Edmunds reported the first case of CN in 1892 as cystic adenoma of the kidney . Menos de 200 casos foram notificados até à data na literatura internacional, mas este número deve ser considerado com precaução devido à variedade de termos utilizados para descrever esta entidade (hamartoma renal cístico, cistadenoma, nefroma policístico, etc.). Atualmente este é o terceiro caso da CN publicada na literatura grega atualizada .
nefromas císticos Multiloculares podem ser ambos congênitos, afetando predominantemente machos recém-nascidos, bem como adquiridos afetando predominantemente fêmeas pós-menopáusicas . A forma congênita é geralmente observada em bebês com menos de dois anos de idade, com um rácio homem / mulher de 2:1 e é geralmente unilateral, embora lesões bilaterais sejam relatadas . Em contraste, em adultos é geralmente visto entre a 4ª e a 6ª década, e tem uma relação homem-mulher de 1:9 . Embora seja claro que o CN adulto compartilha características morfológicas comuns com o CN congênito, vários autores o consideram como uma entidade separada mostrando comportamento biológico completamente diferente . Esta crença é baseada em relatos de casos congénitos da NC com nódulos de tumor de Wilms entre os quistos benignos ; no entanto, alterações malignas em casos adultos da NC podem ocorrer também . A etiologia exata da CN congênita e adulta não está resolvida, enquanto a classificação é controversa. De acordo com Eble e Bonsib, a CN está em uma extremidade de um espectro de doenças císticas renais da infância que inclui CN puro, nefroblastoma cístico – parcialmente diferenciado, quistos multiloculares com nódulos de tumor Wilms e tumores Wilms . Da mesma forma, em adultos (como no nosso caso) a ordem seria CN, carcinoma de células renais cística multilocular e carcinoma de células renais císticas. Geralmente, acredita-se que o CN é a malformação que aumenta pela acumulação de fluido e dilatação cística de lóculos individuais e presente como massa cística tumoral . Alguns investigadores sugeriram que esta entidade fosse classificada entre os tumores estromais mistos epiteliais, enquanto outros a consideravam como uma entidade separada . De acordo com a” classificação de tumores da OMS”, a NC é classificada como uma entidade especial que pertence ou é idêntica a tumores epiteliais e estromais mistos (MESTK) do rim, especialmente quando o estroma do tipo ovárico ou o estroma com elementos como corpos brancos ou fibrosos . A patogénese destes tumores parece basear-se na influência das hormonas, uma vez que afectam principalmente as mulheres, especialmente as que têm história de ingestão oral de estrogénios. Além disso, em casos raros notificados de doentes do sexo masculino com tumor epitelial e estromal misto, houve uma história de manipulações hormonais para o tratamento do cancro da próstata . A presença de receptores de estrogénio e progesterona no estroma destes tumores corrobora ainda mais a hipótese supramencionada . No entanto, uma história de terapêutica hormonal não está presente em todos os pacientes do sexo masculino (como no nosso caso), enquanto alguns dos casos relatados não apresentaram evidência de expressão hormonal do receptor . Analisando o que precede, é razoável concluir que nem todos os casos implicam o mecanismo hormonal na patogénese e, portanto, a expressão de receptores hormonais no estroma ovárico do nefroma cístico está provavelmente relacionada com a semelhança ontogénica com o estroma ovárico e a diferenciação muscular suave.
os critérios de diagnóstico estabelecidos por Eble e Bonsib incluem: uma massa expansível rodeada por uma pseudo cápsula fibrosa cujo interior é composto inteiramente de quistos e septa, sem nódulos sólidos expansíveis. Os quistos devem ser forrados por epitélio achatado, cuboidal, ou hobnail. A septa pode conter estruturas epiteliais que se assemelham a túbulos renais maduros, mas não deve conter células epiteliais com citoplasma claro e deve estar isenta de fibres musculares esqueléticos .
CN apresenta sintomas não específicos do tracto urinário, tais como dor abdominal ou flanco, sintomas de infecção do tracto urinário, hematúria e hipertensão em adultos e como massa abdominal palpável na infância . A CN também apresenta resultados não específicos de imagiologia. Radiografias simples podem mostrar uma massa, raramente com calcificação. O urograma excretor geralmente demonstra uma massa intra-renal bem definida num rim normal em funcionamento. Excreção retardada com hidro-calicose ou não ocorre visualização em casos com obstrução por hérnia pélvica do tumor. Os achados sonográficos relacionam-se com o tamanho dos locais. Quando os lóculos são pequenos, é demonstrada uma massa intra-renal complexa não específica. Em contraste, quando os locais são grandes, o sonograma irá demonstrar uma massa renal com configuração multilocular, septa discreta e espaços sono-lucentes. A tomografia computadorizada geralmente revela uma massa multilocular lisa e determina sua extensão perinefrica. No entanto, a discriminação entre quistos das categorias II e III de acordo com o sistema Bosníaco para o diagnóstico radiológico de lesões renais císticas é frequentemente difícil . A imagiologia do fluxo de cor-doppler é sugerida como uma ferramenta útil para o diagnóstico diferencial de lesões malignas versus benignas: no exame Angiográfico, a CN é geralmente vascular hipo e menos comumente mostra nenhuma vascularidade. Angiografia por ressonância magnética é uma alternativa na avaliação pré-operatória para possível nefrectomia parcial.
os resultados clínicos não específicos e a fraca contribuição dos exames de imagem tornam difícil a distinção pré-operatória exacta de outras neoplasias renais císticas. De fato, o diagnóstico final pode ser estabelecido no exame histopatológico do tumor completamente rejeitado no laboratório de patologia. Boggs e Kimmelstiel definiram determinados critérios para permitir a diferenciação em relação à doença policística, rins multicísticos, quistos renais simples e carcinoma de células renais císticas. Estes critérios incluem:: lesão multilocular, quistos revestidos com epitélio, quistos que não comunicam com a pélvis e o tecido renal residual normal. Embora as características histológicas da CN sejam bem descritas, o diagnóstico patológico final é quase exclusivamente baseado na imunohistoquímica. Na presença de células epiteliais atípicas revestindo os quistos e quando as características nucleares das células claras no septa são enganosamente brandas, a positividade para a vimentina e a EMA não ajuda na distinção entre CN e carcinoma de células renais cístico. Em tais casos, positividade estromal para receptores de estrogênio ou progesterona pode ser útil no entanto, uma vez que uma proporção substancial de casos são ER/PR-negativo, a ausência de coloração não exclui o diagnóstico de câncer .
notavelmente, vários investigadores relataram que – como no nosso caso-o epitélio do quisto CN mostra positividade para a CK, sugerindo uma diferenciação tubular renal aberrante . Esta Co-expressão de factores de túbulos renais proximais e distais no epitélio de quistos também foi notificada em vários outros tumores renais.