Makroglobulinemię Waldenstroma (WM) często występuje, gdy osoba idzie do lekarza z powodu objawów, które mają, lub dlatego, że po prostu nie czują się dobrze i idą na kontrolę. Czasami występuje u osób bez objawów, gdy mają badania krwi wykonane z innego powodu.
jeśli objawy sugerują, że dana osoba może mieć WM, egzaminy i testy zostaną wykonane, aby mieć pewność. Najważniejsze badania będą szukać nieprawidłowych białek we krwi i nieprawidłowych komórek w szpiku kostnym. Ponieważ WM jest rodzajem chłoniaka, podobnie jak inne chłoniaki, może atakować szpik kostny, węzły chłonne i inne narządy.
wywiad lekarski i badanie lekarskie
lekarz będzie chciał uzyskać dokładny wywiad lekarski, w tym informacje o objawach, możliwych czynnikach ryzyka, wywiadzie rodzinnym i innych schorzeniach.
następnie lekarz zbada pacjenta, zwracając szczególną uwagę na węzły chłonne i inne obszary ciała, które mogą być zaangażowane, w tym Oczy, nerwy, śledzionę i wątrobę. Lekarz może również szukać objawów zakażenia, które mogą powodować wiele z tych samych objawów.
jeśli lekarz podejrzewa, że WM (lub inny rodzaj chłoniaka) może być przyczyną objawów, następnym krokiem prawdopodobnie będzie zamówienie badań krwi. Możesz również zostać skierowany do hematologa, lekarza specjalizującego się w chorobach krwi lub onkologa, lekarza specjalizującego się w raku.
badania laboratoryjne
WM mogą być podejrzewane, jeśli lekarz stwierdzi, że masz niską liczbę krwinek lub nietypowy poziom białka w badaniach krwi. Jeśli tak, lekarz może zlecić badanie krwi zwane elektroforezą białek w surowicy, aby dowiedzieć się, jakie są nieprawidłowe białka. Zwykle dopiero po wykonaniu tych badań rozważa się biopsję szpiku kostnego lub węzła chłonnego.
morfologia krwi
morfologia krwi (CBC) to badanie, które mierzy poziom krwinek czerwonych, krwinek białych i płytek krwi. Jeśli komórki chłoniaka zajmują zbyt dużo szpiku kostnego, te poziomy we krwi mogą być niskie.
poziomy Immunoglobulin
Ten test mierzy poziomy różnych przeciwciał (immunoglobulin) we krwi – IgA, IgE, IgG i IgM – aby sprawdzić, czy jakiekolwiek z nich są nienormalnie wysokie lub niskie. W WM poziom IgM jest wysoki, ale poziom IgG jest często niski.
elektroforeza
nieprawidłowa immunoglobulina wytworzona w WM jest przeciwciałem IgM. Przeciwciało to jest monoklonalne, co oznacza, że jest to wiele kopii dokładnie tego samego przeciwciała. Elektroforeza białek w surowicy (lub SPEP) jest testem, który mierzy całkowitą ilość immunoglobulin we krwi i znajduje dowolną immunoglobulinę monoklonalną. Inny test, taki jak immunofixation elektroforeza, jest następnie używany do określenia typu przeciwciała, które jest nieprawidłowe (IgM lub inny typ).
znalezienie monoklonalnego przeciwciała IgM we krwi jest konieczne do zdiagnozowania WM. To nieprawidłowe białko w WM jest znane pod wieloma różnymi nazwami, w tym monoklonalną immunoglobuliną m, białkiem IgM, IgM spike, IgM paraprotein, białkiem M I m-spike. Wysoki poziom innych rodzajów immunoglobulin monoklonalnych, takich jak IgA lub IgG, obserwuje się w różnych zaburzeniach (takich jak szpiczak mnogi i niektóre inne chłoniaki).
czasami kawałki białka IgM są wydalane przez nerki do moczu. Białka te można wykryć za pomocą testu zwanego elektroforezą białka moczu (lub UPEP).
lepkość
lepkość jest miarą grubości krwi. Jeśli poziom IgM jest zbyt wysoki, krew stanie się gruba (lepka) i nie będzie mogła swobodnie płynąć (pomyśl o nalewaniu miodu w porównaniu do nalewania wody).
