Enquanto uma doença é considerada rara, se ela afeta menos de uma em cada 2000 pessoas na União Europeia (UE), tendo uma dessas doenças não é raro em tudo. Na UE, cerca de 36 milhões de pessoas são afectadas por uma doença rara e mais de metade são crianças.1
o que é uma doença digestiva rara?
Muitos dos quase 8.000 doenças raras identificadas pela Comissão Europeia afetar o funcionamento do aparelho digestivo e incluem, por exemplo, a doença de Hirschsprung, intestinal crônica pseudo-obstrução (CIP), acalásia, a esofagite eosinofílica (EoE), congênitas sucrase-isomaltase deficiência (CSID), e síndrome do intestino curto (SBS), entre outros.1
distúrbios digestivos raros podem ser incapacitantes, e aqueles afetados muitas vezes requerem uma vida de cuidados para controlar os sintomas crônicos e muitas vezes imprevisíveis. Os sintomas intestinais apresentam dificuldades únicas tanto para os doentes como para os médicos. As funções intestinais não são facilmente discutidas, e o estigma muitas vezes interrompe conversas abertas e honestas sobre as necessidades médicas e emocionais dos afetados. Para as crianças, essas condições representam desafios adicionais, afetando o crescimento físico e emocional e o desenvolvimento, e apresentando uma luta contínua para os pais e cuidadores para entender e atender às necessidades de seu filho.
por exemplo, Michele é uma mãe solteira de uma criança com CIP, uma doença rara da motilidade gastrointestinal onde as contracções coordenadas (peristaltis) no tracto intestinal se tornam alteradas e ineficientes. Descrevendo sua experiência, ela disse: “Eu não posso começar a dizer-lhe quantos especialistas meu filho tinha visto nos primeiros cinco anos de sua vida. Os médicos dele fizeram vários testes ao longo dos anos. Foi mal diagnosticado durante vários anos … Sempre que o levava a estes médicos, sentia que nunca me levavam a sério. Cada vez que víamos um novo médico, eles basicamente diziam a mesma coisa: “sabemos que há algo errado, mas simplesmente não sabemos o que é.A história de Michele ilustra algumas das dificuldades enfrentadas pelos pais de uma criança com uma condição digestiva rara. Para crianças e adultos, a vida com um distúrbio digestivo raro muitas vezes significa uma busca aparentemente interminável por respostas. Pouca consciência pública existe para as condições digestivas mais raras, e informações básicas, fáceis de entender sobre os sintomas, diagnóstico e tratamento destas Condições está em grande parte indisponível. Isso muitas vezes deixa os pacientes e membros da família com sentimentos de incerteza e frustração, deixado para reunir a informação limitada disponível para eles por conta própria. Para complicar esta situação, poucos médicos têm experiência em reconhecer e gerir estas condições, e a experiência clínica e investigativa tende a concentrar-se em relativamente poucos centros dispersos.2
em conjunto, esta paisagem de sensibilização limitada do público, informação do doente e experiência clínica significa que os doentes enfrentam frequentemente atrasos de diagnóstico, por vezes sofrendo durante anos ou mesmo décadas antes de receberem as respostas e os cuidados de que necessitam. Durante esta “odisseia de diagnóstico”, os pacientes passam, em média, seis anos antes de receberem um diagnóstico preciso e a legitimação que vem com ele, suportando dois a três diagnósticos errados e o subsequente tratamento inadequado, e passando por inúmeras admissões e investigações hospitalares.3,4 o custo para o paciente em termos de tempo perdido, esforço e recursos é imenso, e a perda de oportunidades sociais e econômicas coloca um enorme fardo sobre os pacientes afetados e suas famílias.5
as associações de defesa dos doentes têm um papel de liderança na identificação e descrição das necessidades desta comunidade de doentes e no desenvolvimento de soluções. Eles estão posicionados de forma única para alcançar pacientes afetados por doenças digestivas raras, os médicos gerais e especialistas que gerem seus cuidados, e os investigadores cuja pesquisa fornece esperança para melhores vias de diagnóstico, tratamentos, e até mesmo curas.
