lud Europy i przestroga linii chromosomu Y R-M269

wprowadzenie

od pierwszych prób wykorzystania zmienności biologicznej u ludzi do zrozumienia wczesnych ludzkich migracji, zaludnienie Europy było głównym przedmiotem badań. Po rozwoju rolnictwa w żyznym półksiężycu około 10 000 lat temu, technologia ta rozprzestrzeniła się z Bliskiego Wschodu na zachód do Europy, powodując znaczne Przejście kulturowe z wędrownego zbieractwa myśliwego do siedzącego rolnictwa, co doprowadziło do dramatycznego wzrostu populacji , podczas tego, co stało się znane jako przejście neolityczne . W ramach tej archeologii toczy się debata na temat względnego wkładu w współczesną populację Europejską pierwszych ludzi Europy i tych, którzy wyemigrowali do niej wraz z transformacją neolityczną, zarówno pod względem ich dziedzictwa genetycznego, jak i procesów migracji i sukcesji . Prawdziwy scenariusz jest niewątpliwie wieloaspektowy i złożony. Zarówno wczesne prace nad „klasycznymi markerami” z wykorzystaniem analizy głównych składników, jak i nowsze badania z wykorzystaniem chromosomu Y wykazały, że w Europie zmienność genetyczna jest rozłożona wzdłuż gradientu południowo–zachodniego. Takie obserwacje zostały zasugerowane, aby wesprzeć model dyfuzji demickiej w okresie transformacji neolitycznej w Europie (tzn. że rozprzestrzenianie się rolnictwa wiązało się również z przemieszczaniem się ludzi z Bliskiego Wschodu) .

nowa praca dotyczyła neolitycznych przemian w Europie, koncentrując się na głównej zachodnioeuropejskiej haplogrupie chromosomu Y R1b1b2-m269 (zwanej dalej R-M269). Ten rodowód byl dotychczas otrzymywal Malo ostatnio uwaga w tym kontekscie, chociaz poprzedni praca sugerowal, ze szerszy r-m173 Klad (wykluczajac R1A-M17 pod-rodowód) i haplogrupa 1 (derived at single nucleotide polymorphism, lub SNP, 92R7) prawdopodobny rozprzestrzenial sie w Europie podczas paleolitu , i dlatego nieprawdopodobne, aby zostaly przeniesione do Europy z migrujacych rolników. Balaresque et al. (dalej 'Balaresque’) used 840 y chromosomy within haplogroup R – M269 to show that, chocia ¿ten haplogroup is scharakteryzowany przez silny czêstotliwo æ cline od wysoki w Zachodzie do niski w Wschodzie, the associated cline in haplotype diversity (measured short tandem repeat, or STR, variance) is in the opposite direction. Twierdzili oni, że korelację tę można wyjaśnić niedawnym rozproszeniem tej linii z Bliskiego Wschodu, zbiegającym się z neolitycznym przejściem w Europie. Rodowód oszacowano na około 6000 lat w różnych populacjach, co było argumentowane jako zgodne z tym modelem. Wynik ten, jak zauważono we wstępie, „wskazuje, że zdecydowana większość chromosomów Y Europejczyków ma swoje początki w ekspansji neolitycznej” (s. 2 w).

opisał kilka nowych mutacji SNP poniżej R – m269, które wykazują silną strukturę geograficzną w znacznie większej próbie 2043 chromosomów R-m269. Podkreślają one specyficzny dla Europy Klad, określony przez obecność SNPs M412 (znany również jako S167) i L11 (S127), który jest klinalny z wysokich częstotliwości (powyżej 70%) w Europie Zachodniej, zmniejszając się na wschód. Badanie to wykazało, że rozkłady kilku kolejnych SNP wykazują uderzające wzorce częstotliwości i wydają się rozprzestrzeniać z różnych obszarów o silnie zlokalizowanych częstotliwościach, z których niektóre były również obserwowane przez Crucianiego i wsp. . Myres et al. szacowany koalescencyjny czas dla R-S116 haplogrupa w różny populacja w Europa i sugerować, w szeroki porozumienie z Balaresque, że r-m269 haplogrupa móc rozprzestrzeniać z Neolit, i dokładniej z Linearbandkeramik, neolityczny rolniczy przemysł który rozprzestrzeniać się w Północny Europa, od Węgry do Francja, wokoło 7500 rok temu.

