chociaż choroba jest uważana za rzadką, jeśli dotyka mniej niż jedną na 2000 osób w Unii Europejskiej (UE), zachorowanie na jedną z tych chorób nie jest w ogóle rzadkie. Do 36 milionów ludzi w UE cierpi na rzadką chorobę, a ponad połowa to dzieci.1
co to jest rzadkie zaburzenie trawienia?
wiele z prawie 8000 rzadkich chorób zidentyfikowanych przez Komisję Europejską wpływa na funkcjonowanie przewodu pokarmowego i obejmuje m.in. chorobę Hirschsprunga, przewlekłą pseudo-niedrożność jelit (CIP), achalazję, eozynofilowe zapalenie przełyku (EoE), wrodzony niedobór sucrazy-izomaltazy (CSID) i zespół krótkiego jelita (SBS).1
rzadkie zaburzenia trawienia mogą być wyłączone, a osoby dotknięte często wymagają dożywotniej opieki, aby poradzić sobie z przewlekłymi i często nieprzewidywalnymi objawami. Objawy jelit stanowią unikalne trudności zarówno dla pacjentów, jak i lekarzy. Funkcje jelit nie są łatwo omawiane, a piętno często zakłóca otwarte i uczciwe rozmowy na temat medycznych i emocjonalnych potrzeb osób dotkniętych. Dla dzieci warunki te stwarzają dodatkowe wyzwania, wpływając na wzrost i rozwój fizyczny i emocjonalny, a także stanowią ciągłą walkę rodziców i opiekunów o zrozumienie i zaspokojenie potrzeb ich dziecka.
Na przykład Michele jest samotną matką dziecka z CIP, rzadkim zaburzeniem motoryki przewodu pokarmowego, w którym skoordynowane skurcze (perystaltyka) w przewodzie pokarmowym stają się zmienione i nieefektywne. Opisując swoje doświadczenie, powiedziała: „nie mogę powiedzieć, ilu specjalistów mój syn widział w ciągu pierwszych pięciu lat swojego życia. Przez lata jego lekarze wykonywali wiele badań. Przez kilka lat był błędnie diagnozowany …. Za każdym razem, gdy zabierałam go do tych lekarzy, czułam, że nigdy nie traktowano mnie poważnie. Za każdym razem, gdy odwiedzaliśmy nowego lekarza, oni w zasadzie mówili to samo: „wiemy, że coś jest nie tak, ale po prostu nie wiemy, co to jest.””
historia Michele ilustruje niektóre trudności, z jakimi borykają się rodzice dziecka z rzadką chorobą trawienną. Zarówno dla dzieci, jak i dorosłych, życie z rzadkim zaburzeniem trawienia często oznacza pozornie niekończące się poszukiwanie odpowiedzi. W przypadku większości rzadkich schorzeń przewodu pokarmowego istnieje niewielka świadomość społeczna, a podstawowe, łatwe do zrozumienia informacje na temat objawów, diagnozy i leczenia tych schorzeń są w dużej mierze niedostępne. To często pozostawia pacjentów i członków rodziny z poczuciem niepewności i frustracji, pozostawione do poskładania ograniczone informacje dostępne dla nich na własną rękę. Komplikując to, niewielu klinicystów ma doświadczenie w rozpoznawaniu i zarządzaniu tymi Warunkami, a doświadczenie kliniczne i badawcze wydaje się być skoncentrowane w stosunkowo niewielu rozproszonych ośrodkach.2
łącznie ten krajobraz ograniczonej świadomości społecznej, informacji o pacjentach i wiedzy klinicznej oznacza, że pacjenci często borykają się z opóźnieniami diagnostycznymi, czasami cierpią przez lata, a nawet dziesięciolecia, zanim otrzymają odpowiedzi i opiekę, której potrzebują. Podczas tej „Odysei diagnostycznej” pacjenci spędzają średnio sześć lat, zanim otrzymają dokładną diagnozę i związaną z nią legitymizację, znosząc od dwóch do trzech błędnych diagnoz i późniejszego niewłaściwego leczenia oraz przechodząc liczne przyjęcia i badania szpitalne.3,4 koszt dla pacjenta w postaci zmarnowanego czasu, wysiłku i zasobów jest ogromny, a utrata możliwości społecznych i ekonomicznych stanowi ogromne obciążenie dla chorych i ich rodzin.5
organizacje wspierające pacjentów Odgrywają wiodącą rolę w identyfikowaniu i opisywaniu potrzeb tej społeczności pacjentów oraz opracowywaniu rozwiązań. Mają wyjątkową pozycję, aby dotrzeć do pacjentów dotkniętych rzadkimi zaburzeniami trawienia, lekarzy ogólnych i specjalistów, którzy zarządzają ich opieką, oraz badaczy, których badania dają nadzieję na lepsze ścieżki diagnostyczne, leczenie, a nawet leczenie.
