Tetrasomia 18p é uma condição cromossômica que afeta muitas partes do corpo. Esta condição geralmente causa dificuldades de alimentação na infância, atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual que é muitas vezes leve a moderada, mas pode ser grave, alterações no tom muscular, características faciais distintas, e outros defeitos de nascimento. No entanto, os sinais e sintomas variam entre os indivíduos afetados.Bebês com tetrasomia 18P muitas vezes têm dificuldade em se alimentar e podem vomitar frequentemente, o que torna difícil para eles ganhar peso. Algumas crianças afetadas também têm problemas respiratórios e icterícia, que é um amarelecimento da pele e do branco dos olhos.Algumas crianças afectadas têm tónus muscular fraco (hipotonia), enquanto outras têm tónus muscular aumentado (hipertonia) e rigidez (espasticidade). Estas mudanças contribuem para o desenvolvimento tardio de habilidades motoras, incluindo sentar, rastejar e andar.
Tetrasomia 18p é associada a uma aparência facial distintiva que pode incluir orelhas invulgarmente moldadas e de Baixo Conjunto, uma pequena boca
, uma área plana entre o lábio superior e o nariz (philtrum), e um lábio superior fino. Muitos indivíduos afetados também têm um alto e arqueado telhado da boca (palato), e alguns tiveram uma divisão no céu da boca (fenda palato).
recursos Adicionais de tetrasomy 18p podem incluir convulsões, problemas de visão, recorrentes infecções de ouvido, leve a moderada perda de audição, constipação e outros problemas gastrointestinais, curvatura anormal da coluna vertebral (cifose ou escoliose), uma falta de hormônio de crescimento, e defeitos de nascença que afectam o coração e outros órgãos. Os machos com tetrasomia 18p podem nascer com testículos não identificados (criptorquidismo) ou com a abertura da uretra na parte inferior do pênis (hipospadia). Condições psiquiátricas, tais como transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH) e ansiedade, bem como desafios sociais e comportamentais também foram relatados em algumas pessoas com tetrasomia 18p.