Outros casos são causados por herança autossômica recessiva PKD, quando as mutações são herdados de ambos os pais que não têm a doença. Ambos os pais devem estar carregando a mutação, mas nenhum pode estar ciente dela. Cada criança pode ter 25% de chance de desenvolver PKD.
embora o nome sugira que a doença afecta apenas os rins, o desenvolvimento de quistos cheios de fluido pode espalhar-se para o fígado, o pâncreas e outros órgãos. Enquanto um rim saudável é do tamanho de um punho, um rim cheio de quistos de PKD pode crescer para ser do tamanho de uma bola de futebol pesando até 30 libras. Os doentes com DRP também apresentam problemas de válvula cardíaca, hipertensão, infecções do tracto urinário, Problemas do cólon e dor significativa. Podem sofrer aneurismas cerebrais ou AVC. Estima-se que 500.000 pessoas têm PKD.
a terapia de investigação, RGLS4326, é um novo oligonucleótido que inibe a família precursora miR-17, uma microRNA; a terapia é projetada para atingir preferencialmente o rim. Os estudos pré-clínicos demonstraram uma capacidade para regular directamente o PKD1 e o PKD2, reduzindo o crescimento do quisto em modelos ADPKD humanos e in vitro. O trabalho precoce demonstrou uma capacidade de reduzir a disseminação de quistos e melhorar a função renal em ratinhos.
na semana passada, a empresa anunciou que tinha concluído um estudo de dosagem em voluntários saudáveis. Está a iniciar um estudo de fase 1b em doentes com ADPKD para estudar o tratamento a curto prazo com o fármaco do estudo para examinar a segurança, tolerabilidade, farmacocinética e alterações nos biomarcadores da doença.
A nova aplicação investigacional do medicamento está em suspensão clínica parcial com a FDA, até que um segundo conjunto de requisitos tenham sido cumpridos.
“este é um marco importante para o nosso programa APDKD e nossos esforços para atender as necessidades médicas significativas não atendidas com esta doença”, disse Jay Hagan, CEO da Regulus, em um comunicado.