Kriokryt
Ten test mierzy poziom krioglobulin we krwi (białek, które zlepiają się w niskich temperaturach i mogą blokować naczynia krwionośne).
zimne aglutyniny
zimne aglutyniny są przeciwciałami, które atakują i zabijają czerwone krwinki, szczególnie w chłodniejszych temperaturach. Te martwe komórki mogą następnie budować i blokować naczynia krwionośne. W celu wykrycia tych przeciwciał można wykonać badanie krwi.
Beta-2 mikroglobulina (ß2M)
Ten test mierzy inne białko wytwarzane przez komórki nowotworowe w WM. Samo białko nie powoduje żadnych problemów, ale jest użytecznym wskaźnikiem rokowania (perspektywy) pacjenta. Wysoki poziom ß2M wiąże się z gorszą perspektywą.
biopsje
objawy WM i chłoniaka nieziarniczego (NHL) nie są wystarczająco charakterystyczne, aby lekarz wiedział na pewno, czy dana osoba ma jeden z nich, na podstawie samych objawów. Większość objawów może być również spowodowana nienowotworowymi problemami, takimi jak infekcje lub inne rodzaje nowotworów. Badania krwi mogą pomóc wskazać prawidłową diagnozę, ale biopsja (usunięcie próbek dotkniętej tkanki patrzeć pod mikroskopem) jest jedynym sposobem, aby mieć pewność. Można zastosować kilka rodzajów biopsji.
aspiracja i biopsja szpiku kostnego
jest to najważniejszy rodzaj biopsji dla WM i jest potrzebny do potwierdzenia diagnozy. Można to zrobić w gabinecie lekarskim lub w szpitalu.
aspiracja szpiku kostnego i biopsja są zwykle wykonywane w tym samym czasie. Próbki pobierane są z tylnej części kości miednicy (biodra), chociaż w niektórych przypadkach mogą być pobierane z mostka (kości piersiowej) lub innych kości.
- w aspiracji szpiku kostnego leżysz na stole (na boku lub na brzuchu). Lekarz oczyszcza skórę nad biodrem, a następnie odrętwia obszar i powierzchnię kości poprzez wstrzyknięcie znieczulenia miejscowego. Może to na krótko szczypać lub palić. Cienka, wydrążona igła jest następnie wprowadzana do kości, a strzykawka służy do wyssania niewielkiej ilości płynnego szpiku kostnego. Nawet przy znieczuleniu większość pacjentów nadal ma krótki ból po usunięciu szpiku.
- biopsja szpiku jest zwykle wykonywana tuż po aspiracji. Mały kawałek kości i szpiku jest usuwany za pomocą nieco większej igły, która jest wepchnięta w dół do kości. Może to również powodować krótki ból.
po wykonaniu biopsji na miejsce przyłożono nacisk, aby zapobiec krwawieniom. Będzie ból w obszarze biopsji, gdy lek znieczulający przestanie działać. Większość pacjentów może wrócić do domu zaraz po zabiegu.
próbki szpiku kostnego są następnie wysyłane do laboratorium, gdzie są badane w celu sprawdzenia, czy mają komórki chłoniaka (patrz poniżej). W celu rozpoznania WM, co najmniej 10% komórek w szpiku kostnym muszą być limfoplazmacytoid komórek chłoniaka.
biopsja aspiracyjna cienkiej igły (Fna)
w biopsji Fna lekarz wykorzystuje bardzo cienką, wydrążoną igłę ze strzykawką, aby pobrać niewielką ilość tkanki z guza lub węzła chłonnego. Ten rodzaj biopsji jest przydatna do pobierania próbek węzłów chłonnych, aby zobaczyć, czy są one powiększone z powodu raka lub zakażenia. FNA może pomóc w diagnozowaniu niektórych chłoniaków, ale WM jest zwykle diagnozowany biopsją szpiku kostnego.