the current uncertainty surrounding STR mutation rates shows that despite these recent studies, there can still be no consensus on when and where the R-m269 haplogroup origin and spread in Europe. Nawet jeśli powołując się na pochodzenie europejskiej puli genowej chromosomu Y „należy uważać, zwłaszcza gdy taki argument opiera się tylko na jednej, niekompletnie rozwiązanej haplogrupie” (s. 100 in), jest to bardzo interesujące, aby spróbować zrozumieć, w jaki sposób zdecydowana większość zachodnioeuropejskich mężczyzn (ponad 100 milionów) nosi chromosomy Y należące do haplogrupy chromosomu Y R-M269.

w związku z tym rozwiązaliśmy te problemy za pomocą naszego dużego zbioru danych R-M269, zarówno samodzielnie, jak i w połączeniu z Kompatybilnymi danymi z ostatniego kompleksowego badania . Pokazujemy, że fundamentalna zależność między średnią wariancją STR a długością geograficzną, która jest podstawą niedawnego twierdzenia o poparciu dla hipotezy neolitycznej, Nie dotyczy naszej Większej i szerszej geograficznie próbki. Wyjaśniamy również, w jaki sposób ta poprzednia analiza mogła doprowadzić do tego fałszywego skojarzenia. W końcu badamy przestrzenny rozkład różnorodności genetycznej związanej z sub-linią specyficzną dla Europy R – m269, zdefiniowaną przez SNP S127, pokazując zasadniczo jednorodne tło zmienności mikrosatelitarnej na kilku różnych poziomach sub-linii, w oparciu o wspólny zestaw 10 str wpisanych na 2000 chromosomów R-m269.

uznając niepewność, naukowcy Zwykle zgłaszają wiek linii chromosomów Y w oparciu o różnice między osobami w wielu STRs, często przy użyciu średniej kwadratowej odległości (ASD) lub powiązanych statystyk sumarycznych jako bezstronnych estymatorów czasu koalescencji, T. zbadaliśmy, jak zmiany ASD w naszym zbiorze danych w oparciu o różne zestawy STRs. Wbrew powszechnemu przekonaniu szacunki ASD, a zatem T, różnią się znacznie, gdy różne podzbiory Str są używane z tą samą próbką. Podczas gdy najnowsze dowody zwiększyły poparcie dla neolitycznego rozprzestrzeniania się R-M269, wnioskujemy, że w chwili obecnej nie jest możliwe dokonanie wiarygodnego oszacowania czasu rozbieżności w oparciu o zestawy y-STRs używane w ostatnich badaniach. Co więcej, pokazujemy, że to właściwości Y-STRs, a nie Liczba używana jako taka, wydają się kontrolować dokładność oszacowań czasu dywergencji, atrybuty, które są rzadko, jeśli w ogóle, brane pod uwagę w praktyce.

materiał i metody

(a) Oświadczenie o etyce

Wszyscy mężczyźni, z których pobrano próbki, wyrazili świadomą zgodę po zatwierdzeniu etycznym przez komitety etyczne na różnych uniwersytetach, na których pobrano próbki.

