Fibrose cística Epidemiologia

Pelo Dr. Catherine Shaffer, Ph. D. Revisto pelo Dr. Liji Thomas, MD

fibrose Cística é uma doença hereditária autossômica recessiva que afetam o sal de transporte dentro e fora das células. O desequilíbrio resultante de fluidos e sais provoca a produção de um muco espesso e pegajoso e outras anormalidades em todo o corpo. Os pulmões são o principal órgão afetado, mas a fibrose quística também afeta o pâncreas, sistema gastrointestinal, sistema reprodutivo, e muitos outros órgãos do corpo.

prevalência

fibrose quística afeta mais de 30.000 pessoas nos EUA e é uma das doenças genéticas mais comuns dos caucasianos. Cerca de mil novos casos são diagnosticados anualmente — tipicamente dentro de um ano de nascimento. O tempo de vida aumentou nas últimas décadas, e atualmente a sobrevivência média é de cerca de 40 anos.

fibrose quística. Crédito de imagem: Alila Medical Media /

genética

fibrose quística é causada por qualquer um de um intervalo de mutações da proteína de condutância transmembranar de fibrose quística (TFTR). Uma criança herda um alelo CFTR de cada pai. A doença está presente quando ambos os alelos têm mutações. Uma pessoa que tem uma mutação num só alelo é portadora. Mais de 70 por cento dos casos de fibrose cística são causados pela mutação f508del, mas mais de mil outras mutações foram identificadas.

populações diferentes

a prevalência de fibrose cística varia bastante entre diferentes grupos raciais e étnicos. A prevalência de nascimentos entre as pessoas caucasianas nos EUA que têm herança do Norte da Europa é de 1: 2500. Isto é 13 vezes maior do que as populações Asiático-americanas, onde a prevalência é de 1:32 000.

em todo o mundo, a incidência de fibrose cística é tão alta quanto 1:377 em partes da Inglaterra e tão baixa quanto 1:90 000 Entre Os asiáticos no Havaí. Na Europa, a taxa de fibrose cística é entre 1:2000 e 1:3000 nascimentos. Na África Austral, a frequência portadora é 1 em 42, com uma incidência calculada de 1 em 7056 nascimentos. A incidência na América Latina varia de 1: 3900 a 1: 8500. As estimativas para o Oriente Médio são entre 1: 2560 e 1: 15.876.

a fibrose quística é rara entre Asiáticos. Na Índia, a prevalência é estimada em cerca de 1: 40 000 a 1: 100 000 nascimentos. No Japão, a incidência estimada é de 1: 100 000 a 1: 350 000.

Sub-diagnóstico de fibrose quística

em algumas partes do mundo, a fibrose quística está sub-diagnosticada, e a verdadeira prevalência da doença não é conhecida. Isso inclui a América Latina, África e Índia. A falta de conhecimento sobre a doença, o acesso deficiente aos cuidados de saúde, diagnósticos confusos, um elevado nível de mortalidade infantil em geral, e a baixa expectativa de vida contribuem para o sub-diagnóstico da doença.

o aumento da população adulta

os resultados e as taxas de sobrevivência para a fibrose cística melhoraram drasticamente nos últimos 50 anos. Uma vez que uma doença exclusivamente pediátrica devido à mortalidade precoce, as vítimas de fibrose cística estão agora sobrevivendo mais e mais comumente na vida adulta. A média de idade dos pacientes com fibrose cística nos Estados Unidos é de 17,9 anos, e alguns pacientes são tão velhos quanto 85 anos. A proporção de pacientes adultos aumentou de 29,2% em 1986 para 49,7% em 2013.

1. Arch Intern Med, teste genético para fibrose cística. National Institutes of Health Consensus Development Conference Statement on genetic testing for cystic fibrose, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10421275
2. a epidemiologia Genética Molecular da fibrose quística, http://www.who.int/genomics/publications/en/HGN_WB_04.02_report.pdf
3. Clin Chest Med., Epidemiologia da fibrose cística, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26857763
4. Clin Chest Med., Fibrose quística: uma revisão da epidemiologia e pathobiology, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17467547
5. CFTR a Ciência, a Epidemiologia: O mutacional diversidade de fibrose cística, https://www.cftrscience.com/?q=epidemiology

Leitura Adicional

• Todos os Fibrose Cística Conteúdo
• Fibrose Cística (FC)
• Fibrose Cística Causa
• Sintomas de Fibrose Cística
• Diagnóstico de Fibrose Cística

Escrito por

Dr. Catherine Shaffer

Catherine Shaffer é um freelance de ciência e saúde do escritor a partir de Michigan. Ela escreveu para uma grande variedade de publicações de comércio e consumidores sobre temas de Ciências da vida, particularmente na área de descoberta e desenvolvimento de drogas. Ela tem um Ph. D. em Química Biológica e começou sua carreira como pesquisadora de laboratório antes de passar para a escrita científica. Ela também escreve e publica ficção, e em seu tempo livre gosta de yoga, ciclismo e cuidar de seus animais de estimação.

citações