zdrowa 23-letnia kobieta z sześciomiesięczną historią białych zmian na dłoniach . Zmiany puchną po 15 minutach w wodzie i powracają do wartości wyjściowej 10-15 minut po wyschnięciu. Pacjentka nie przyjmowała leków z wyjątkiem doustnych tabletek antykoncepcyjnych i nie była świadoma podobnych dolegliwości w rodzinie. Badanie fizykalne wykazało białe, lekko przezroczyste grudki na dłoniach (ryc. 1a), które po krótkim okresie kontaktu z wodą stały się obrzęk i obrzęk, któremu towarzyszyło nadmierne marszczenie dłoni (ryc. 1B). Zdiagnozowaliśmy aquageniczne zmarszczki dłoni. Badania genetyczne wykazały heterozygotyczną mutację (ΔF508) w genie regulatora przewodności mukowiscydozy przezbłonowej (CFTR).
(a) białe, lekko przezroczyste grudki na lewej dłoni 23-letniej kobiety. (B) grudki stały się powiększone i obrzęk po krótkim zanurzeniu w wodzie, z nadmiarem zmarszczek skóry.
Aquagenic zmarszczki dłoni jest rzadkim zaburzeniem charakteryzującym się pojawieniem się grudek i zmarszczek dłoni po kontakcie z wodą.1 zmianom chorobowym może towarzyszyć świąd lub uczucie pieczenia i zwykle ustępują po 10-60 minutach od wyschnięcia. Gorąca woda przyspiesza ich wygląd. Stan ten był związany z kilkoma zaburzeniami, w tym ogniskową nadpotliwością, atopowym zapaleniem skóry i zjawiskiem Raynauda oraz ze stosowaniem inhibitorów COX-2.2 najsilniejszym związkiem jest mukowiscydoza, choroba autosomalna recesywna spowodowana mutacjami w CFTR. Akwageniczne zmarszczki dłoni są uważane za objawy kliniczne mukowiscydozy i występują u aż 80% osób z tą chorobą.2,3 odnotowano również u osób, które są nosicielami mukowiscydozy, chociaż znak ten pojawia się dłużej po zanurzeniu w wodzie w tej populacji.4 badania genetyczne należy wykonać u pacjentów, u których występują aquageniczne zmarszczki dłoni.