inne przypadki są spowodowane przez autosomalny recesywny PKD, gdy mutacje są dziedziczone po obu rodzicach, którzy nie mają choroby. Oboje rodzice muszą być nosicielami mutacji, ale żaden z nich nie może być tego świadomy. Każde dziecko może mieć 25% szans na rozwój PKD.
chociaż nazwa sugeruje, że choroba dotyczy tylko nerek, rozwój torbieli wypełnionych płynem może rozprzestrzeniać się na wątrobę, trzustkę i inne narządy. Podczas gdy zdrowa nerka jest wielkości pięści, nerka wypełniona torbielami z PKD może urosnąć do wielkości piłki nożnej ważącej do 30 funtów. Pacjenci z PKD doświadczają również problemów z zastawkami serca, nadciśnieniem, infekcjami dróg moczowych, problemami z okrężnicą i znacznym bólem. Mogą cierpieć tętniaków mózgu lub udarów mózgu. Około 500 000 osób ma PKD.
badana terapia, RGLS4326, jest nowym oligonukleotydem, który hamuje mir-17, rodzinę prekursorów mikroRNA; terapia jest przeznaczona do preferencyjnego ukierunkowania na nerki. Badania przedkliniczne wykazały zdolność do bezpośredniego regulowania PKD1 i PKD2, zmniejszając wzrost torbieli zarówno w modelu ADPKD u ludzi, jak i in vitro. Wczesne prace wykazały zdolność do zmniejszenia rozprzestrzeniania się torbieli i poprawy funkcji nerek u myszy.
w zeszłym tygodniu firma ogłosiła, że zakończyła badanie dawkowania u zdrowych ochotników. Rozpoczyna się badanie fazy 1B u pacjentów z ADPKD w celu zbadania krótkotrwałego leczenia badanym lekiem w celu zbadania bezpieczeństwa, tolerancji, farmakokinetyki i zmian w biomarkerach choroby.
badana aplikacja nowego leku jest częściowo zawieszona przez FDA, dopóki nie zostanie spełniony drugi zestaw wymagań.
„jest to ważny krok milowy dla naszego programu APDKD i naszych wysiłków w celu zaspokojenia istotnych niezaspokojonych potrzeb medycznych z tą chorobą”, powiedział Jay Hagan, CEO Regulus, w oświadczeniu.