Os objetivos específicos da UDN são: (1) melhorar o nível de diagnóstico e de tratamento para os pacientes com doenças diagnosticadas através do desenvolvimento de protocolos comuns concebido por uma grande comunidade de pesquisadores; (2) facilitar a pesquisa sobre a etiologia de doenças diagnosticadas, através da recolha e partilha padronizados, de alta qualidade, dados clínicos e de laboratório, incluindo genotipagem, phenotyping, e a documentação de exposições ambientais; e (3) criar uma comunidade integrada e colaborativa em múltiplos locais clínicos e entre investigadores laboratoriais e clínicos preparados para investigar a fisiopatologia destas novas e raras doenças.
In 2008, the NIH Undiagnosed Diseases Program (UDP) was organized and established by the National Human Genome Research Institute (NHGRI), The National Institutes of Health (NIH) Office of Rare Diseases Research (ORDR) and the NIH Clinical Center to help provide diagnosis and treatment for patients with unknown disorders.
In 2012, building on the early successes of the UDP, NIH extended the program into a network of seven clinical sites. Estes locais clínicos, juntamente com um centro de coordenação UDN e outros laboratórios centrais, compreenderam a rede de doenças não diagnosticadas (UDN) na fase I e demonstraram que este tipo de abordagem transversal ao diagnóstico de doenças é viável para implementar em centros médicos acadêmicos em todo os Estados Unidos.
em 2018, novos prêmios expandiram a UDN de sete para 12 locais clínicos, aumentando a distribuição geográfica da rede nacional e o número de pessoas com acesso a um site clínico UDN. Além dos novos locais clínicos, novos núcleos de pesquisa também foram adicionados como parte da fase II da UDN, incluindo um novo núcleo Metabolômico fornecendo metabolômica não-alvo e análises de biomarcadores, e um novo centro de pesquisa de organismos modelo aumentando a capacidade de modelagem de peixes zebra e adicionando C. elegans como um novo sistema modelo para a UDN. Uma lista completa de prêmios financiados pode ser encontrada em: https://commonfund.nih.gov/Diseases/fundedresearch.