W przypadku FNA na powiększonym węźle w pobliżu powierzchni ciała lekarz może wycelować igłę, czując węzeł. Jeśli powiększony węzeł (lub guz) jest głęboko wewnątrz ciała, igła może być prowadzona, gdy jest widoczny na tomografii komputerowej (CT) skanowania lub USG (patrz opisy badań obrazowych w dalszej części tej sekcji).
główną zaletą FNA jest to, że nie wymaga operacji i często można ją wykonać w gabinecie lekarskim. Główną wadą jest to, że w niektórych przypadkach może nie uzyskać wystarczającej ilości tkanki do jednoznacznej diagnozy chłoniaka. Jednak postępy w badaniach laboratoryjnych (omówione w dalszej części tej sekcji) i rosnące doświadczenie wielu lekarzy z FNA poprawiły dokładność tej procedury.
biopsja Wycinająca lub wycinająca
W przypadku tego typu biopsji chirurg przecina skórę w celu usunięcia całego węzła chłonnego lub guza (biopsja wycinająca) lub tylko niewielkiej części dużego guza lub węzła chłonnego (biopsja wycinająca). Biopsje te są rzadko potrzebne u osób z WM, ponieważ diagnoza jest zwykle dokonywana za pomocą biopsji szpiku kostnego. Są one używane częściej dla innych rodzajów chłoniaka.
jeśli obszar do biopsji znajduje się w pobliżu powierzchni skóry, można to zrobić za pomocą znieczulenia miejscowego (lek znieczulający). Jeśli obszar znajduje się wewnątrz klatki piersiowej lub brzucha, stosuje się znieczulenie ogólne lub głęboką sedację (gdzie pacjent śpi). Te rodzaje biopsji prawie zawsze zapewniają wystarczającą ilość tkanki do zdiagnozowania dokładnego typu chłoniaka.
aspiracja cienkoigłowa fat pad
Ten rodzaj biopsji może być stosowany u niektórych osób z WM w celu sprawdzenia amyloidu. W tej procedurze cienką, wydrążoną igłę z dołączoną strzykawką wprowadza się w obszar tłuszczu (zwykle pod skórą brzucha/brzucha). Niewielka ilość tłuszczu jest usuwana i wysyłana do laboratorium w celu przetestowania.
testy laboratoryjne na próbkach biopsyjnych
wszystkie próbki biopsyjne są badane w laboratorium przez patologa – lekarza ze specjalnym przeszkoleniem w zakresie stosowania testów laboratoryjnych do diagnozowania chorób. W niektórych przypadkach, hematopatolog, lekarz z dalszego szkolenia w diagnozowaniu chorób krwi i węzłów chłonnych, może również spojrzeć na biopsji. Lekarze sprawdzają wielkość i kształt komórek oraz sposób ich ułożenia. Czasami samo patrzenie na komórki nie daje jednoznacznej odpowiedzi, więc potrzebne są inne testy laboratoryjne.
Immunohistochemia
w tym teście część próbki biopsji jest leczona specjalnymi przeciwciałami wytworzonymi przez człowieka, które przyłączają się do komórek tylko wtedy, gdy zawierają specyficzne białka. Przeciwciała te powodują zmiany koloru w komórkach, które można zobaczyć za pomocą mikroskopu. Test ten może pomóc odróżnić różne rodzaje chłoniaka od siebie i od innych chorób.
cytometria przepływowa
w tym teście komórki są leczone specjalnymi przeciwciałami wytworzonymi przez człowieka. Każde przeciwciało przykleja się tylko do pewnych typów komórek. Komórki są następnie przekazywane przed wiązką laserową. Jeśli komórki mają teraz przyłączone do nich przeciwciała, laser sprawi, że będą wydzielać światło, które jest mierzone i analizowane przez komputer.
jest to najczęstszy test do immunofenotypowania – klasyfikowania komórek chłoniaka według białek (antygenów) na ich powierzchni. Różne typy limfocytów mają różne antygeny na swojej powierzchni. Antygeny te również zmieniają się w miarę dojrzewania każdej komórki.
Ten test może pomóc pokazać, czy węzeł chłonny jest spuchnięty z powodu chłoniaka, innego raka lub choroby nienowotworowej. Stało się bardzo ważne, pomagając lekarzom określić dokładny rodzaj chłoniaka, dzięki czemu mogą wybrać najlepsze leczenie.
