co to jest miokloniczna padaczka atoniczna (zespół Doose’ a)?
miokloniczna padaczka atoniczna (MAE), Zwykle znana jako zespół Doose 'a, została po raz pierwszy opisana przez dr Hermana Doose’ a z Niemiec w 1970 roku. Jest to niezbyt częsty zespół epilepsji dziecięcej, który stanowi 1 do 2 na 100 (1 do 2%) wszystkich epilepsji dziecięcych.
- Zwykle pierwszy napad występuje między 2 a 6 rokiem życia.
- częściej dotyczy to chłopców niż dziewcząt (dwie trzecie do trzech czwartych dzieci z MAE będą chłopcami).
- ponad połowa dzieci zaczyna od uogólnionego napadu toniczno-klonicznego z gorączką lub bez. W ciągu dni do miesięcy zaczynają się napady padaczkowe. U wielu dzieci również rozwijają się drgawki miokloniczne i napady nieobecności, a u niektórych mogą wystąpić napady toniczne. Większość dzieci z MAE rozwija się normalnie, gdy zaczynają się napady.
czy miokloniczna padaczka atoniczna jest genetyczna czy dziedziczona?
genetyka odgrywa ważną rolę w tym zaburzeniu. U około 1 na 3 rodzin występowały napady padaczkowe.
podczas gdy większość dzieci nie ma zidentyfikowanej mutacji genowej, w niektórych przypadkach zidentyfikowano mutacje w różnych genach, w tym SCN1A, SCN1B, SCN2A, SLC2A1, CHD2, SYNGAP1 i KIAA2022. Ten zespół padaczkowy jest uważany za część grupy genetycznych epilepsji z napadami gorączkowymi plus (GEFS+).
jak wyglądają napady padaczki atonicznej mioklonicznej?
dzieci z MAE mogą mieć wiele rodzajów napadów:
- napady padaczkowe, charakteryzujące się nagłym upadkiem z utratą tonu ciała (atoniczny) lub krótkim szarpnięciem ciała, po którym następuje nagły upadek (atoniczny miokloniczny), występują u każdego.
- uogólnione napady toniczno-kloniczne występują u większości dzieci. Mogą one być wywołane przez gorączkę.
- w wielu przypadkach obserwuje się napady nieobecności i drgawki miokloniczne.
- napady toniczne można zaobserwować w późniejszym czasie i często są one przyczyną słabszych wyników.
chociaż wszystkie typy napadów padaczkowych mogą prowadzić do stanu padaczkowego, około 1 na 3 dzieci z MAE mają epizody stanu padaczkowego bez drgawek. Napady padaczkowe występują częściej wczesnym rankiem niż w ciągu dnia.
Jak diagnozuje się atoniczną padaczkę miokloniczną?
MAE diagnozuje się na podstawie opisu napadów padaczkowych, z napadami atonicznymi mioklonicznymi będącymi najczęstszym typem. Informacje pochodzą również z takich testów jak:
- EEG (elektroencefalogram): dzieci z MAE mogą mieć normalne EEG na początku, ale większość z nich ma nieprawidłowe EEG wykazujące częste uogólnione aktywność spike-wave w krótkich seriach od 2 do 5 Hz. Tło może być normalne lub nieprawidłowe. (Zobacz zdjęcie na górze strony.)
- MRI (rezonans magnetyczny) mózgu jest w normie.
Jak leczy się miokloniczną padaczkę atoniczną?
leki
napady u dzieci z MAE są często trudne do wyleczenia i mogą nie reagować dobrze na leki. Leki są wybierane na podstawie typów napadów:
- Generalized tonic-clonic, myoclonic, and myoclonic atonic seizures are typically treated with valproic acid/divalproex, lamotrigine, levetiracetam, topiramate, zonisamide, rufinamide, clobazam, and felbamate in the United States.
- Absence seizures are typically treated with ethosuximide, valproic acid/divalproex, or lamotrigine.
Some seizure medications should not be used in children with MAE because they can worsen certain seizure types. These include carbamazepine, oxcarbazepine, phenytoin, and vigabatrin.
terapie bez leków
dieta ketogeniczna jest często bardzo skuteczna dla MAE i powinna być rozważona wcześnie. Zastosowano stymulację nerwu błędnego (VNS), ale niektóre raporty nie wykazały korzyści.
terapie ratunkowe
dzieci z MAE, które mają długie lub skupiska napadów, mogą potrzebować pomocy medycznej w nagłych wypadkach lub terapii ratunkowej. Przykładami terapii ratunkowych mogą być diazepam żel doodbytniczy (Diastat) lub inna forma benzodiazepiny podawana do nosa (donosowo) lub pod język.
- rodzice dzieci z MAE powinni porozmawiać z neurologiem lub pracownikiem służby zdrowia, aby dowiedzieć się o nagłych napadach i opcjach domowych leków ratunkowych.
- jeśli drgawki nie ustępują po zastosowaniu leków doraźnych lub w przypadku podejrzenia stanu padaczkowego bez drgawek (gdy dziecko ma upośledzoną świadomość, senność, chwiejność, ślinienie się i drgawki twarzy, rąk lub nóg), dziecko może wymagać natychmiastowej opieki medycznej.
jakie są perspektywy dla dzieci z miokloniczną padaczką atoniczną?
rokowania u dzieci z MAE mogą być różne.
- podczas gdy napady często słabo reagują na leki, około 2 na 3 dzieci ostatecznie przerasta epilepsję i może odstawić leki.
- około jedna trzecia ma utrzymujące się napady.
- rozwój zwykle poprawia się po opanowaniu napadów, a niektóre dzieci powracają do prawidłowej funkcji. Inne mogą być pozostawione z różnym stopniem niepełnosprawności intelektualnej.
- niepełnosprawność intelektualna jest cięższa u dzieci, u których napady drgawkowe nie ustępują, oraz u dzieci z napadami tonicznymi i nawracającymi napadami padaczkowymi bez drgawek.
zasoby
- zespół Doose Epilepsy Alliance, członek sieci Rare Epilepsy Network (Ren)
- Międzynarodowa Liga przeciwko padaczce (ILAE) dotycząca padaczki z napadami miokloniczno-atonicznymi
- narodowa Organizacja ds. rzadkich zaburzeń (NORD) dotycząca zespołu Doose
- co to jest badanie kliniczne i dlaczego warto do niego dołączyć? Dowiedz się tutaj.
- Znajdź badanie kliniczne
- informacje o aktualnych badaniach klinicznych można również znaleźć na stronie www.clinicaltrials.gov.
- Znajdź terapie padaczki w różnych stadiach rozwoju w naszym trackerze Epilepsy Pipeline