Mukowiscydoza Epidemiologia

przez dr Catherine Shaffer, Ph. D. recenzowany przez dr Liji Thomas, MD

mukowiscydoza jest autosomalnym recesywnym dziedzicznym zaburzeniem wpływającym na transport soli do i z komórek. Wynikająca z tego nierównowaga płynów i soli powoduje wytwarzanie gęstego, lepkiego śluzu i innych nieprawidłowości w całym ciele. Płuca są głównym narządem dotkniętym, ale mukowiscydoza wpływa również na trzustkę, układ pokarmowy, układ rozrodczy i wiele innych narządów ciała.

częstość występowania

mukowiscydoza dotyka ponad 30 000 osób w USA i jest jedną z najczęstszych chorób genetycznych osób rasy kaukaskiej. Rocznie diagnozuje się około tysiąca nowych przypadków-zazwyczaj w ciągu jednego roku od urodzenia. Długość życia wzrosła w ciągu ostatnich kilku dekad, a obecnie średnia przeżywalność wynosi około 40 lat.

mukowiscydoza. Zdjęcie: Alila Medical Media /

genetyka

mukowiscydoza jest spowodowana którąkolwiek z szeregu mutacji białka mukowiscydozy przezbłonowego regulatora przewodności (CFTR). Dziecko dziedziczy po jednym allelu CFTR od każdego rodzica. Choroba występuje, gdy oba allele mają mutacje. Osoba, która ma mutację tylko na jednym allelu jest nosicielem. Ponad 70% przypadków mukowiscydozy jest spowodowanych mutacją f508del, ale zidentyfikowano ponad tysiąc innych mutacji.

różne populacje

częstość występowania mukowiscydozy różni się nieco między różnymi grupami rasowymi i etnicznymi. Częstość występowania urodzeń wśród osób rasy kaukaskiej w USA, które mają pochodzenie północnoeuropejskie, wynosi 1: 2500. Jest to 13 razy wyższe niż populacje azjatycko-Amerykańskie, gdzie częstość występowania wynosi 1: 32 000.

na całym świecie częstość występowania mukowiscydozy jest tak wysoka jak 1:377 w części Anglii i tak niska jak 1: 90 000 wśród Azjatów na Hawajach. W Europie częstość występowania mukowiscydozy wynosi od 1: 2000 do 1: 3000 urodzeń. W Afryce Południowej częstotliwość nosicieli wynosi 1 na 42, z obliczoną częstością 1 na 7056 urodzeń. Częstość występowania w Ameryce Łacińskiej waha się od 1:3900 do 1:8500. Szacunki dla Bliskiego Wschodu wynoszą od 1: 2560 do 1:15,876.

mukowiscydoza jest rzadkością wśród Azjatów. W Indiach częstość występowania szacuje się na około 1:40 000 do 1:100 000 urodzeń. W Japonii szacowana częstość występowania wynosi od 1: 100 000 do 1:350 000.

niedostateczna diagnoza mukowiscydozy

w niektórych częściach świata mukowiscydoza jest słabo diagnozowana, a prawdziwa częstość występowania choroby nie jest znana. Obejmuje to Amerykę Łacińską, Afrykę i Indie. Brak wiedzy na temat choroby, słaby dostęp do opieki zdrowotnej, mylące diagnozy, wysoki poziom śmiertelności niemowląt w ogóle i niska średnia długość życia przyczyniają się do niedostatecznej diagnozy choroby.

zwiększona populacja dorosłych

wyniki i wskaźniki przeżycia w przypadku mukowiscydozy uległy drastycznej poprawie w ciągu ostatnich pięćdziesięciu lat. Niegdyś choroba wyłącznie dziecięca spowodowana wczesną śmiertelnością, ofiary mukowiscydozy przeżywają coraz częściej w dorosłym życiu. Mediana wieku pacjentów z mukowiscydozą w USA wynosi 17,9 lat, a niektórzy pacjenci mają aż 85 lat. Odsetek dorosłych pacjentów wzrósł z 29,2 procent w 1986 roku do 49,7 procent w 2013 roku.

1. Arch Intern Med, badania genetyczne na mukowiscydozę. Komunikat konferencji National Institutes of Health Consensus Development na temat badań genetycznych w kierunku mukowiscydozy, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10421275
2. molekularna Epidemiologia genetyczna mukowiscydozy, http://www.who.int/genomics/publications/en/HGN_WB_04.02_report.pdf
3. Clin Chest Med., Epidemiologia mukowiscydozy, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26857763
4. Clin Chest Med., Mukowiscydoza: przegląd epidemiologii i patobiologii, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17467547
5. CFTR Nauka, Epidemiologia: mutacyjna różnorodność mukowiscydozy, https://www.cftrscience.com/?q=epidemiology

Czytaj dalej

• Cała zawartość mukowiscydozy
• Mukowiscydoza (CF)
• Mukowiscydoza przyczyny
• Mukowiscydoza objawy
• Mukowiscydoza rozpoznanie

Written by

Dr Catherine Shaffer

Catherine Shaffer jest niezależnym naukowcem i pisarzem zdrowia z Michigan. Pisała dla wielu publikacji branżowych i konsumenckich na tematy związane z naukami przyrodniczymi, w szczególności w dziedzinie odkrywania i rozwoju leków. Posiada doktorat z chemii biologicznej i rozpoczęła karierę jako badacz laboratoryjny przed przejściem do pisania naukowego. Pisze i publikuje beletrystykę, a w wolnym czasie lubi jogę, jazdę na rowerze i opiekę nad zwierzętami.

cytowania