co to jest polimikrogyria?
Polimikrogyria to stan charakteryzujący się nieprawidłowym rozwojem mózgu przed urodzeniem. Powierzchnia mózgu zwykle ma wiele grzbietów lub fałd, zwanych gyri. U osób z polimikrogyrią mózg rozwija zbyt wiele fałd, a fałdy są niezwykle małe. Nazwa tego schorzenia dosłownie oznacza zbyt wiele (poli-) małych (mikro-) fałd (- żyria) na powierzchni mózgu.
Polimikrogyria może wpływać na część mózgu lub cały mózg. Gdy warunek dotyczy jednej strony mózgu, naukowcy opisują go jako jednostronne. Kiedy wpływa na obie strony mózgu, jest opisany jako obustronny. Objawy związane z polimikrogyria zależą od tego, ile mózgu, i które poszczególne regiony mózgu, są dotknięte.
badacze zidentyfikowali wiele form polimikrogyrii. Najłagodniejsza forma jest znana jako jednostronna ogniskowa polimikrogyria. Ta forma stanu wpływa na stosunkowo mały obszar po jednej stronie mózgu. Może powodować drobne problemy neurologiczne, takie jak łagodne napady, które można łatwo kontrolować za pomocą leków. Niektórzy ludzie z jednostronnej ogniskowej polimikrogyria nie mają żadnych problemów związanych ze stanem.
obustronne formy polimikrogyrii zwykle powodują poważniejsze problemy neurologiczne. Objawy przedmiotowe i podmiotowe tych stanów mogą obejmować nawracające napady padaczkowe, opóźniony rozwój, skrzyżowane Oczy, problemy z mową i połykaniem oraz osłabienie lub paraliż mięśni. Najcięższa postać zaburzenia, dwustronnie uogólnione polimikrogyria, wpływa na cały mózg. Stan ten powoduje poważną niepełnosprawność intelektualną, problemy z poruszaniem się i drgawki, które są trudne lub niemożliwe do opanowania za pomocą leków.
Polimikrogyria najczęściej występuje jako cecha izolowana, chociaż może wystąpić z innymi zaburzeniami mózgu. Jest to również cecha kilku zespołów genetycznych charakteryzujących się niepełnosprawnością intelektualną i licznymi wadami wrodzonymi. Należą do nich 22q11.2 zespół delecji, zespół Adamsa-Olivera, zespół Aicardiego, zespół Gallowaya-Mowata, zespół Jouberta i spektrum zellwegera.
jak często występuje polimikrogyria?
częstość występowania izolowanych polimikrogyrii nie jest znana. Naukowcy uważają, że może być stosunkowo powszechne ogólnie, chociaż poszczególne formy zaburzenia (takie jak dwustronnie uogólnione polimikrogyria) są prawdopodobnie rzadkie.
jakie geny są związane z polimikrogyrią?
u większości osób z polimikrogyrią przyczyna choroby jest nieznana. Jednak naukowcy zidentyfikowali kilka czynników środowiskowych i genetycznych, które mogą być odpowiedzialne za zaburzenie. Środowiskowe przyczyny polimikrogyrii obejmują pewne infekcje w czasie ciąży i brak tlenu do płodu (niedokrwienie wewnątrzmaciczne).
badacze badają genetyczne przyczyny polimikrogyrii. Warunek może wynikać z delecji lub rearanżacji materiału genetycznego z kilku różnych chromosomów. Dodatkowo mutacje w jednym genie, GPR56, okazały się powodować ciężką postać stanu zwanego obustronną polimikrogyrią frontoparietalną (BFPP). Gen GPR56 wydaje się być krytyczny dla normalnego rozwoju zewnętrznej warstwy mózgu. Naukowcy uważają, że wiele innych genów jest prawdopodobnie zaangażowanych w różne formy polimikrogyrii.
jak ludzie dziedziczą polimikrogyrię?
izolowana polimikrogyria może mieć różne wzorce dziedziczenia. Kilka postaci warunek, wliczając obustronny frontoparietal polimikrogyria (która jest związana z mutacjami w genie GPR56), mieć autosomalny recesywny wzór dziedziczenia. W dziedziczeniu autosomalnym recesywnym obie kopie genu w każdej komórce mają mutacje. Rodzice osoby z autosomalnym recesywnym warunkiem każdy nosić jedną kopię zmutowanego genu, ale zazwyczaj nie wykazują oznaki i objawy stanu.
Polimikrogyria może również mieć autosomalny dominujący wzór dziedziczenia, co oznacza, że jedna kopia zmienionego genu w każdej komórce jest wystarczająca do wywołania zaburzenia. Inne formy polimikrogyrii wydają się mieć x-połączony wzór dziedziczenia. Geny związane z warunkami związanymi z X znajdują się na chromosomie X, który jest jednym z dwóch chromosomów płciowych. Cechą dziedziczenia związanego z X jest to, że ojcowie nie mogą przekazać cech związanych z X swoim synom.
niektórzy ludzie z polimikrogyrią mają krewnych z zaburzeniem, podczas gdy inne osoby dotknięte chorobą nie mają historii rodzinnej choroby. Gdy dana osoba jest jedyną dotkniętą osobą w swojej rodzinie, ustalenie przyczyny i możliwego wzorca dziedziczenia zaburzenia może być trudne.
Gdzie mogę znaleźć dodatkowe informacje o polimikrogyrii?
American Epilepsy Society (AES)
342 North Main Street
West Hartford, CT 06117-2507
telefon: 860.586.7505
www.aesnet.org
Fundacja padaczki
8301 miejsce profesjonalne
Landover, MD 20785-7223
1-800-332-1000
tylko Hiszpańskojęzyczni: 1-866-748-8008
www.epilepsyfoundation.org
Lissencephaly Network
c / O Debbie Bloor
1549 Regent Street
Regina, Saskatchewan S4N 1S1 Kanada
306-569-0146
Lissencephaly Launch Pad, Wielka Brytania (strona rodziców)
39 Barlows Road
Edgbaston, Birmingham
B15 2PN Anglia
+44 (0)121 455 0981
Strona główna.ntlworld.com / foliot/liss /
ta informacja została opracowana przez Genetics Home Reference.
Genetics Home Reference. Polimikrogyria. Dostępny pod adresem: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/polymicrogyria. 03.02.10,00: 00
informacje zawarte w tym dokumencie służą wyłącznie ogólnym celom edukacyjnym. Nie ma na celu zastąpienia spersonalizowanych profesjonalnych porad. Chociaż informacje zostały uzyskane ze źródeł uważanych za wiarygodne, MedLink Corporation, jej przedstawiciele i dostawcy informacji nie gwarantują ich dokładności i nie ponoszą odpowiedzialności za niekorzystne konsekwencje wynikające z ich wykorzystania. Aby uzyskać więcej informacji, skonsultuj się z lekarzem i organizacją, o której mowa w niniejszym dokumencie.