o que é polimicrogiria?
Polimicrogiria é uma condição caracterizada pelo desenvolvimento anormal do cérebro antes do nascimento. A superfície do cérebro normalmente tem muitas cristas ou dobras, chamadas gyri. Em pessoas com polimicrogiria, o cérebro desenvolve demasiadas pregas, e as pregas são invulgarmente pequenas. O nome desta condição significa literalmente muitas (poli-) pequenas (micro-) dobras (- gyria) na superfície do cérebro.
Polimicrogiria pode afectar parte do cérebro ou todo o cérebro. Quando a condição afeta um lado do cérebro, os pesquisadores a Descrevem Como unilateral. Quando afeta ambos os lados do cérebro, é descrito como bilateral. Os sinais e sintomas associados à polimicrogiria dependem de quanto do cérebro, e quais regiões cerebrais particulares, são afetados.
os investigadores identificaram múltiplas formas de polimicrogiria. A forma mais suave é conhecida como polimicrogiria focal unilateral. Esta forma da condição afeta uma área relativamente pequena de um lado do cérebro. Pode causar pequenos problemas neurológicos, tais como crises ligeiras que podem ser facilmente controladas com medicação. Algumas pessoas com polimicrogiria focal unilateral não têm quaisquer problemas associados com a condição.As formas bilaterais de polimicrogiria tendem a causar problemas neurológicos mais graves. Os sinais e sintomas destas situações podem incluir convulsões recorrentes (epilepsia), atraso no desenvolvimento, olhos cruzados, problemas com a fala e a deglutição, e fraqueza muscular ou paralisia. A forma mais grave da doença, polimicrogiria bilateral generalizada, afecta todo o cérebro. Esta condição causa deficiência intelectual grave, problemas com o movimento, e convulsões que são difíceis ou impossíveis de controlar com medicação.
Polimicrogiria ocorre mais frequentemente como uma característica isolada, embora possa ocorrer com outras anormalidades cerebrais. É também uma característica de várias síndromes genéticas caracterizadas por deficiência intelectual e múltiplos defeitos de nascença. Estes incluem o 22q11.Síndrome de deleção 2, síndrome de Adams-Oliver, síndrome de Aicardi, síndrome de Galloway-Mowat, síndrome de Joubert e espectro de Zellweger.
quão comum é a polimicrogiria?
a prevalência de polimicrogiria isolada é desconhecida. Os pesquisadores acreditam que pode ser relativamente comum em geral, embora as formas individuais da desordem (tais como polimicrogiria generalizada bilateral) são provavelmente raras.
quais os genes relacionados com a polimicrogiria?
na maioria das pessoas com polimicrogiria, a causa da doença é desconhecida. No entanto, os pesquisadores identificaram vários fatores ambientais e genéticos que podem ser responsáveis pela desordem. As causas ambientais da polimicrogiria incluem certas infecções durante a gravidez e uma falta de oxigénio para o feto (isquemia intra-uterina).Os investigadores estão a investigar as causas genéticas da polimicrogiria. A condição pode resultar de deleções ou rearranjos de material genético de vários cromossomos diferentes. Adicionalmente, mutações em um gene, GPR56, foram encontradas para causar uma forma grave da condição chamada polimicrogiria bilateral frontoparietal (BFPP). O gene GPR56 parece ser crítico para o desenvolvimento normal da camada externa do cérebro. Os pesquisadores acreditam que muitos outros genes estão provavelmente envolvidos nas diferentes formas de polimicrogiria.Como é que as pessoas herdam a polimicrogiria?
a polimicrogiria isolada pode ter diferentes padrões de herança. Várias formas da condição, incluindo polimicrogíria frontoparietal bilateral (que está associada com mutações no gene GPR56), têm um padrão autossômico recessivo de herança. Na herança recessiva autossômica, ambas as cópias do gene em cada célula têm mutações. Os pais de um indivíduo com uma condição autossômica recessiva cada um carrega uma cópia do gene mutado, mas eles tipicamente não mostram sinais e sintomas da condição.
Polimicrogiria também pode ter um padrão hereditário autossômico dominante, o que significa que uma cópia do gene alterado em cada célula é suficiente para causar a desordem. Outras formas de polimicrogiria parecem ter um padrão de herança ligado a X. Os Genes associados às condições de ligação X estão localizados no cromossoma X, que é um dos dois cromossomas sexuais. Uma característica da herança ligada ao X é que os pais não podem passar traços ligados ao X para os seus filhos.
algumas pessoas com polimicrogiria têm parentes com a doença, enquanto outros indivíduos afetados não têm história familiar da doença. Quando um indivíduo é a única pessoa afetada em sua família, pode ser difícil determinar a causa e possível Padrão de herança da desordem.
Onde posso encontrar informações adicionais sobre polimicrogiria?
American Epilepsy Society (AES)
342 North Main Street
West Hartford, CT 06117-2507
Phone: 860.586.7505
www.aesnet.org
Epilepsy Foundation
8301 Profissional Local
Landover, MARYLAND 20785-7223
1-800-332-1000
Falantes de espanhol Só: 1-866-748-8008
www.epilepsyfoundation.org
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B15 2PN Inglaterra
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Genetics Home Reference. Polimicrogiria. Disponível em: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/polymicrogyria. Acessado Em 3 De Fevereiro De 2014.
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