Tetrasomy 18p is een chromosomale aandoening die vele delen van het lichaam aantast. Deze voorwaarde veroorzaakt gewoonlijk voedingsproblemen in de kindertijd, vertraagde ontwikkeling, intellectuele onbekwaamheid die vaak mild tot matig is maar ernstig kan zijn, veranderingen in spiertonus, kenmerkende gelaatstrekken, en andere geboorteafwijkingen. Echter, de tekenen en symptomen variëren tussen de getroffen individuen.
baby ‘ s met tetrasomy 18p hebben vaak problemen met voeden en kunnen vaak braken, wat het moeilijk maakt voor hen om in gewicht te komen. Sommige beà nvloede zuigelingen hebben ook ademhalingsproblemen en geelzucht, die een vergeling van de huid en het wit van de ogen is.
veranderingen in de spiertonus worden vaak waargenomen bij tetrasomie 18p. sommige aangetaste kinderen hebben een zwakke spiertonus (hypotonie), terwijl anderen een verhoogde spiertonus (hypertonie) en stijfheid (spasticiteit) hebben. Deze veranderingen dragen bij aan vertraagde ontwikkeling van motorische vaardigheden, waaronder zitten, kruipen en lopen.
Tetrasomy 18p wordt geassocieerd met een onderscheidend gezicht dat kan bestaan uit ongewoon gevormde en laag geplaatste oren, een kleine mond
, een vlak gebied tussen de bovenlip en de neus (philtrum), en een dunne bovenlip. Veel getroffen individuen hebben ook een hoog gebogen monddak (gehemelte), en enkele hebben een spleet in het monddak (gespleten gehemelte).Andere kenmerken van tetrasomy 18p kunnen zijn epileptische aanvallen, problemen met het gezichtsvermogen, terugkerende oorinfecties, licht tot matig gehoorverlies, constipatie en andere gastro-intestinale problemen, abnormale kromming van de wervelkolom (scoliose of kyfose), een tekort aan groeihormoon en aangeboren afwijkingen in het hart en andere organen. Mannetjes met tetrasomy 18p kunnen worden geboren met niet-ingedaalde testes (cryptorchidisme) of de opening van de urethra aan de onderzijde van de penis (hypospadie). Psychiatrische aandoeningen, zoals attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) en angst, evenals sociale en gedragsuitdagingen zijn ook gemeld bij sommige mensen met tetrasomy 18p.