(b) próbki DNA i genotypowanie

zebraliśmy zbiór danych z 2486 r-m269 chromosomów Y Z Całej Europy, Bliskiego Wschodu i Azji Zachodniej, z całkowitej populacji 6503, które obejmowały zarówno nowe, jak i wcześniej opublikowane chromosomy Y. Aby ocenić rozkład częstotliwości R-M269 i różnych sub-haplogrupy w Europie i Azji, połączyliśmy nasze dane z Myres et al. , co dało łączny zestaw 4529 chromosomów r-M269 z całkowitej próbki 16 298 z 172 różnych populacji (elektroniczny materiał uzupełniający, tabela S1 i rysunek S1). Ustalono częstość występowania następujących SNP, których filogenezę przedstawiono na fig. 1: S127/L11 (rs9786076), S21/u106 (rs16981293), S116 (rs34276300), S145/M529 (rs11799226) i S28 / u152 (rs1236440). Próbki Amplifikowano w standardowej reakcji PCR, a do scharakteryzowania allelu obecnego w każdym loci SNP użyto protokołu SNaPshot Multiplex System (Life Technologies Corp., Carlsbad, CA, USA). WSZYSTKIE PODKŁADY są wymienione w elektronicznym materiale uzupełniającym.

dla większości osób wpisanych w tym badaniu (2289) dostępne były następujące STRs 10: DYS19; DYS389I; DYS389b (odejmowanie alleli uzyskanych w DYS389I od locus DYS389II); DYS390; DYS391; DYS392; DYS393; DYS437; DYS438; i DYS439, które były wcześniej opublikowane lub zostały napisane przez nas za pomocą zestawu Yfiler (Life Technologies Corp.) lub test Promega PowerPlex (Promega corp., Madison, WI, USA). Dla próbek z Weale et al. , tylko pięć str zostały wcześniej opublikowane, a więc pozostałe pięć zostały wpisane z wewnętrznie zaprojektowanym i zweryfikowanym multipleksem przy użyciu starterów z badania Butlera et al. dla DYS391, DYS437, DYS389I I II i DYS439 oraz startery z badania Gusmao & Alves dla DYS438. Wywołania DYS391 zostały wykorzystane do sprawdzenia zgodności z oryginalnymi haplotypami Weale et al. Trzy z Weale et al. populacje nie zostały wpisane dalej dla tych STRs (114 osób). Osoby wpisane za pomocą zestawu Yfiler (1035) zostały wykorzystane do zbadania wpływu selekcji STR na obliczenia ASD (elektroniczny materiał uzupełniający, tabela S2).

populacje o łącznej wielkości 30 lub większej zostały wykorzystane do budowy map częstotliwości (elektroniczny materiał uzupełniający, rysunek S1). Wariancja obliczać tylko dla te populacje gdzie haplotypes być dostępny dla co najmniej 10 osobnik wewnątrz the odpowiedni haplogroup.

(C) Analiza

Mapy częstotliwości SNP były wyświetlane przy użyciu ArcMap GIS (V. 9. 2; ESRI). Interpolację przeprowadzono metodą odwrotnego ważenia odległości. Szerokości i długości geograficzne dla wszystkich populacji były oparte na najwyższej rozdzielczości centrum próbkowania związane z próbkami i są pokazane w elektronicznym materiale uzupełniającym, tabela S1.

pakiet statystyczny R został użyty do obliczenia mediany wariancji STR (wariancji w liczbie powtórzeń w obrębie locus uśrednionej we wszystkich loci) między wszystkimi osobnikami w populacji po 1000 replikacjach bootstrap z wymianą nad osobnikami. Analizę regresji przeprowadzono w R, aby porównać średnią wariancję STR z szerokością i długością geograficzną dla haplogrup r-M269, R-M269(xS127) i R-S127.

