os sintomas das seguintes doenças podem ser semelhantes aos da síndrome de Bernard-Soulier. Comparações podem ser úteis para um diagnóstico diferencial:
may-Hegglin anomalia é uma doença hereditária rara de plaquetas sanguíneas e certos glóbulos brancos caracterizados por plaquetas anormalmente grandes. Algumas pessoas com este transtorno têm sintomas desde o nascimento, enquanto outras estão sem sintomas para a vida. Os sintomas podem incluir hemorragias nasais, manchas roxas na pele (púrpura), sangramento excessivo da boca durante o trabalho dentário, e/ou dores de cabeça. Algumas pessoas com anomalia de May-Hegglin podem sentir fraqueza muscular em um lado do corpo por causa de hemorragia anormal dentro do cérebro (hemorragia intracraniana). (Para mais informações sobre esta doença, escolha “May Hegglin” como termo de pesquisa na Base de dados de Doenças Raras.) May Hegglin geralmente não causa sangramento em bebês recém-nascidos ao contrário de BSS.
hemofilia é uma doença rara hereditária da coagulação sanguínea causada por proteínas sanguíneas inactivas ou deficientes (geralmente factor VIII). O Factor VIII é uma das várias proteínas que facilitam a coagulação sanguínea. Hemofilia é encontrada em homens quase exclusivamente e pode ser classificada como leve, moderada, ou grave, dependendo da percentagem de fator de coagulação presente no sangue de uma pessoa. O sintoma mais grave de hemofilia é uma hemorragia interna descontrolada que pode começar espontaneamente sem qualquer causa aparente. Hemorragia interna pode causar lesões permanentes nas articulações e músculos. Pessoas com hemofilia sangram por um período de tempo mais longo do que pessoas que têm a porcentagem normal de fatores de coagulação ativos em seu sangue. Hematomas e traumas podem desencadear episódios de hemorragia interna grave nos homens com esta doença. (Para mais informações sobre esta doença, escolha “hemofilia” como seu termo de busca na Base de dados de Doenças Raras.)
Trombastenia de Glanzmann e Naegeli é uma doença rara hereditária da coagulação do sangue caracterizada pela função diminuída dos glóbulos vermelhos especializados (plaquetas) que são essenciais para a coagulação adequada do sangue. Os sintomas podem incluir sangramento anormal, e/ou hemorragia, nódoas negras fáceis, sangramento das gengivas, hemorragias nasais (epistaxis), e / ou grandes manchas vermelhas ou roxas na pele (púrpura). Os sintomas de Trombastenia de Glanzmann e Naegeli não são progressivos e podem melhorar com a idade. (Para mais informações sobre esta doença, escolha “Trombastenia” como termo de pesquisa na Base de dados de Doenças Raras.)
Von Willebrand disease is a rare inherited blood clotting (coagulação) disorder that varies widely in its effects. A maioria das pessoas tem uma doença relativamente ligeira e não são diagnosticadas até serem adultos. Um pequeno número começa a ter problemas durante a infância ou infância, tais como sangramento prolongado e um tempo anormalmente lento de coagulação do sangue. Os sintomas podem incluir hemorragia do tracto gastrointestinal, hemorragias nasais, hemorragias nas gengivas e/ou nódoas negras fáceis. As pessoas com esta doença também podem sangrar facilmente após lesão, parto e / ou cirurgia. Estes sintomas ocorrem devido a uma deficiência de factor VIII e do factor von Willebrand. (Para mais informações sobre esta doença, escolha “von Willebrand” como seu termo de pesquisa na Base de dados de Doenças Raras.)
doença de armazenamento pool (SPD) é uma doença hereditária rara das plaquetas sanguíneas caracterizada por disfunção de coagulação devido à incapacidade das plaquetas de armazenar certos fatores de coagulação. Os sintomas ocorrem principalmente em mulheres e podem incluir hemorragias ligeiras, hemorragias nasais e/ou ligeiramente mais pesadas do que os períodos menstruais normais. As pessoas com doença da piscina de armazenamento também podem ter níveis anormalmente baixos de plaquetas sanguíneas (trombocitopenia).
as alterações plaquetárias também estão associadas a doenças congênitas como síndrome de Wiskott-Aldrich, síndrome de Down e trombocitopenia com síndrome de raio ausente. Para mais informações sobre estes distúrbios, escolha “Wiskott-Aldrich”, “síndrome de Down” e “trombocitopenia com raio ausente” como Termos de pesquisa na Base de dados de Doenças Raras.)