Qual é a epilepsia atónica mioclónica (síndrome da Doose)?
epilepsia atônica mioclônica (MAE), tipicamente conhecida como síndrome da Doose, foi descrita pela primeira vez pelo Dr. Herman Doose da Alemanha em 1970. É uma síndrome de epilepsia infantil incomum que é responsável por 1 a 2 em cada 100 (1 a 2%) de todas as epilepsias de início da infância.
- geralmente a primeira convulsão ocorre entre 2 e 6 anos de idade.Os rapazes tendem a ser mais afectados do que as raparigas (dois terços a três quartos das crianças com MAE serão rapazes).
- mais de metade das crianças começam com uma convulsão tónico-clónica generalizada com ou sem febre. Dentro de dias a meses, as crises de gota começam. Muitas crianças também desenvolvem sacudidelas mioclônicas e crises de ausência, e algumas podem desenvolver crises tônicas. A maioria das crianças com MAE estão se desenvolvendo normalmente quando as convulsões começam.
a epilepsia atónica mioclónica é genética ou hereditária?
a genética desempenha um papel importante nesta desordem. Cerca de 1 em cada 3 famílias tem antecedentes de convulsões.Embora a maioria das Crianças não tenha uma mutação genética identificada, mutações em vários genes, incluindo SCN1A, SCN1B, SCN2A, SLC2A1, CHD2, SYNGAP1 e KIAA2022, foram identificadas em alguns casos. Esta síndrome epiléptica é considerada parte de um grupo de epilepsias genéticas com crises febris mais (GEFS+).
como são as convulsões na epilepsia atónica mioclónica?
as crianças com MAE podem ter vários tipos de convulsões.:Convulsões de gota, caracterizadas por uma queda abrupta com perda de tom corporal (atônica) ou por um breve impulso corporal seguido por uma queda abrupta (atônica mioclônica), ocorrem em todos.Na maioria das crianças são observadas convulsões tónico-clónicas generalizadas. Estes podem ser desencadeados pela febre.Em muitos casos, são observadas crises de ausência e crises mioclónicas.
embora todos os tipos de crises possam resultar em estado epiléptico, cerca de 1 em cada 3 crianças com MAE têm episódios de estado epiléptico não convulsivo. As convulsões tendem a ocorrer mais frequentemente de manhã cedo do que durante o dia.
como é diagnosticada epilepsia atónica mioclónica?
MAE é diagnosticada com base na descrição das convulsões, com convulsões atônicas mioclônicas sendo o tipo mais comum. A informação também vem de testes como:
- EEG (electroencefalograma): as crianças com MAE podem ter EGS normais no início, mas a maioria tem EGS anormais mostrando atividade generalizada frequente de ondas de pico em breves rajadas de 2 a 5 Hz. O fundo pode ser normal ou anormal. (Veja a foto no topo da página.)
- MRI (imagiologia por ressonância magnética) do cérebro é normal.
como é tratada a epilepsia atónica mioclónica?
medicações
convulsões em crianças com MAE são muitas vezes difíceis de tratar e podem não responder bem à medicação. Os medicamentos são escolhidos com base nos tipos de crises:
- Generalized tonic-clonic, myoclonic, and myoclonic atonic seizures are typically treated with valproic acid/divalproex, lamotrigine, levetiracetam, topiramate, zonisamide, rufinamide, clobazam, and felbamate in the United States.
- Absence seizures are typically treated with ethosuximide, valproic acid/divalproex, or lamotrigine.
Some seizure medications should not be used in children with MAE because they can worsen certain seizure types. These include carbamazepine, oxcarbazepine, phenytoin, and vigabatrin.
Terapias Não medicadas
a dieta cetogénica é muitas vezes muito eficaz para MAE e deve ser considerada precoce. Foi utilizada estimulação do nervo vago (VNS), mas alguns relatórios não demonstraram benefício.
terapias de resgate
crianças com MAE que têm longos ou aglomerados de convulsões podem precisar de tratamento médico de emergência ou tratamento com uma terapia de resgate. Exemplos de terapias de recurso podem incluir o diazepam gel rectal (Diastat) ou outra forma de benzodiazepina administrada no nariz (intranasalmente) ou sob a língua.
- os pais de crianças com MAE devem falar com o seu neurologista de tratamento ou prestador de cuidados de saúde para aprender sobre emergências de convulsão e opções para a medicação de resgate em casa.
- Se as crises não parar com a medicação de resgate, ou, no caso de suspeita de não-convulsiva estado de mal epiléptico (onde a criança tem deficiência de consciência, sonolência, instabilidade, babando e espasmos da face, braços ou pernas), a criança pode precisar de cuidados médicos de emergência.
Qual é a perspectiva para crianças com epilepsia atónica mioclónica?
o prognóstico para crianças com MAE pode variar.
- embora as crises muitas vezes respondam mal à medicação, cerca de 2 em cada 3 crianças, em última análise, superam a epilepsia e podem desmamar a medicação.
- cerca de um terço tem convulsões persistentes.O desenvolvimento de
- melhora tipicamente uma vez que as convulsões são controladas, com algumas crianças retornando à função normal. Outros podem ficar com diferentes graus de deficiência intelectual.
- A deficiência intelectual é mais grave em crianças cujas crises não desaparecem e em crianças com crises tónicas e epilépticas recorrentes e não convulsivas.
Resources
- Doose Syndrome Epilepsy Alliance, a member of the Rare Epilepsy Network (REN)
- International League Against Epilepsy (ILAE) on epilepsy with myoclonic-atonic Peaks
- National Organization for Rare Disorders (NORD) on Doose syndrome
- What’s a clinical trial and why should you join one? Descobre aqui.
- Localizar um Ensaio Clínico
- Informação sobre os ensaios clínicos também podem ser encontradas em www.clinicaltrials.gov.
- Encontrar epilepsia terapias em diferentes fases de desenvolvimento em nosso Epilepsia Pipeline Rastreador