badaliśmy, jak zmieniają się szacunki ASD w naszej próbce przy użyciu różnych kombinacji STRs w oparciu o dwa oddzielne kryteria: szybkość mutacji, μ; i obserwowana liniowość, θ(r) (tabela 1). Użyliśmy obserwowanego μ obliczonego niedawno do rangi 15 STRs w skali prędkości i osobno obliczonego ASD na podstawie siedmiu najszybszych i siedmiu najwolniejszych stawek (elektroniczny materiał uzupełniający, tabela S4). Nasze drugie kryterium opierało się na szacowanym czasie liniowości, D, różnych grup STRs. Czas trwania liniowości jest oszacowaniem czasu dywergencji, po którym ASD przestaje wzrastać liniowo z czasem. W przypadku STRs mutacji pod ścisłym modelem stopniowym, Goldstein et al. pokazał, że ASD początkowo zwiększa się liniowo z czasem, ale ta liniowość jest ograniczona przez maksymalną liczbę powtórzeń, które STR może przyjąć, R . D jest przybliżony za pomocą θ(R) (która jest prostą transformacją R) i μ oraz efektywnej wielkości populacji (Ne) (eqns 3 i 4 in ). Większe wartości θ (R)/2μ dają zwiększone szacunki D. zastosowanie STRs o większych wartościach θ (R) / 2μ powinno pozwolić na założenie liniowości dalej w przeszłość, a ASD obliczone na podstawie tych Str powinny być mniej prawdopodobne, że zostaną zaniżone w wyniku nasycenia. Tabela 1 i elektroniczny materiał uzupełniający, tabela S4 pokazują różne grupy użytych Str i powiązane wartości μ, R, θ (R) / 2μ i ASD.

aby sprawdzić, czy jakiekolwiek różnice w czasie do ostatniego oszacowania wspólnego przodka (tmrca) nie są specyficzne dla metod opartych na ASD, użyliśmy BATWINGA na populacji Beduinów Hgdp, dla której dostępna była większa liczba y-Str (N = 65). Porównaliśmy cztery różne zestawy Str z różnym stopniem czasu trwania szacunków liniowości (elektroniczny materiał uzupełniający).

wyniki

aby zbadać pochodzenie linii R-m269 w Europie, przeanalizowaliśmy duży zbiór danych 4529 chromosomów r-m269 (z których 2486 nie zostało wcześniej opublikowanych w tak szczegółowej rozdzielczości) z kilku populacji w Europie, na Bliskim Wschodzie i w Azji Zachodniej (elektroniczny materiał uzupełniający, rysunek S1 i tabela S1). W Europie zaobserwowaliśmy cline częstotliwości północno–zachodniej i południowo-wschodniej dla R-M269, podobny do obserwowanego wcześniej, od wysokich częstotliwości w Europie Zachodniej do niższych częstotliwości na wschodzie. W ramach haplogrupy R-M269 my genotypowaliśmy nowo scharakteryzowany SNP, S127 (odpowiednik L11), dla którego dystrybucja w Europie i Bliskim Wschodzie, wraz z tym z R-M269 i R-m269(xS127), pokazano na fig.2. Dystrybucje R-M269 i R-S127 zasadniczo pokrywają się, ale częstotliwość r-S127 spada na Bałkanach, osiągając skrajnie niskie wartości dalej na wschód i poza Europą. Natomiast R-M269 (xS127) wykazuje wyższe częstości występowania w populacjach wschodnich. Mapy częstotliwości pokazujące trzy geograficznie zlokalizowane r-S127 sub-haplogroups (R-S21, R-S145 i R-S28) są pokazane na rysunku 3.

my dalej obliczać str różnorodność dla każdy populacja Dla cały R – m269 linia, i dla R-S127 i R – m269 (xS127) sub-haplogroups, i badać związek między średni str wariancja i długość i szerokość geograficzna w dokładnie ten sam sposób jak Balaresque. Dostarczamy szacunki niepewności dla tych wartości przez bootstrapping nad osobami i raport mediana obserwowanych wartości wariancji i jej 95 procent CI (rysunek 2). Znormalizowaliśmy szerokość i długość geograficzną, i wykonaliśmy regresję liniową między tymi wartościami i medianą mikrosatelitarnej wariancji dla trzech r-m269 sub-haplogroups. Nie znaleźliśmy korelacji z szerokością geograficzną (dane nie pokazane) i, w przeciwieństwie do Balaresque, nie znaleźliśmy żadnej znaczącej korelacji między długością geograficzną a wariancją dla jakiejkolwiek haplogrupy.

