Edmunds opisał pierwszy przypadek CN w 1892 jako cystic adenoma of the kidney . Do tej pory odnotowano mniej niż 200 przypadków w literaturze międzynarodowej, ale tę liczbę należy traktować ostrożnie ze względu na różnorodność terminów używanych do opisania tego podmiotu (torbielowaty hamartoma nerek, cystadenoma, nefromak policystyczny itp.). Obecnie jest to trzeci przypadek CN publikowany w dotychczasowej literaturze greckiej .
wieloogniskowe torbiele nerkowe mogą być zarówno wrodzone, dotykające głównie młodych mężczyzn, jak i nabyte, dotykające głównie kobiety po menopauzie . Postać wrodzona występuje zwykle u niemowląt w wieku poniżej dwóch lat, przy stosunku płci męskiej do żeńskiej 2:1 i jest na ogół jednostronna, chociaż zgłaszane są zmiany obustronne . Natomiast u dorosłych występuje zwykle między 4 A 6 dekadą, a stosunek mężczyzn do kobiet wynosi 1: 9 . Choć oczywiste jest, że dorosła CN ma wspólne cechy morfologiczne z wrodzoną CN, niektórzy autorzy uważają ją za odrębną jednostkę wykazującą zupełnie inne zachowania biologiczne . Przekonanie to opiera się na doniesieniach o wrodzonych przypadkach CN z guzkami guza Wilmsa wśród łagodnych torbieli ; jednak mogą wystąpić również zmiany złośliwe w dorosłych przypadkach CN . Dokładna etiologia zarówno wrodzonej, jak i dorosłej CN jest nierozwiązana, natomiast klasyfikacja jest kontrowersyjna. Według Eble i Bonsib, CN stoi na jednym końcu spektrum chorób torbielowych nerek z dzieciństwa, które obejmuje czysty CN, torbiel torbielowo – częściowo zróżnicowany nefroblastoma, multilocular torbiele z guzkami guza Wilmsa i guzów Wilmsa. Podobnie u dorosłych (jak w naszym przypadku) kolejnością byłby CN, wielostopniowy torbielowaty rak nerkowokomórkowy i torbielowaty rak nerkowokomórkowy. Ogólnie uważa się, że CN jest wadą rozwojową, która powiększa się przez gromadzenie się płynu i torbielowate rozszerzenie poszczególnych locules i występuje jako guz-jak torbielowata masa . Niektórzy badacze sugerowali, że podmiot ten należy klasyfikować do mieszanych nabłonkowych guzów zrębowych, podczas gdy inni uważają go za odrębny podmiot . Według” klasyfikacji nowotworów WHO ” CN jest klasyfikowany jako jednostka specjalna, która należy lub jest identyczna z mieszanymi guzami nabłonkowymi i zrębowymi (MESTK) nerek, zwłaszcza gdy występuje zręba typu jajnikowego lub zręba z elementami takimi jak ciała białe lub włókniste . Patogeneza tych nowotworów wydaje się być oparta na wpływie hormonów, ponieważ dotyczą one głównie kobiet, zwłaszcza tych, które w przeszłości przyjmowały estrogeny doustnie. Ponadto, w rzadkich zgłaszanych przypadkach mężczyzn z mieszanym nowotworem nabłonka i podścieliska, w wywiadzie obserwowano manipulacje hormonalne w leczeniu raka prostaty . Obecność receptorów estrogenowych i progesteronowych w zrębie tych nowotworów dodatkowo potwierdza powyższą hipotezę . Jednak historia terapii hormonalnej nie występuje u wszystkich pacjentów płci męskiej (jak w naszym przypadku), podczas gdy w niektórych zgłoszonych przypadkach brakowało dowodów ekspresji receptora hormonalnego . Przeglądając powyższe, uzasadnione jest stwierdzenie, że nie wszystkie przypadki implikują mechanizm hormonalny w patogenezie, a zatem ekspresja receptorów hormonalnych w zrębie jajnika torbielowatego nerczaka jest prawdopodobnie związana z ontogenetycznym podobieństwem do zręby jajnika i różnicowaniem mięśni gładkich.
kryteria diagnostyczne ustalone przez Eble i Bonsib obejmują: rozszerzalną masę otoczoną włóknistą pseudo kapsułką, której wnętrze składa się w całości z torbieli i przegród, bez rozszerzalnych guzków stałych. Torbiele powinny być wyłożone spłaszczonym, prostopadłościennym lub hobnail nabłonkiem. Przegrody mogą zawierać struktury nabłonkowe przypominające Dojrzałe kanaliki nerkowe, ale nie powinny zawierać komórek nabłonkowych z wyraźną cytoplazmą i powinny być wolne od włókien mięśni szkieletowych .
