în timp ce o boală este considerată rară dacă afectează mai puțin de una din 2.000 de persoane din Uniunea Europeană (UE), a avea una dintre aceste boli nu este deloc rară. Până la 36 de milioane de persoane din UE sunt afectate de o boală rară și mai mult de jumătate sunt copii.1
ce este o tulburare digestivă rară?
multe dintre cele aproape 8.000 de boli rare identificate de Comisia Europeană afectează funcționarea tractului digestiv și includ, de exemplu, boala Hirschsprung, pseudo-obstrucția intestinală cronică (CIP), acalazia, esofagita eozinofilă (EoE), deficitul congenital de zaharază-izomaltază (CSID) și sindromul intestinului scurt (SBS), printre altele.1
tulburările digestive Rare pot fi invalidante, iar cei afectați necesită adesea o viață de îngrijire pentru a gestiona simptomele cronice și adesea imprevizibile. Simptomele intestinale prezintă dificultăți unice atât pentru pacienți, cât și pentru medici. Funcțiile intestinului nu sunt ușor discutate, iar stigmatul perturbă adesea conversațiile deschise și oneste despre nevoile medicale și emoționale ale celor afectați. Pentru copii, aceste condiții reprezintă provocări suplimentare, care afectează creșterea și dezvoltarea fizică și emoțională și prezintă o luptă continuă pentru părinți și îngrijitori pentru a înțelege și a satisface nevoile copilului lor.
de exemplu, Michele este o mamă singură a unui copil cu CIP, o tulburare rară a motilității gastrointestinale în care contracțiile coordonate (peristaltismul) din tractul intestinal devin modificate și ineficiente. Descriind experiența ei, ea a spus: „nu pot începe să vă spun câți specialiști a văzut fiul meu în primii cinci ani ai vieții sale. Medicii săi au făcut mai multe teste de-a lungul anilor. El a fost de fapt misdiagnosed de mai mulți ani …. De fiecare dată când îl duceam la acești medici, simțeam că nu sunt niciodată luat în serios. De fiecare dată când vedeam un doctor nou, ei spuneau în esență același lucru: ‘știm că este ceva în neregulă, dar pur și simplu nu știm ce este.”
povestea lui Michele ilustrează unele dintre dificultățile cu care se confruntă părinții unui copil cu o afecțiune digestivă rară. Atât pentru copii, cât și pentru adulți, viața cu o tulburare digestivă rară înseamnă adesea o căutare aparent nesfârșită de răspunsuri. Există puțină conștientizare publică pentru cele mai rare afecțiuni digestive, iar informațiile de bază, ușor de înțeles, despre simptomele, diagnosticul și tratamentul acestor afecțiuni sunt în mare parte indisponibile. Acest lucru lasă adesea pacienții și membrii familiei cu sentimente de incertitudine și frustrare, lăsați să pună cap la cap informațiile limitate pe care le au la dispoziție singuri. Complicând acest lucru, puțini clinicieni au experiență în recunoașterea și gestionarea acestor afecțiuni, iar experiența clinică și investigativă tinde să fie concentrată în relativ puține centre dispersate.2
luate împreună, acest peisaj de conștientizare publică limitată, informații despre pacienți și expertiză cliniciană înseamnă că pacienții se confruntă adesea cu întârzieri de diagnosticare, uneori suferind ani de zile sau chiar decenii înainte de a primi răspunsurile și îngrijirea de care au nevoie. În timpul acestei’ odisee diagnostice’, pacienții petrec în medie șase ani înainte de a primi un diagnostic precis și legitimarea care vine odată cu acesta, suportând două-trei diagnostice greșite și tratamentul inadecvat ulterior și supunând numeroase internări și investigații în spital.3,4 costul pentru pacient în ceea ce privește timpul pierdut, efortul și resursele este imens, iar pierderea oportunităților sociale și economice pune o povară extraordinară asupra pacienților afectați și a familiilor acestora.5
organizațiile de susținere a pacienților au un rol principal în identificarea și descrierea nevoilor acestei comunități de pacienți și în dezvoltarea de soluții. Acestea sunt poziționate în mod unic pentru a ajunge la pacienții afectați de tulburări digestive rare, la medicii generaliști și specialiștii care își gestionează îngrijirea și la anchetatorii a căror cercetare oferă speranță pentru căi de diagnostic, tratamente și chiar cure mai bune.
cum susține IFFGD comunitatea bolilor digestive rare?
există un interes din ce în ce mai mare în înțelegerea perspectivei pacientului de a trăi cu o boală rară, inclusiv o tulburare digestivă rară, și implicarea pacientului ca părți interesate în deciziile de conștientizare publică, de educație a pacientului și profesională și de cercetare. Organizațiile de advocacy pentru pacienți încurajează și susțin acest interes prin încurajarea relațiilor de colaborare între pacienți și familiile lor, clinicieni, anchetatori, producători și alții implicați în cercetarea și dezvoltarea terapiei pentru aceste afecțiuni și factorii de decizie politică și autoritățile de reglementare din guvern.
fondată în 1991 de o singură persoană care se luptă cu provocările reprezentate de o tulburare digestivă cronică, Fundația Internațională pentru Tulburări gastro-intestinale funcționale (IFFGD) lucrează pentru a sprijini și ajuta pacienții din întreaga lume afectați atât de tulburări digestive rare, cât și de cele comune. Facem acest lucru prin creșterea gradului de conștientizare la nivel mondial cu privire la povara pe care o reprezintă aceste condiții și prin atragerea atenției asupra nevoilor nesatisfăcute ale celor afectați, prin sprijinirea și încurajarea cercetării care va îmbunătăți rezultatele și prin satisfacerea nevoilor de informare ale pacienților și ale familiilor acestora. Și, lucrăm pentru a împuternici pacienții să își asume un rol activ în modelarea viitorului îngrijirii și tratamentului acestor afecțiuni prin implicarea în studii clinice și alte studii de cercetare și de a-și face vocea auzită de autoritățile de reglementare și de factorii de decizie politică.
