jaskra jest zbiorem chorób, które nieleczone prowadzą do utraty wzroku. Niewielki odsetek przypadków (około 1 na 20 przypadków) jest wynikiem mutacji w jednym genie; jednak większość przypadków jaskry dorosłych są spowodowane przez wiele czynników genetycznych i środowiskowych. Jaskra u dorosłych prowadzi do postępującej utraty komórek zwojowych siatkówki, które przesyłają informacje z oka do mózgu.
jakie są czynniki ryzyka jaskry?
W latach 90.XX wieku badania dotyczące leczenia nadciśnienia ocznego (OHTS) zbadały dużą grupę pacjentów z jaskrą i zidentyfikowały szereg czynników ryzyka rozwoju pierwotnej jaskry z otwartym kątem przesączania. Pierwszym czynnikiem ryzyka był wiek – im jesteśmy starsi, tym większe ryzyko wystąpienia jaskry. Wiek jest głównym czynnikiem ryzyka rozwoju jaskry z większości przypadków rozwija się jak osiągamy nasze 60s i 70s. niestety, w chwili obecnej niewiele możemy zrobić, aby bezpośrednio wpływać na proces starzenia się. Drugim było ciśnienie wewnątrzgałkowe (IOP) – im wyższy IOP, tym większe ryzyko rozwoju jaskry. Na szczęście możemy wpływać na IOP, biorąc leki, aby go obniżyć. Trzecim czynnikiem ryzyka jest historia rodzinna (genetyka). Innym czynnikiem ryzyka jest grubość rogówki, grubość przezroczystej zewnętrznej powierzchni oka. Im cieńsza rogówka tym większe ryzyko rozwoju jaskry. Cieńsze rogówki są również związane ze zwiększonym nasileniem utraty pola widzenia i szybszym postępem choroby.
wpływ grubości rogówki na IOP
związek między grubością rogówki a jaskrą nie jest od razu oczywisty. Wielu wierzyło, że grubość rogówki zmienia pomiar IOP. Nie ma wątpliwości, że grubość rogówki ma wpływ na pomiar IOP; jednak efekt jest niewielki, a ryzyko jaskry jest niezależne od mylącego wpływu na pomiar IOP. Co powoduje zwiększone ryzyko jaskry przy cieńszych rogówkach? Co ciekawe, dziedziczność grubości rogówki (Kontrola genetyczna) jest najwyższa dla każdej cechy oka. Jeśli masz cienką rogówkę, najprawdopodobniej twoje dzieci będą miały cienką rogówkę. Converse jest również prawdą. Jeśli rodzice mają grube rogówki, najprawdopodobniej ich dzieci będą miały grube rogówki. Grubość rogówki średnio różni się między grupami etnicznymi. Na przykład, Afroamerykanie w ogóle mają cieńsze rogówki i są na większe ryzyko rozwoju jaskry.
czy istnieje gen odpowiedzialny za grubość rogówki?
Nasze laboratorium przyjrzało się modelowi myszy, aby zdefiniować geny, które odpowiadają za grubość rogówki. Znaleźliśmy jedną o nazwie POU6F2. Kiedy inaktywowaliśmy ten gen w modelach zwierzęcych rogówki były rzeczywiście cieńsze. Dr Janey Wiggs z Harvardu zbadała populacje ludzi i ten gen był czynnikiem ryzyka jaskry. Gen ten oznacza również populację komórek łączących oko z mózgiem (komórki zwojowe siatkówki), które jako pierwsze umierają w jaskrze. Sugeruje to, że Gen kontrolujący grubość rogówki może również powodować wrażliwość na podwyższone IOP w populacji komórek zwojowych siatkówki.
podsumowanie
czy to jedyny genetyczny związek między grubością rogówki a ryzykiem jaskry? Prawdopodobnie nie. Wielu klinicystów uważa, że efekt ten wynika z grubości rogówki wpływającej na pomiary IOP. Osoby z cieńszą rogówką mają rzeczywisty IOP wyższy niż mierzony IOP i to właśnie ta różnica w mierzonym porównaniu z rzeczywistym IOP przyczynia się do zwiększonego ryzyka jaskry. Istnieje również możliwość, że cieńsze rogówki wskazują na cieńszą bardziej elastyczną twardówkę i że ta różnica w sztywności twardówki może powodować zwiększoną podatność komórek zwojowych siatkówki na uszkodzenia. Nie ma wątpliwości, że grubość rogówki wpływa na prawdopodobieństwo wystąpienia jaskry i że ta cecha jest wysoce dziedziczna (genetyczna). Grubość rogówki jest jednym z czynników złożonych interakcji między genetyką a środowiskiem, które przyczyniają się do ogólnego ryzyka jaskry.
:
- Glaucoma Toolkit (Information to Help You Understand and Manage Glaucoma)
- Expert Information on Glaucoma (Articles)
- Risk Factors for Primary Angle-Closure Glaucoma (Article)
- Risk Factors of Primary Open-Angle Glaucoma (Article)
- National Glaucoma Research Report (Newsletters)
- Glaucoma: Essential Facts (Publication)
- Glaucoma: Treatment Options (Publication)