CN prezentuje brak specyficznych objawów ze strony dróg moczowych, takich jak ból brzucha lub boku, objawy zakażenia dróg moczowych, krwiomocz i nadciśnienie u dorosłych oraz wyczuwalną masę brzuszną w dzieciństwie . CN prezentuje również brak specyficznych wyników obrazowania. Zwykłe zdjęcia radiologiczne mogą wykazywać masę, rzadko ze zwapnieniem. Wydalniczy urogram zwykle wykazuje dobrze zdefiniowaną, śródnerkową masę w normalnej funkcjonującej nerce. Opóźnione wydalanie z wodno-kielichową lub brak wizualizacji występuje w przypadkach niedrożności przez przepuklinę miednicy guza. Wyniki sonograficzne odnoszą się do wielkości locules. Gdy lokalizule są małe, wykazuje się niespecyficzną złożoną masę śródnerkową. W przeciwieństwie do tego, gdy lokalizule są duże, USG wykaże masę nerek z konfiguracją wielokularową, dyskretną przegrodą i przestrzeniami sono-lucent. Tomografia komputerowa zwykle ujawnia gładką masę wielogniskową i określa jej rozciągłość okołonerkową. Jednak rozróżnienie między torbielami kategorii II i III według systemu bośniackiego w diagnostyce radiologicznej torbielowych zmian nerek jest często trudne . Obrazowanie przepływu Color-doppler jest sugerowane jako przydatne narzędzie do diagnostyki różnicowej zmian złośliwych i łagodnych: w badaniu angiograficznym CN jest zwykle niedoczynnością naczyniową i rzadziej nie wykazuje żadnych unaczynienia. Angiografia MRI jest alternatywą w ocenie przedoperacyjnej możliwej częściowej nefrektomii.
niespecyficzne wyniki kliniczne i słaby udział badań obrazowych utrudniają dokładne rozróżnienie przedoperacyjne od innych torbielowatych nowotworów nerek. W rzeczywistości ostateczna diagnoza może być ustalona w badaniu histopatologicznym całkowicie odrzuconego guza w laboratorium patologii. Boggs i Kimmelstiel określili pewne kryteria, aby umożliwić różnicowanie się z chorobą wielotorbielowatą, nerkami wielotorbielowatymi, torbielami prostymi nerek i rakiem torbielowatym nerkowokomórkowym. Kryteria te obejmują: uszkodzenie wielowarstwowe, torbiele pokryte nabłonkiem, torbiele, które nie komunikują się z miednicą i prawidłową pozostałą tkanką nerkową. Podczas gdy cechy histologiczne CN są dobrze opisane, ostateczna diagnoza patologiczna opiera się prawie wyłącznie na immunohistochemii. W obecności atypowych komórek nabłonkowych wyściełających torbiele i gdy cechy jądrowe czystych komórek w przegrodzie są myląco mdłe, pozytywność dla vimentin i EMA nie pomaga w rozróżnieniu CN od torbielowatego raka nerkowokomórkowego. W takich przypadkach pozytywne działanie zrębu na receptory estrogenu lub progesteronu może być jednak pomocne, ponieważ znaczna część przypadków ma ujemny wynik ER / PR, brak zabarwienia nie wyklucza rozpoznania raka .
kilku badaczy poinformowało – że – podobnie jak w naszym przypadku-nabłonek torbieli CN wykazuje dodatni wynik CK, co sugeruje nieprawidłowe różnicowanie kanalików nerkowych . Ta współekspresja czynników proksymalnych i dystalnych kanalików nerkowych w nabłonku torbieli była również opisywana w kilku innych guzach nerek.