como é que o IFFGD suporta a comunidade de doenças digestivas raras?
existe um interesse crescente em compreender a perspectiva dos doentes de viverem com uma doença rara, incluindo uma doença digestiva rara, e em envolver os doentes como partes interessadas nas decisões de sensibilização do público, educação dos doentes e profissionais e investigação. As organizações de defesa dos doentes incentivam e apoiam este interesse, promovendo relações de colaboração entre os doentes e as suas famílias, médicos, investigadores, fabricantes e outros envolvidos na investigação e desenvolvimento de terapeutas para estas condições, e os decisores políticos e reguladores do governo.
fundada em 1991 por uma única pessoa lutando com os desafios colocados por uma doença digestiva crônica, a Fundação Internacional para doenças gastrointestinais funcionais (IFFGD) trabalha para apoiar e ajudar os pacientes em todo o mundo afetados por doenças digestivas raras e comuns. Fazemos isso através da conscientização global dos encargos a estas condições representam e chamando a atenção para as necessidades das pessoas afetadas, apoiando e incentivando a pesquisa que irá melhorar os resultados, e, por satisfazer as necessidades de informação dos pacientes e de suas famílias. E, trabalhamos para capacitar os pacientes a terem um papel ativo na formação do futuro do cuidado e tratamento destas condições, envolvendo-se em ensaios clínicos e outros estudos de pesquisa e fazendo suas vozes ouvidas por reguladores e formuladores de políticas.
Dia das Doenças Raras 2018
em 28 de fevereiro de 2018, O IFFGD juntou-se aos defensores das doenças raras de todo o mundo para centrar a atenção global nas necessidades das doentes e das suas famílias afectadas por doenças digestivas raras e outras doenças raras durante o dia das Doenças Raras de 2018. Lançado pela primeira vez em 2008 pela EURORDIS (Rare Disease Europe), este evento anual é agora observado em mais de 80 países em todo o mundo. Ao observar as doenças raras como um só, o Dia das Doenças Raras organiza mensagens em torno dos desafios globais enfrentados pelas pessoas afetadas pelas doenças raras (por exemplo, a necessidade de informação específica para as doenças, o acesso limitado a médicos especialistas e tratamentos aprovados, e a falta de financiamento disponível para a investigação das doenças raras), ao mesmo tempo que proporciona a cada doente das doenças raras uma comunidade mais ampla e inclusiva de doentes ativados e aliados.2,6
a sensibilização gerada pelo Dia das Doenças Raras proporciona aos doentes um sentimento de pertença muito necessário e incentiva uma maior compreensão e compaixão pelas pessoas afectadas e pelos desafios que enfrentam. Para aqueles com doenças digestivas raras, esta consciência também contribui para a quebra do estigma e tabu social circundante sintomas intestinais que deixa muitas socialmente retiradas ou até mesmo isoladas, acrescentando ao fardo de sua doença.
o IFFGD está empenhado em promover a investigação e capacitar os doentes a serem “actores pró – activos na investigação” – o slogan para o Dia das Doenças Raras de 2018. Uma maior sensibilização e compreensão destas condições só pode vir de uma investigação que envolva o paciente como um dos principais interessados. Ao participar na investigação, os doentes aprendem mais sobre a sua condição e ajudam a moldar o futuro dos cuidados e tratamento de doenças raras.