jak IFFGD wspiera społeczność rare digestive disease?
rośnie zainteresowanie zrozumieniem perspektywy pacjenta na życie z rzadką chorobą, w tym rzadkim zaburzeniem trawienia, i angażowaniem pacjenta jako interesariusza w decyzje dotyczące świadomości społecznej, edukacji pacjenta i zawodowej oraz badań. Organizacje wspierające pacjentów zachęcają i wspierają to zainteresowanie poprzez wspieranie współpracy między pacjentami i ich rodzinami, klinicystami, badaczami, producentami i innymi osobami zaangażowanymi w badania i rozwój terapii w tych warunkach oraz decydentami politycznymi i regulatorami w rządzie.
założona w 1991 roku przez jedną osobę zmagającą się z wyzwaniami związanymi z przewlekłymi zaburzeniami trawienia, Międzynarodowa Fundacja funkcjonalnych zaburzeń żołądkowo-jelitowych (Iffgd) działa na rzecz wspierania i pomocy pacjentom na całym świecie dotkniętym zarówno rzadkimi, jak i powszechnymi zaburzeniami trawienia. Czynimy to poprzez podnoszenie globalnej świadomości na temat obciążeń, jakie stwarzają te warunki i zwracanie uwagi na niezaspokojone potrzeby osób dotkniętych chorobą, poprzez wspieranie i zachęcanie do badań, które poprawią wyniki, oraz poprzez zaspokajanie potrzeb informacyjnych pacjentów i ich rodzin. Pracujemy również nad tym, aby umożliwić pacjentom wzięcie aktywnej roli w kształtowaniu przyszłości opieki i leczenia tych schorzeń poprzez angażowanie się w badania kliniczne i inne badania oraz sprawianie, aby ich głos był słyszalny przez regulatorów i decydentów.
dzień rzadkich chorób 2018
w dniu 28 lutego 2018 r.IFFGD połączyło siły z rzecznikami rzadkich chorób z całego świata, aby skupić globalną uwagę na potrzebach pacjentów i ich rodzin dotkniętych rzadkimi chorobami przewodu pokarmowego i innymi rzadkimi schorzeniami podczas Dnia rzadkich chorób 2018. Po raz pierwszy zainicjowana w 2008 roku przez EURORDIS (Rare Disease Europe), coroczna impreza jest obecnie obserwowana w ponad 80 krajach na całym świecie. Obserwując rzadkie choroby jako jeden, Rare Disease Day organizuje wiadomości dotyczące nadrzędnych wyzwań stojących przed osobami dotkniętymi rzadkimi chorobami (np. potrzeba informacji o pacjentach specyficznych dla choroby, ograniczony dostęp do lekarzy specjalistów i zatwierdzonych metod leczenia oraz brak dostępnych funduszy na badania nad rzadkimi chorobami), zapewniając jednocześnie indywidualnemu pacjentowi z rzadkimi chorobami szerszą, integracyjną społeczność aktywowanych pacjentów i sojuszników.2,6
świadomość generowana przez dzień rzadkiej choroby zapewnia pacjentom bardzo potrzebne poczucie przynależności i zachęca do większego zrozumienia i współczucia dla osób dotkniętych chorobą oraz wyzwań, przed którymi stoją. Dla osób z rzadkimi zaburzeniami trawienia świadomość ta przyczynia się również do przełamania stygmatu i tabu społecznego wokół objawów jelitowych, które pozostawia wielu społecznie wycofanych lub nawet odizolowanych, zwiększając ciężar ich choroby.
IFFGD jest zaangażowana w rozwój badań i umożliwienie pacjentom bycia „proaktywnymi podmiotami w badaniach” – hasło dnia rzadkich chorób 2018. Większa świadomość i zrozumienie tych warunków może pochodzić tylko z badań, które angażują pacjenta jako kluczowego interesariusza. Uczestnicząc w badaniach, pacjenci dowiadują się więcej o swoim stanie i pomagają kształtować przyszłość opieki i leczenia rzadkich chorób.
