Chiari I malformacja jest najczęstszym wariantem Chiari malformacje i charakteryzuje się zejściem ogonowym migdałków móżdżku (i pnia mózgu w jego podtypu, Chiari 1.5) przez otwór magnum. Objawy są proporcjonalne do stopnia zejścia. MRI jest modalnością obrazowania z wyboru. Leczenie dekompresji tylnej jest zwykle zarezerwowane dla pacjentów z objawami lub pacjentów z syrinx.
Epidemiologia
malformacje Chiari I są częściej spotykane u kobiet 1.
Prezentacja kliniczna
w przeciwieństwie do Chiari II, III I IV wady rozwojowe, Chiari i wady rozwojowe często pozostają bezobjawowe aż do dorosłości.
jeśli występują, objawy mogą obejmować ból głowy i te związane z uciskiem pnia mózgu, jamistością rdzenia lub skoliozą.
prawdopodobieństwo wystąpienia objawów jest proporcjonalne do stopnia opadania migdałków. W jednym badaniu wszyscy pacjenci z opadaniem powyżej 12 mm wykazywali objawy, podczas gdy około 30% pacjentów z opadaniem od 5 do 10 mm pozostawało bezobjawowe 2.
patologia
malformacja Chiari I charakteryzuje się gorszą pozycją migdałków móżdżku w stosunku do otworu magnum. Uważa się, że wynika to z niedopasowania między wielkością a zawartością dołu tylnego.
można wyróżnić cztery grupy pacjentów Chiari I, według różnych patogenez 9:
- nieprawidłowa podstawa czaszki (np. krótki klivus)
- anomalie segmentacji szyjnej (np. Klippel – Feil syndrome)
- małe sklepienie czaszkowe i/lub tylny dół, a w konsekwencji przeludnienie
- nadmierna tkanka mózgowa (czasami określana jako „nabyte wady Chiariego”)
malformacje Chiari I należy odróżnić od nisko położonych migdałków (łagodny ektopia migdałkowa), który jest bezobjawowym i przypadkowym stwierdzeniem u normalnych osób, przy czym migdałki wystają przez otwór magnum o nie więcej niż 3-5 mm 1,2.
terminologia migdałków ogonowych jest omówiona w artykule na temat ektopii migdałków móżdżku.
skojarzenia
chociaż Chiari I malformacje są często izolowane nieprawidłowości, następujące ustalenia mogą być postrzegane w związku:
- rdzeń szyjny syrinx w ~35% (zakres 20-56%): częściej u pacjentów z objawami
- wodogłowie w do 30% 2,3 przypadków
- uważa się, że wynika to z nieprawidłowej dynamiki przepływu płynu mózgowo-rdzeniowego przez centralny kanał rdzenia i wokół rdzenia
- anomalie szkieletowe w ~35% (zakres 23-45%) 2,3:
- platybasia/basilar invagination
- asymilacja atlanto-potyliczna
- deformacja Sprengela
- skojarzenia zespołowe
- zespół Klippela-Feila
- zespół crouzona
- Hajdu-zespół Cheneya
cechy radiograficzne
chociaż historycznie widoczne na mielografii, obrazowanie przekrojowe (zwłaszcza MRI) jest potrzebne do zdiagnozowania dokładnie i oceny Chiari i wad rozwojowych. W obu przypadkach diagnozę stawia się mierząc położenie migdałka móżdżku (TP).
CT
dzięki nowoczesnemu skanowaniu objętościowemu i wysokiej jakości formatom strzałkowym można uzyskać stosunkowo dobry widok otworu magnum i migdałków, chociaż wewnętrzny brak kontrastu (w porównaniu z MRI)utrudnia dokładną ocenę. Częściej podejrzewa się diagnozę na obrazach osiowych, w których rdzeń jest objęty migdałkami i w niewielkim stopniu występuje CSF. Jest to nazywane zatłoczonym otworem magnum.
MRI
MRI jest modalnością obrazowania z wyboru. Na obrazowaniu strzałkowym, najlepsza płaszczyzna do oceny obecności Chiari i wad rozwojowych, migdałki są spiczaste, a nie zaokrąglone i określane jako peg-like. Sulci są zorientowane pionowo, tworząc tzw. paski sierżanta. Obrazy osiowe przez otwór pokazują tłoczenie rdzenia przez migdałki.
zaleca się wykonanie rezonansu magnetycznego rdzenia kręgowego, ponieważ można zaobserwować obecność syrinx, jeśli progresywne powiększanie lub związane z nim objawy mogą być wskazaniem do interwencji chirurgicznej 5.
badania przepływu płynu mózgowo-rdzeniowego mogą być również przydatne do oceny przepływu otaczającego złącze szyjki macicy.
co ważne, cechy nadciśnienia śródczaszkowego należy dążyć do zapewnienia, że ektopia migdałków móżdżku nie jest wtórna do podwyższonego ciśnienia wewnątrzczaszkowego (a zatem nie jest wadą Chiariego I) 7,8.
leczenie i rokowanie
malformacje Chiari I można podzielić na trzy etapy (choć nie są często stosowane w codziennej praktyce):
- I: bezobjawowe
- II: kompresja pnia mózgu
- III: syrinx
leczenie jest zwykle zarezerwowane tylko dla pacjentów z objawami lub pacjentów z syrinx. Polega ona na dekompresji tylnego dołu, poprzez usunięcie części kości potylicznej i tylnego łuku C1, a także wykonanie duroplastyki.
Historia i etymologia
został po raz pierwszy opisany w 1891 roku przez Hansa Chiariego (1851-1916), austriackiego patologa, na podstawie autopsji dzieci.
diagnostyka różnicowa
rozważania różnicowe obrazowania obejmują:
- przypadkowa ektopia migdałkowa: < 5 mm
- Chiari 1.5 wada (czasami uważana za wariant Chiari I wada 4)
- Chiari II wada
- nabyte ektopia migdałkowa
- idiopatyczne nadciśnienie wewnątrzczaszkowe (pseudotumor cerebri)
- przepuklina migdałkowa
- niedociśnienie czaszkowo-rdzeniowe
- punkcja lędźwiowa
- przetoka lędźwiowo-otrzewnowa
- inwaginacja bazylejska
rozróżnienie Chiari I malformacji dla pseudotumor cerebri jest szczególnie ważne, jak leczenie z tylnej fossa dekompresji może prowadzić do słabych wyników 5. Badanie cech nadciśnienia śródczaszkowego jest zatem kluczowe.