zestaw danych Balaresque przedstawia dane genotypu tylko do rozdzielczości SNP R-M269. Nasze wyniki pokazują, że zdecydowana większość próbek R-M269 w Anatolii, około 90 procent, należą do R-m269(xS127) sub-haplogrupy. Usunięcie tych populacji tureckich z danych Balaresque i powtórzenie regresji usuwa znaczącą korelację (R2 = 0,23, p = 0,09; szczegóły w elektronicznym materiale uzupełniającym i rysunku S2). Populacje te są zatem nieodłącznie związane z istotną korelacją.

zaobserwowaliśmy, że irlandzkie haplotypy użyte w analizie Balaresque miały bardzo niską wariancję STR (0,208) w porównaniu z tymi uwzględnionymi w naszej analizie (0,35; pierwotnie opublikowane przez Moore et al. ). Balaresque wykorzystał próbkę irlandzkich haplotypów pobranych z internetowej bazy danych Ysearch (http://www.ysearch.org). Aby sprawdzić, czy haplotypy Ysearch były reprezentatywne dla irlandzkiego R-M269 Moore et al. , niezależnie resamplowane Moore et al. zbiór danych 10 000 razy, wybierając podpróbki 75 haplotypów, z których oszacowaliśmy wariancję przy użyciu tych samych dziewięciu Str, które zostały użyte w pracy Balaresque (szczegółową metodologię i uzasadnienie można znaleźć w elektronicznym materiale uzupełniającym). Mediana wariancji tych 10 000 powtórzeń wynosiła 0, 354 przy 95% CI (0, 285–0, 432). Kiedy powtórzyliśmy analizę regresji z tym innym oszacowaniem wariancji, korelacja nie była już znacząca (R2 = 0,09, p = 0,19).

wykazano, że ASD oparte na Mikrosatelitach zwiększa się liniowo z czasem i jest stosowany jako bezstronny Estymator średniego czasu koalescencji, biorąc pod uwagę, że przybliża się do 2µT . Można by oczekiwać, że przy użyciu różnych zestawów STRs nie powinno radykalnie zmienić estymacji t: jak μ zmiany, ASD powinny podobnie zmienić, z t pobyt stały. Tabela 1 przedstawia szacunki czasu trwania liniowości w oparciu o zaobserwowane ostatnio wskaźniki mutacji i zakres szacowany na podstawie YHRD . The ASD dla R-S127 obliczać porównywać the 15 STR haplotypes swój dwa główny sub-haplogroups, R – S21 (141 chromosomy) i R-S116 (717; Electronic supplementary material, table S3). Rysunek 4a przedstawia wykres T (szacowany jako ASD/2μ) dla kilku różnych zestawów Str o różnych właściwościach (elektroniczny materiał uzupełniający, tabela S4).

aby dalej zbadać korelację między selekcją T I STR, obliczyliśmy T w taki sam sposób, jak opisano powyżej, na podstawie chromosomów należących do dwóch najgłębszych gałęzi filogenezy chromosomu Y, Aksa1 i B (rysunek 4b; elektroniczny materiał uzupełniający, tabela S4). Dla porównania, ASD obliczone z tych samych podzbiorów STR jest pokazane dla R-S127 na tym samym wykresie.

dyskusja

tutaj, my potwierdzilismy z najszersza Analiza do tej pory, ze przestrzenny Rozdzial y chromosomu haplogrupy M269 moze byc rozdzielony przez R-S127 do europejskich i zachodnich linii eurazjatyckich. W przeciwieństwie do wyników Balaresque, nie widzimy związku między różnorodnością a długością geograficzną (rysunek 2) dla R-M269. Obecność dwóch zestawów populacji w dokumencie Balaresque wydaje się być przyczynowa dla obserwowanego związku: niedoceniana różnorodność populacji irlandzkiej i włączenie chromosomów tureckich, z których większość potencjalnie należy do pozaeuropejskiego kladu R-M269 (xS127). Gdy elementy te są właściwie uwzględniane, wspólnie lub niezależnie, korelacja już nie istnieje. Korelacja ta jest centralnym założeniem hipotezy, że R-M269 rozprzestrzenił się wraz z rozwijającymi się rolnikami Neolitycznymi.

