Glaucoma é uma coleção de doenças que, se não tratadas, levam à perda de visão. Uma pequena porcentagem de casos (aproximadamente 1 em 20 casos) são o resultado de uma mutação em um único gene; no entanto, a maioria dos casos do glaucoma adulto de início são causados por um número de fatores genéticos e ambientais. O glaucoma de início adulto resulta na perda progressiva de células de ganglion da retina que enviam informações do olho para o cérebro.
quais são os factores de risco para o Glaucoma?
na década de 90, os estudos de tratamento da hipertensão Ocular (OHTS) examinaram um grande grupo de doentes com glaucoma e identificaram uma série de factores de risco para o desenvolvimento de glaucoma primário de ângulo aberto. O primeiro fator de risco foi a idade – quanto mais velhos ficamos mais alto o risco de ter glaucoma. A idade é um importante fator de risco para o desenvolvimento de glaucoma, com a maioria dos casos se desenvolvendo à medida que chegamos aos nossos 60 e 70. Infelizmente, no momento atual, há pouco que podemos fazer para afetar diretamente o processo de envelhecimento. A segunda foi a pressão intra-ocular (foi) – quanto maior for o risco de desenvolvimento de glaucoma. Felizmente, podemos afectar a PIO tomando medicamentos para baixá-la. O terceiro factor de risco é a história familiar (genética). Outro fator de risco é a espessura da córnea, a espessura da superfície exterior clara do olho. Quanto mais fina for a córnea, maior o risco de desenvolver glaucoma. As córneas mais finas também estão associadas a um aumento da gravidade da perda do campo visual e a uma progressão mais rápida da doença.
efeito da espessura da córnea na pio
a relação entre a espessura da córnea e o glaucoma não é imediatamente óbvia. Muitos acreditavam que a espessura da córnea altera a medição da PIO. Não há dúvida de que a espessura da córnea tem um efeito na medição da PIO; no entanto, o efeito é pequeno e o risco de glaucoma é independente do efeito confundente na medição da PIO. O que está a causar um risco aumentado de glaucoma com córneas mais finas? Curiosamente, a hereditariedade da espessura da córnea (controle genético) é a mais alta para qualquer característica do olho. Se você tem uma córnea fina, então mais do que provável seus filhos terão uma córnea fina. O inverso também é verdadeiro. Se os pais têm córneas espessas, é mais do que provável que os seus filhos tenham córneas espessas. A espessura da córnea, em média, difere entre os grupos étnicos. Por exemplo, os afro-americanos em geral têm córneas mais finas e estão em maior risco de desenvolver glaucoma.Existe um Gene responsável pela espessura da córnea?
o nosso laboratório analisou um modelo de rato para definir os genes que explicam a espessura da córnea. Encontrámos um chamado POU6F2. Quando inactivámos este gene em modelos animais, as córneas eram mais finas. Com a Dra. Janey Wiggs em Harvard, olhamos para as populações humanas e este gene era um factor de risco para o glaucoma. Este gene também marca uma população de células que conectam o olho ao cérebro (células ganglionares da retina) que são as primeiras a morrer em glaucoma. Isto sugere que um gene que controla a espessura da córnea também pode causar sensibilidade à pio elevada em uma população de células ganglionares da retina.Esta é a única ligação genética entre a espessura da córnea e o risco de glaucoma? Provavelmente não. Muitos médicos acreditam que o efeito é devido à espessura da córnea afetando as medidas da PIO. As pessoas com córneas mais finas têm uma pio real maior do que a PIO medida, e é esta diferença na pio medida versus a PIO real que contribui para o aumento do risco de glaucoma. Há também a possibilidade de que córneas mais finas indicam uma esclera mais flexível e que esta diferença na rigidez escleral pode causar um aumento da susceptibilidade de células de ganglionamento da retina a lesões. Não há dúvida de que a espessura da córnea afeta a probabilidade de desenvolvimento de glaucoma e que este traço é altamente hereditário (genético). A espessura da córnea é um dos factores de uma interacção complexa entre genética e ambiente que contribui para o risco global de glaucoma.
recursos:
- Glaucoma Toolkit (Information to Help You Understand and Manage Glaucoma)
- Expert Information on Glaucoma (Articles)
- Risk Factors for Primary Angle-Closure Glaucoma (Article)
- Risk Factors of Primary Open-Angle Glaucoma (Article)
- National Glaucoma Research Report (Newsletters)
- Glaucoma: Essential Facts (Publication)
- Glaucoma: Treatment Options (Publication)