Tetrasomia 18P jest chorobą chromosomalną, która wpływa na wiele części ciała. Ten stan zwykle powoduje trudności w karmieniu w niemowlęctwie, opóźniony rozwój, niepełnosprawność intelektualna, która jest często łagodna do umiarkowanej, ale może być ciężka, zmiany napięcia mięśniowego, charakterystyczne rysy twarzy i inne wady wrodzone. Jednak objawy różnią się u osób dotkniętych chorobą.
dzieci z tetrasomią 18p często mają problemy z karmieniem i często wymiotują, co utrudnia im przyrost masy ciała. Niektóre dotknięte niemowlęta mają również problemy z oddychaniem i żółtaczkę, która jest zażółceniem skóry i białek oczu.
zmiany napięcia mięśniowego są często obserwowane w przypadku tetrasomii 18P. niektóre dotknięte dzieci mają słabe napięcie mięśniowe (hipotonia), podczas gdy inne mają zwiększone napięcie mięśniowe (hipertonia) i sztywność (spastyczność). Zmiany te przyczyniają się do opóźnionego rozwoju umiejętności motorycznych, w tym siedzenia, raczkowania i chodzenia.
Tetrasomia 18P wiąże się z charakterystycznym wyglądem twarzy, który może obejmować wyjątkowo ukształtowane i nisko osadzone uszy, mały pysk
, płaski obszar między górną wargą a nosem (philtrum) i cienką górną wargę. Wiele dotkniętych osób ma również wysoki, łukowaty dach ust (podniebienie), a kilka miało rozszczep w dachu ust (rozszczep podniebienia).
dodatkowe cechy tetrasomii 18P mogą obejmować drgawki, problemy ze wzrokiem, nawracające infekcje ucha, łagodny lub umiarkowany ubytek słuchu, zaparcia i inne problemy żołądkowo-jelitowe, nieprawidłowe skrzywienie kręgosłupa (skolioza lub kifoza), niedobór hormonu wzrostu i wady wrodzone serca i innych narządów. Mężczyźni z tetrasomią 18P mogą urodzić się z niezstąpionymi jądrami (wnętrostwo) lub otwarciem cewki moczowej na spodniej stronie prącia (spodziectwo). U niektórych osób z tetrasomią 18P odnotowano również zaburzenia psychiczne, takie jak zaburzenia koncentracji/nadpobudliwości psychoruchowej (ADHD) i lęk, a także wyzwania społeczne i behawioralne.