(dalej „Morelli”) odnalazł motywy STR, które dzieliły R-M269 na linie wschodnie i zachodnie. Zaobserwowaliśmy, że 71 proc. Chromosomy R-m269 (xS127), dla których dostępne są informacje STR, mają motyw Wschodni (DYS393-12/DYS461-10), podczas gdy 80% chromosomów R-S127 Myres et al. mają motyw Zachodni (DYS393-13 / DYS461-11). Żaden z chromosomów R – S127 nie wykazywał motywu wschodniego, podczas gdy 5% chromosomów R-m269(xS127) wykazywało motyw zachodni (z których wszystkie były albo L23 (S141) lub M412 (S127)). W obu przypadkach motywy te różniły się jednak od tych sugerowanych przez Morelliego tym, że w locus DYS461 powtarzały się o jeden raz mniej. Dychotomię obserwowaną przez Morelliego opartą na motywie dwóch STR potwierdza zatem, przynajmniej częściowo, obecność tego SNP.

Datowanie linii chromosomów Y jest notorycznie kontrowersyjne , głównym problemem jest to, że wybór szybkości mutacji STR może prowadzić do szacunków wieku, które różnią się współczynnikiem trzech (tj. ewolucyjnym względem obserwowanych (genealogicznych) mutacji ). Co ciekawe, pomimo faktu, że Myres et al. Balaresque stosował różne wskaźniki mutacji STR i metody datowania, ich szacunki tmrca pokrywają się: 8590-11 950 lat przy użyciu szybkości mutacji 6.9 × 10-4 na pokolenie i 4577-9063 lata przy średniej szybkości mutacji odpowiednio 2,3 × 10-3. Oddzielnie, Morelli obliczył tmrca w oparciu tylko o chromosomy Sardyńskie i anatolijskie i oszacował rodowód R – m269 na 25 000-80 700 lat temu), w oparciu o ten sam wskaźnik mutacji ewolucyjnych, co Myres et al.

w poszukiwaniu odpowiedni zestaw STRs z którym oszacować średni czas koalescencji, T, sub-haplogrupa R-S127, my pokazywać że nie wszystkie STRs być równy używać w tym kontekście. Skupiliśmy się na szacowaniu czasu trwania liniowości, D, przy użyciu różnych zestawów Str. Nasze analizy sugerują, że D od STR jest kluczem do jego zdolności do odkrywania głębokiego pochodzenia. Czas trwania liniowości odnosi się do długości czasu w przeszłości, w którym ASD i T nadal są linearnie powiązane dla określonego STR. Goldstein et al. wykazano, że D ma wpływ na dwie właściwości STRs używane do obliczania ASD: szybkość mutacji i zakres możliwych alleli, które STR może przyjmować. Kiedy manipulowaliśmy naszym wyborem markera STR na podstawie θ (R) / 2μ (surogat dla D; tabela 1), odkryliśmy, że różne zestawy STRs dał różne wartości dla T. jasne jest, następnie, że szacunki koalescencji wyraźnie zależą od STRs, że jeden używa.

nasza analiza potwierdza, że zjawisko to nie jest specyficzne dla haplogrupy r-M269 ani dla metod wykorzystujących ASD. Rysunek 4b pokazuje, że STRs z wysokim D dają większe szacunki T. oczywiste jest, że szacunki t pośrednio zależą od STRs, które są wybrane do tego wnioskowania. Korzystając z BATWINGA na populacji HGDP, dla której dostępne są 65 y-STRs, pokazaliśmy, że mediana oszacowania TMRCA może różnić się ponad pięciokrotnie, gdy STRs są wybierane na podstawie oczekiwanego czasu trwania liniowości (elektroniczny materiał uzupełniający, rysunek S4). Podczas gdy badacze biorą pod uwagę wskaźniki mutacji STR przy szacowaniu czasu dywergencji z ASD, powszechnie stosowane Str nie mają specyficznych atrybutów, które pozwalają na założenie liniowości dalej w przeszłość. Większość dat haplogrupy opartych na takich zestawach STRs może zatem być systematycznie lekceważone.