bariery w badaniach nad rzadkimi chorobami
pomimo tych wysiłków, wyzwania dla badań nad rzadkimi chorobami utrzymują się. Badanie pacjentów z rzadkim barometrem przeprowadzone w lutym 2018 r. przez EURORDIS wykazało, że jedna trzecia pacjentów z rzadkimi chorobami uczestniczyła w badaniach, ale tylko 18% uczestniczyło w badaniach mających na celu rozwój terapii i terapii. Wnioski z raportu interpretują to stwierdzenie, sugerując, że liczba trwających badań nad rzadkimi chorobami jest niewystarczająca, aby zająć się ilością diagnoz i wysokimi niezaspokojonymi potrzebami tej populacji pacjentów.7 pytany o opinię na temat podstawowych przeszkód w badaniach nad rzadkimi chorobami, 71% pacjentów odpowiedziało, że uważa, iż brak funduszy publicznych i Inwestycji w badania nad rzadkimi chorobami jest główną barierą dla badań.7
organizacje wspierające pacjentów mogą rozwiązać te bariery, łącząc badaczy i ośrodki zajmujące się badaniami nad rzadkimi chorobami z pacjentami za pośrednictwem rejestrów pacjentów, kierując fundusze na badania nad rzadkimi chorobami za pośrednictwem specjalistycznych nagród lub programów grantowych oraz angażując pacjentów i inne zainteresowane strony w rzecznictwo z decydentami rządowymi odpowiedzialnymi za przyszłe inwestycje w badania medyczne. Być może nawet ważniejsze dla rozwoju badań nad rzadkimi chorobami, organizacje wspierające pacjentów mogą zapewnić aktywowanym pacjentom przestrzeń do spotkania i wysłuchania ich potrzeb przez społeczności Medyczne, badawcze i rządowe. Ten wysiłek pomaga w badaniach fokusowych, polityce zdrowotnej i opiece medycznej, aby zaspokoić rzeczywiste potrzeby pacjentów.
razem pacjenci i organizacje, które pomagają łączyć i koncentrować swoje głosy
wprowadzają zmiany, które łagodzą cierpienie i prowadzą do lepszych wyników.
: tworzenie lepszej przyszłości dla pacjentów
pomimo wielu przeszkód stojących przed osobami dotkniętymi rzadkimi zaburzeniami trawienia i innymi rzadkimi schorzeniami, istnieją możliwości dla organizacji wspierających pacjentów, takich jak IFFGD, aby stworzyć pozytywne zmiany. Stawiając pacjenta na pierwszym miejscu, aktywizując i wykorzystując dynamiczną energię i perspektywy wszystkich zainteresowanych stron oraz zachęcając i wspierając współpracę ukierunkowaną na rozwiązania, IFFGD i inne organizacje wspierające pacjentów mogą skrócić „odyseję diagnostyczną”, rozszerzyć możliwości leczenia i ostatecznie pomóc poszkodowanym w życiu, nie jako pacjentom z rzadkimi chorobami, ale jako ludziom z nadzieją na lepszą przyszłość. Stojąc obok pacjentów i ich rodzin, IFFGD angażuje się w dzielenie się potrzebami milionów ludzi, takich jak Michele i jej syn, których życie zostało na zawsze zmienione przez rzadkie zaburzenia trawienia.
razem możemy zmienić krajobraz rzadkich chorób i przełamać bariery w badaniach i leczeniu.
nasza strona znajduje się pod adresem https://iffgd.org/
1 Komisja Europejska. 2017. Rzadkie choroby: duża niezaspokojona potrzeba medyczna. Pobrano z https://ec.europa.eu/info/sites/info/files/rarediseases_p4p-report_2017.pdf
2 Stoller JK. 2018. Wyzwanie rzadkich chorób. Klatka piersiowa 153:1309-1314.
3. Nutt S, Sen A. 2010. Doświadczenia rzadkich chorób: wgląd od pacjentów i rodzin. Pobrano z https://www.raredisease.org.uk/media/1594/rduk-family-report.pdf.
4 Schieppati a, Henter JI, Daina E, Aperia A. 2008. Dlaczego rzadkie choroby są ważnym problemem medycznym i społecznym. Lancet 371:2039-2041.
5 Kaplan W, Wirtz VJ, Mantel-Teeuwisse A, Stolk P, Duthey B, Laing R. 2013. Priorytetowe leki dla Europy i świata 2013 aktualizacja. Pobrano z http://www.who.int/medicines/areas/priority_medicines/MasterDocJune28_FINAL_Web.pdf.
6 EURORDIS. 2005. Rzadkie choroby: zrozumienie tego priorytetu zdrowia publicznego. Pobrano z https://www.eurordis.org/IMG/pdf/princeps_document-EN.pdf.
7 EURORDIS. Luty 2018. Udział pacjentów z chorobami rzadkimi w badaniach: rzadkie badanie barometru. Pobrano z http://download.eurordis.org.s3.amazonaws.com/rbv/2018_02_12_rdd-research-survey-analysis.pdf.
ten artykuł ukaże się w numerze 6 kwartalnika Zdrowie Europa, który ukaże się w sierpniu.
