objawy następujących zaburzeń mogą być podobne do objawów zespołu Bernarda-Souliera. Porównania mogą być przydatne w diagnostyce różnicowej:
anomalia May-Hegglina jest rzadkim dziedzicznym zaburzeniem płytek krwi i niektórych białych krwinek charakteryzujących się nienormalnie dużymi płytkami krwi. Niektórzy ludzie z tym zaburzeniem mają objawy od urodzenia, podczas gdy inni są bez objawów na całe życie. Objawy mogą obejmować krwawienie z nosa, fioletowe plamy na skórze (plamica), nadmierne krwawienie z jamy ustnej podczas pracy dentystycznej i / lub bóle głowy. U niektórych osób z anomalią May-Hegglina może wystąpić osłabienie mięśni po jednej stronie ciała z powodu nieprawidłowego krwawienia wewnątrz mózgu (krwotok wewnątrzczaszkowy). (Aby uzyskać więcej informacji na temat tego zaburzenia, wybierz „May Hegglin”jako wyszukiwany termin w bazie danych rzadkich chorób.) Może Hegglin zwykle nie powoduje krwawienia u noworodków w przeciwieństwie do BSS.
hemofilia jest rzadkim dziedzicznym zaburzeniem krzepnięcia krwi (krzepnięcia) spowodowanym nieaktywnymi lub niedoborami białek krwi (zwykle czynnika VIII). Czynnik VIII jest jednym z kilku białek ułatwiających krzepnięcie krwi. Hemofilia występuje u mężczyzn prawie wyłącznie i mogą być klasyfikowane jako łagodne, umiarkowane lub ciężkie, w zależności od odsetka czynnika krzepnięcia obecnego w krwi danej osoby. Najpoważniejszym objawem hemofilii jest niekontrolowane krwawienie wewnętrzne, które może rozpocząć się samoistnie bez wyraźnej przyczyny. Krwawienie wewnętrzne może spowodować trwałe uszkodzenie stawów i mięśni. Osoby z hemofilią krwawią przez dłuższy okres czasu niż ludzie, którzy mają normalny procent aktywnych czynników krzepnięcia we krwi. Siniaki i uraz może wywołać epizody poważnego krwawienia wewnętrznego u mężczyzn z tym zaburzeniem. (Aby uzyskać więcej informacji na temat tego zaburzenia, wybierz „hemofilia” jako termin wyszukiwania w bazie danych rzadkich chorób.)
Trombastenia Glanzmanna i Naegeli jest rzadkim dziedzicznym zaburzeniem krzepnięcia krwi (krzepnięcia) charakteryzującym się zaburzeniem funkcji wyspecjalizowanych czerwonych krwinek (płytek krwi), które są niezbędne do prawidłowego krzepnięcia krwi. Objawy mogą obejmować nieprawidłowe krwawienie i/lub krwotok, łatwe siniaki, krwawienie z dziąseł, krwawienie z nosa (krwawienie z nosa) i / lub duże czerwone lub fioletowe plamy na skórze (plamica). Objawy Trombastenii Glanzmanna i Naegeli nie są postępujące i mogą ulec poprawie wraz z wiekiem. (Aby uzyskać więcej informacji na temat tego zaburzenia, wybierz „Trombastenia” jako wyszukiwany termin w bazie danych rzadkich chorób.)
choroba Von Willebranda jest rzadkim dziedzicznym zaburzeniem krzepnięcia krwi (krzepnięcia), które różni się znacznie pod względem skutków. Większość ludzi ma stosunkowo łagodną chorobęi nie są diagnozowane, dopóki nie są dorośli. Niewielka liczba osób zaczyna mieć problemy w okresie niemowlęcym lub wczesnym dzieciństwie, takie jak przedłużone krwawienie i nienormalnie wolny czas krzepnięcia krwi. Objawy mogą obejmować krwawienie z przewodu pokarmowego, krwawienie z nosa, krwawienie z dziąseł i / lub łatwe siniaki. Osoby z tym zaburzeniem mogą również łatwo krwawić po urazie, porodzie i / lub operacji. Objawy te występują z powodu niedoboru czynnika VIII i czynnika von Willebranda. (Aby uzyskać więcej informacji na temat tego zaburzenia, wybierz „von Willebrand” jako wyszukiwany termin w bazie danych Chorób Rzadkich.)
Storage pool disease (SPD) jest rzadką dziedziczną chorobą płytek krwi charakteryzującą się zaburzeniami krzepnięcia spowodowanymi niezdolnością płytek do przechowywania pewnych czynników krzepnięcia. Objawy występują głównie u kobiet i mogą obejmować łagodne krwawienie, krwawienie z nosa i (lub) nieco cięższe niż normalne miesiączki. Osoby z chorobą basenu przechowywania może mieć również nienormalnie niski poziom płytek krwi (małopłytkowość).
zaburzenia płytek krwi są również związane z wrodzonymi stanami, takimi jak zespół Wiskotta-Aldricha, zespół Downa i małopłytkowość z zespołem nieobecnego promienia. Aby uzyskać więcej informacji na temat tych zaburzeń, wybierz „Wiskott-Aldrich”, „zespół Downa „i” małopłytkowość z nieobecnym promieniem ” jako wyszukiwane hasła w bazie danych rzadkich chorób.)