloed, en beenmerg). Ze worden over het algemeen gebruikt om te zoeken naar specifieke chromosoom of Gen veranderingen, niet zomaar een verandering.
meer testinformatie
zie Testbiopsie en cytologische monsters voor kanker voor meer informatie over tests die worden gebruikt om kanker te diagnosticeren en wat de resultaten u kunnen vertellen.
beeldvormingstests
beeldvormingstests maken gebruik van röntgenstralen, magnetische velden, geluidsgolven of radioactieve deeltjes om beelden van de binnenkant van het lichaam te maken. Deze tests zijn niet nodig om WM te diagnosticeren, maar een of meer van hen kunnen worden gedaan om te helpen tonen hoeveel ziekte en waar het is in het lichaam.
thoraxfoto
er kan een röntgenfoto worden gemaakt om de borst te onderzoeken op vergrote lymfeklieren.
computertomografie (CT) scan
de CT-scan is een röntgenfoto die gedetailleerde dwarsdoorsnede beelden van uw lichaam maakt. In tegenstelling tot een regelmatige Röntgenstraal, kunnen CT-aftasten het detail in zachte weefsels (zoals interne organen) tonen. Deze scan kan helpen om aan te tonen of lymfeklieren of organen in uw lichaam zijn vergroot. CT-scans zijn nuttig voor het zoeken naar tekenen van lymfoom in de borst, buik, en bekken.
door CT geleide naaldbiopsie: CT-scans kunnen ook worden gebruikt om een biopsienaald naar een verdacht gebied te leiden. Voor deze procedure, de patiënt ligt op de CT-scantafel terwijl de arts beweegt een biopsie naald door de huid en naar het gebied. CT-scans worden herhaald totdat de naald op de juiste plaats is. Een biopsiemonster wordt dan verwijderd en naar het lab gestuurd.
Magnetic resonance imaging (MRI) scan
deze test wordt zelden gebruikt bij WM, maar als uw arts zich zorgen maakt over de hersenen of het ruggenmerg, is MRI zeer nuttig voor het bekijken van deze gebieden.
echografie
echografie kan worden gebruikt om lymfeklieren dichtbij het lichaamsoppervlak te bekijken of om in uw buik te kijken naar vergrote lymfeklieren of organen zoals de lever, milt en nieren. (Het kan niet worden gebruikt om te kijken naar organen of lymfeklieren in de borst omdat de ribben blokkeren de geluidsgolven.) Het wordt soms gebruikt om te helpen begeleiden een biopsie naald in een vergrote lymfeklieren.
Positron emissie tomografie (PET) scan
een PET-scan kan nuttig zijn bij het opsporen van kleine collecties kankercellen. Het is nog waardevoller in combinatie met een CT-scan (PET/CT-scan).
PET-scans kunnen ook helpen om te zien of een vergrote lymfeklier lymfoom bevat of niet. Het kan helpen ter plaatse kleine gebieden die lymfoom zou kunnen zijn, zelfs als het gebied ziet er normaal uit op een CT-scan. Deze tests kunnen worden gebruikt om te vertellen of een lymfoom reageert op de behandeling. Ze kunnen ook worden gebruikt na de behandeling om te helpen beslissen of een vergrote lymfeklieren nog lymfoom bevat of is alleen littekenweefsel.