wniosek

dystrybucje głównego r-S127 sub-haplogroups, R-S21, R-S145 i R-S28, pokazują wyraźnie zlokalizowane stężenia (Rysunek 3). Jeśli rodowód R-M269 jest nowszy niż ekspansja neolityczna, to jego obecny rozkład musiałby być wynikiem dużych ruchów ludności występujących od tego początku. Dla ten haplogrupa być tak wszechobecny, populacja noszenie R-S127 musieć większość populacja teraźniejszy w zachodni Europa po neolityczny rolniczy transformacja. Alternatywnie, jeśli R-S127 powstał przed neolityczną falą ekspansji, to albo był już obecny w większości Europy przed ekspansją, albo mutacja wystąpiła na wschodzie i rozprzestrzeniła się przed lub po ekspansji, w takim przypadku spodziewalibyśmy się większej różnorodności na wschodzie bliżej początków rolnictwa, co nie jest tym, co obserwujemy. Mapy R-S127 sub-haplogrupy czestotliwosci dla R-S21, R-S145 i R-S28 pokazuja radialne dystrybucje od okreslonych europejskich lokalizacjach (rys. 3). Ośrodki te mają wysokie częstotliwości bezwzględne: R – S21 ma częstotliwość 44% we Fryzji, A R-S28 osiąga 25% w Alpach; a w populacjach, w których występują z najwyższą częstotliwością, zdecydowana większość R-S127 należy do tej konkretnej linii podrzędnej. Na przykład połowa wszystkich R-m269 w Europie Południowej pochodzi od R-S28, a około 60 procent R-m269 w Europie Środkowej pochodzi od R-S21. Na poziomie sub-haplogrupy, następnie, R – m269 jest podzielony na geograficznie zlokalizowane kieszenie z indywidualnych r-m269 sub-haplogroups dominujący, sugerując, że częstotliwość R-m269 w całej Europie może być związane ze wzrostem wielu, geograficznie specyficzne sub-lineages które różnią się w różnych częściach Europy.

niedawna analiza dat radiowęglowych miejsc neolitycznych w całej Europie ujawnia, że rozprzestrzenianie się Neolitu nie było bynajmniej stałe i że kilka „centrów odnowionej ekspansji” jest widocznych w całej Europie, reprezentujących obszary kolonizacji, z których trzy intrygująco ściśle odwzorowują centra ognisk sub-haplogrup (elektroniczny materiał uzupełniający, rysunek S3). Przysz3a praca obejmuj1ca przestrzennie explicit symulacje, wraz z dok3adnymi miarami ró ¿norodno ci chromosomu Y, potrzebne S1 do zbadania, jak obecny rozdzia3 sub-haplogroups mog3y byæ produkowane. W tym kontekście ostatnie prace Sjödina & François odrzuciły paleolityczną dyspersję dla R1b-M269 z wykorzystaniem symulacji przestrzennych opartych na zbiorze danych z Balaresque. Niemniej jednak zauważamy, że nadal konieczne są dodatkowe prace, ponieważ autorzy Ci nie byli świadomi ograniczenia prezentowanego tutaj zbioru danych Balaresque i nie zbadali w pełni wpływu różnych cech molekularnych badanych loci na ich analizę.

szacunki wieku oparte na zestawach y-STRs starannie wybrane do posiadania atrybutów niezbędnych do odkrycia głębokiego przodków (na przykład, z prawie 200 niedawno scharakteryzowane tutaj), i z całych porównań sekwencji chromosomu Y, zapewni solidne daty dla tej haplogrupy w przyszłości. Na razie nie możemy podać daty wieku R-m269 lub R-S127, ale uważamy, że nasze analizy STR sugerują, że ostatnie szacunki wieku R – m269 i R-S116 prawdopodobnie będą młodsze niż prawdziwe wartości, a jednorodność wariancji STR i rozmieszczenie podtypów na kontynencie są niezgodne z hipotezą neolitycznej dyfuzji linii chromosomów R-m269 Y.

Przypisy