Cytogenetyka
lekarze stosują tę technikę do badania chromosomów (długich nici DNA) wewnątrz komórek chłoniaka. Komórki (zwykle ze szpiku kostnego) są najpierw hodowane w laboratorium. Następnie chromosomy są poplamione i dokładnie przyjrzane. Ponieważ potrzeba czasu, aby komórki zaczęły się dzielić, ten test może potrwać kilka tygodni.
w niektórych chłoniakach komórki mogą mieć zbyt wiele chromosomów, zbyt mało chromosomów, brakujące części chromosomów (zwane delecjami) lub inne nieprawidłowości. Zmiany te mogą pomóc zidentyfikować rodzaj chłoniaka.
molekularne testy genetyczne
molekularne testy, takie jak fluorescencyjna hybrydyzacja in situ (FISH) i reakcja łańcuchowa polimerazy (PCR) zwykle nie są potrzebne do diagnozowania WM, ale czasami są używane do diagnozowania innych typów NHL. Te testy sprawdzają DNA komórek bez konieczności hodowli komórek w laboratorium. Testy mogą dać wyniki w krótszym czasie niż cytogenetyki i mogą być wykonane na komórkach z różnych źródeł (jak węzły chłonne, krew, i szpiku kostnego). Są one zwykle używane do poszukiwania specyficznych zmian chromosomowych lub genowych, a nie tylko jakiejkolwiek zmiany.
więcej informacji o badaniach
Zobacz testowanie próbek biopsji i Cytologii na raka, aby dowiedzieć się więcej o testach stosowanych do diagnozowania raka i o tym, co mogą ci powiedzieć wyniki.
badania obrazowe
badania obrazowe wykorzystują promienie rentgenowskie, pola magnetyczne, fale dźwiękowe lub cząstki radioaktywne do wytwarzania obrazów wnętrza ciała. Testy te nie są potrzebne do diagnozowania WM, ale jeden lub więcej z nich może być zrobione, aby pomóc pokazać, ile choroby i gdzie jest w organizmie.
prześwietlenie klatki piersiowej
można zrobić prześwietlenie klatki piersiowej pod kątem powiększonych węzłów chłonnych.
tomografia komputerowa (ct)
tomografia komputerowa to zdjęcie rentgenowskie, które tworzy szczegółowe obrazy przekrojowe ciała. W przeciwieństwie do zwykłego rentgenowskiego, tomografia komputerowa może pokazać szczegóły w tkankach miękkich (takich jak narządy wewnętrzne). Ten skan może pomóc pokazać, czy jakiekolwiek węzły chłonne lub narządy w organizmie są powiększone. Ct skany są przydatne do poszukiwania objawów chłoniaka w klatce piersiowej, brzuch, i miednicy.
biopsja igłowa z przewodnikiem TK: tomografia komputerowa może być również wykorzystana do poprowadzenia igły do biopsji w podejrzanym obszarze. Dla tej procedury, pacjent leży na stole skanowania CT, podczas gdy lekarz przesuwa igłę biopsji przez skórę i w kierunku obszaru. Tomografia komputerowa powtarza się, aż igła znajdzie się we właściwym miejscu. Próbka biopsji jest następnie usuwana i wysyłana do laboratorium.
obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI)
Ten test jest rzadko stosowany w WM, ale jeśli lekarz martwi się o mózg lub rdzeń kręgowy, MRI jest bardzo przydatny do patrzenia na te obszary.
USG
USG może być używane do patrzenia na węzły chłonne w pobliżu powierzchni ciała lub do zajrzenia do wnętrza brzucha w poszukiwaniu powiększonych węzłów chłonnych lub narządów, takich jak wątroba, śledziona i nerki. (Nie może być używany do patrzenia na narządy lub węzły chłonne w klatce piersiowej, ponieważ żebra blokują fale dźwiękowe.) Jest czasami stosowany w celu ułatwienia przewodnictwa igły biopsyjnej do powiększonego węzła chłonnego.
skanowanie pozytonowej tomografii emisyjnej (PET)
skanowanie PET może być pomocne w wykrywaniu małych kolekcji komórek nowotworowych. Jest jeszcze bardziej wartościowy w połączeniu z tomografią komputerową (PET / CT scan).
PET skany również może pomóc stwierdzić, czy powiększony węzeł chłonny zawiera chłoniaka, czy nie. Może pomóc dostrzec małe obszary, które mogą być chłoniak, nawet jeśli obszar wygląda normalnie na tomografii komputerowej. Testy te mogą być wykorzystane do stwierdzenia, czy chłoniak odpowiada na leczenie. Mogą być również stosowane po leczeniu, aby pomóc zdecydować, czy powiększony węzeł chłonny nadal zawiera chłoniaka lub jest tylko blizny.