barreiras à investigação sobre doenças raras
apesar destes esforços, os desafios à investigação sobre doenças raras persistem. O estudo realizado pela EURORDIS em fevereiro de 2018 sobre os barómetros raros de doentes concluiu que um terço das pessoas com doenças raras participaram em investigação, mas apenas 18% participaram em investigação destinada ao desenvolvimento de tratamentos e terapias. Conclusões do relatório interpretam esta conclusão sugerindo que o número de estudos de investigação em curso sobre doenças raras é insuficiente para abordar o volume de diagnósticos e as elevadas necessidades não satisfeitas desta população de doentes.7 quando questionados sobre quais são os principais obstáculos à investigação sobre doenças raras, 71% dos doentes responderam que sentiam falta de financiamento público e que o investimento na investigação sobre doenças raras é o principal obstáculo à investigação.7
Paciente organizações de defesa pode superar essas barreiras através da ligação dos pesquisadores e dos centros envolvidos em doenças raras pesquisa com os pacientes através de registos de doentes, dirigindo fundos para doenças raras de investigação, através da especializada, prêmios ou programas de subsídios, e de se envolver pacientes e de outras partes interessadas na defesa governamentais formuladores de políticas responsáveis para a realização de investimentos para a pesquisa médica. Talvez ainda mais importante para promover a investigação sobre doenças raras, as organizações de defesa dos doentes podem proporcionar um espaço para os doentes activados se reunirem e fazerem ouvir as suas necessidades pelas comunidades médicas, de investigação e governamentais. Esse esforço ajuda a focar a pesquisa, a Política de saúde e os cuidados médicos para atender às necessidades reais dos pacientes.
em conjunto, os doentes e as organizações que ajudam a coalescer e a concentrar as suas vozes
fazem alterações que aliviam o sofrimento e conduzem a melhores resultados.
avançar: criar melhores futuros para os doentes
apesar dos muitos obstáculos que enfrentam as pessoas afectadas por doenças digestivas raras e outras condições raras, existem oportunidades para organizações de defesa dos doentes como o IFFGD criarem uma mudança positiva. Colocando o paciente em primeiro lugar, ativando e aproveitando as energias e perspectivas dinâmicas de todas as partes interessadas, e incentivando e apoiando colaborações focadas em soluções, o IFFGD e outras organizações de defesa dos doentes podem encurtar a “odisseia de diagnóstico”, expandir as opções de tratamento e, em última análise, ajudar as pessoas afetadas a viver suas vidas, não como pessoas com doenças raras, mas como pessoas com esperança de um futuro melhor. Ao lado dos pacientes e de suas famílias, o IFFGD está empenhado em compartilhar as necessidades de milhões de pessoas como Michele e seu filho, cujas vidas foram mudadas para sempre por uma doença digestiva rara.Juntos, podemos mudar a paisagem das doenças raras e derrubar barreiras à investigação e à cura.
nosso site pode ser encontrado em https://iffgd.org/
1 Comissão Europeia. 2017. Doenças raras: uma grande necessidade médica não satisfeita. Retrieved from https://ec.europa.eu/info/sites/info/files/rarediseases_p4p-report_2017.pdf.
2 Stoller JK. 2018. O desafio das doenças raras. Chest 153: 1309-1314.
3 Limb L, Nutt S, Sen A. 2010. Experiências de doenças raras: uma visão por parte dos doentes e das famílias. Retrieved from https://www.raredisease.org.uk/media/1594/rduk-family-report.pdf.
4 Schieppati a, Henter JI, Daina e, Aperia a. 2008. Por que as doenças raras são uma questão médica e social importante. Lancet 371: 2039-2041.
5 Kaplan W, Wirtz VJ, Mantel-Teeuwisse a, Stolk P, Duthey B, Laing r. 2013. Priority medicines for Europe and the world 2013 update. Retrieved from http://www.who.int/medicines/areas/priority_medicines/MasterDocJune28_FINAL_Web.pdf.
6 EURORDIS. 2005. Doenças raras: compreender esta prioridade de saúde pública. Retrieved from https://www.eurordis.org/IMG/pdf/princeps_document-EN.pdf.
7 EURORDIS. Fevereiro de 2018. Participação das pessoas com doenças raras na investigação: um raro levantamento de barómetros. Retrieved from http://download.eurordis.org.s3.amazonaws.com/rbv/2018_02_12_rdd-research-survey-analysis.pdf.Este artigo será publicado no número 6 da Health Europa Quarterly, que será publicado em agosto.
