baza de date a Bolilor Rare

simptomele următoarelor tulburări pot fi similare cu cele ale sindromului Bernard-Soulier. Comparațiile pot fi utile pentru un diagnostic diferențial:

anomalia May-Hegglin este o afecțiune ereditară rară a trombocitelor din sânge și a anumitor celule albe din sânge caracterizate prin trombocite anormal de mari. Unele persoane cu această tulburare au simptome de la naștere, în timp ce altele nu au simptome pe viață. Simptomele pot include sângerări nazale, pete de culoare purpurie pe piele (purpură), sângerări excesive din gură în timpul lucrărilor dentare și/sau dureri de cap. Unele persoane cu anomalie May-Hegglin pot prezenta slăbiciune musculară pe o parte a corpului din cauza sângerărilor anormale din interiorul creierului (hemoragie intracraniană). (Pentru mai multe informații despre această tulburare, alegeți „May Hegglin” ca termen de căutare în baza de date a Bolilor Rare.) Mai Hegglin nu provoacă de obicei sângerare la nou-născuți, spre deosebire de BSS.

Hemofilia este o tulburare rară de coagulare a sângelui (coagulare) moștenită, cauzată de proteine sanguine inactive sau deficitare (de obicei factorul VIII). Factorul VIII este una dintre mai multe proteine care facilitează coagularea sângelui. Hemofilia se găsește la bărbați aproape exclusiv și poate fi clasificată ca ușoară, moderată sau severă, în funcție de procentul de factor de coagulare prezent în sângele unei persoane. Cel mai grav simptom al hemofiliei este sângerarea internă necontrolată care poate începe spontan fără nicio cauză aparentă. Sângerarea internă poate provoca leziuni permanente ale articulațiilor și mușchilor. Persoanele cu hemofilie sângerează pentru o perioadă mai lungă de timp decât persoanele care au procentul normal de factori activi de coagulare în sângele lor. Vânătăile și traumele pot declanșa episoade de sângerare internă gravă la bărbații cu această tulburare. (Pentru mai multe informații despre această tulburare, alegeți „hemofilie” ca termen de căutare în baza de date a Bolilor Rare.)

Trombastenia Glanzmann și Naegeli este o tulburare rară de coagulare (coagulare) a sângelui moștenită, caracterizată prin afectarea funcției globulelor roșii (trombocite) specializate care sunt esențiale pentru coagularea corectă a sângelui. Simptomele pot include sângerări anormale și/sau hemoragie, vânătăi ușoare, sângerări din gingii, sângerări nazale (epistaxis) și / sau pete mari de culoare roșie sau purpurie pe piele (purpură). Simptomele Trombasteniei la Glanzmann și Naegeli nu sunt progresive și se pot ameliora odată cu înaintarea în vârstă. (Pentru mai multe informații despre această tulburare, alegeți „Trombastenie” ca termen de căutare în baza de date a Bolilor Rare.)

boala Von Willebrand este o tulburare rară moștenită de coagulare a sângelui (coagulare) care variază foarte mult în ceea ce privește efectele sale. Majoritatea oamenilor au o boală relativ ușoarăși nu sunt diagnosticați până când nu sunt adulți. Un număr mic începe să aibă probleme în timpul copilăriei sau copilăriei timpurii, cum ar fi sângerarea prelungită și un timp anormal de lent de coagulare a sângelui. Simptomele pot include sângerări din tractul gastro-intestinal, sângerări nazale, sângerări din gingii și/sau vânătăi ușoare. Persoanele cu această tulburare pot, de asemenea, să sângereze ușor după rănire, naștere și/sau intervenție chirurgicală. Aceste simptome apar din cauza unei deficiențe a factorului VIII și a factorului von Willebrand. (Pentru mai multe informații despre această tulburare, alegeți „von Willebrand” ca termen de căutare în baza de date a Bolilor Rare.)

boala bazinului de stocare (SPD) este o afecțiune rară moștenită a trombocitelor din sânge caracterizată prin disfuncție de coagulare datorată incapacității trombocitelor de a stoca anumiți factori de coagulare. Simptomele apar mai ales la femei și pot include sângerări ușoare, sângerări nazale și/sau ușor mai grele decât perioadele menstruale normale. Persoanele cu boală de piscină de depozitare pot avea, de asemenea, niveluri anormal de scăzute de trombocite din sânge (trombocitopenie).

tulburările plachetare sunt, de asemenea, asociate cu afecțiuni congenitale, cum ar fi sindromul Wiskott-Aldrich, sindromul Down și trombocitopenia cu sindrom de rază absentă. Pentru mai multe informații despre aceste tulburări, alegeți „Wiskott – Aldrich”, „sindromul Down” și „trombocitopenia cu rază absentă”, ca Termeni de căutare în baza de date a Bolilor Rare.)

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată.

Previous post Stahl Truck Bodies
Next post congestie sinusală Tylenol și durere