Ziua Bolilor Rare 2018
la 28 februarie 2018, IFFGD s-a alăturat susținătorilor bolilor rare din întreaga lume pentru a concentra atenția globală asupra nevoilor pacienților și familiilor acestora afectate de boli digestive rare și alte afecțiuni rare în timpul zilei Bolilor Rare 2018. Lansat pentru prima dată în 2008 de EURORDIS (Rare Disease Europe), acest eveniment anual este acum observat în peste 80 de țări din întreaga lume. Prin observarea bolilor rare ca unul singur, Ziua Bolilor Rare organizează mesaje în jurul provocărilor globale cu care se confruntă cei afectați de boli rare (de exemplu, nevoia de informații specifice pentru pacienți, accesul limitat la medicii specialiști și tratamentele aprobate și lipsa fondurilor disponibile pentru cercetarea bolilor rare), oferind în același timp pacientului cu boală rară o comunitate mai largă și incluzivă de pacienți activi și aliați.2,6
conștientizarea generată de Ziua Bolilor Rare oferă pacienților un sentiment de apartenență atât de necesar și încurajează o mai bună înțelegere și compasiune pentru cei afectați și provocările cu care se confruntă. Pentru cei cu tulburări digestive rare, această conștientizare contribuie, de asemenea, la descompunerea stigmatului și a tabuului social din jurul simptomelor intestinului, care lasă mulți retrași social sau chiar izolați, adăugând la povara bolii lor.
IFFGD se angajează să avanseze cercetarea și să împuternicească pacienții să fie ‘actori proactivi în cercetare’ – sloganul zilei Bolilor Rare 2018. O mai mare conștientizare și înțelegere a acestor condiții poate proveni numai din cercetarea care implică pacientul ca un actor cheie. Prin participarea la cercetare, pacienții învață mai multe despre starea lor și ajută la modelarea viitorului îngrijirii și tratamentului bolilor rare.
bariere în calea cercetării bolilor rare
în ciuda acestor eforturi, provocările pentru cercetarea bolilor rare persistă. Sondajul privind pacienții cu barometru rar din februarie 2018 realizat de EURORDIS a constatat că o treime dintre pacienții cu boli rare au participat la cercetare, dar doar 18% au participat la cercetări care vizează dezvoltarea de tratamente și terapii. Concluziile Raportului interpretează această constatare pentru a sugera că numărul studiilor de cercetare în curs privind bolile rare este insuficient pentru a aborda volumul de diagnostice și nevoile ridicate nesatisfăcute ale acestei populații de pacienți.7 când au fost întrebați care sunt principalele obstacole în calea cercetării bolilor rare, 71% dintre pacienți au răspuns că au considerat că lipsa finanțării publice și investițiile în cercetarea bolilor rare reprezintă principala barieră în calea cercetării.7
organizațiile de susținere a pacienților pot aborda aceste bariere prin conectarea anchetatorilor și a centrelor implicate în cercetarea bolilor rare cu pacienții prin intermediul registrelor pacienților, direcționarea fondurilor către cercetarea bolilor rare prin premii specializate sau programe de granturi și implicarea pacienților și a altor părți interesate în advocacy cu factorii de decizie guvernamentali responsabili pentru investițiile viitoare în cercetarea medicală. Poate chiar mai important pentru avansarea cercetării bolilor rare, organizațiile de advocacy pentru pacienți pot oferi un spațiu pentru ca pacienții activi să se reunească și să-și facă nevoile auzite de comunitățile medicale, de cercetare și guvernamentale. Acest efort ajută la concentrarea Cercetării, a politicii de sănătate și a îngrijirii medicale pentru a satisface nevoile reale ale pacienților.
împreună, pacienții și organizațiile care ajută la Unirea și concentrarea vocii lor
fac schimbări care ușurează suferința și duc la rezultate mai bune.
mergând înainte: crearea unui viitor mai bun pentru pacienții
în ciuda numeroaselor obstacole cu care se confruntă cei afectați de tulburări digestive rare și alte afecțiuni rare, există oportunități pentru organizațiile de susținere a pacienților, cum ar fi IFFGD, de a crea schimbări pozitive. Punând pacientul pe primul loc, activând și valorificând energiile dinamice și perspectivele tuturor părților interesate și încurajând și sprijinind colaborările axate pe soluții, IFFGD și alte organizații de susținere a pacienților pot scurta ‘Odiseea diagnosticului’, pot extinde opțiunile de tratament și, în cele din urmă, îi pot ajuta pe cei afectați să-și trăiască viața, nu ca pacienți cu boli rare, ci ca oameni cu speranță pentru un viitor mai bun. Stând alături de pacienți și familiile lor, IFFGD se angajează să împărtășească nevoile a milioane de oameni precum Michele și fiul ei, ale căror vieți au fost schimbate pentru totdeauna de o tulburare digestivă rară.
împreună, putem schimba peisajul bolilor rare și putem rupe barierele în calea cercetării și vindecărilor.
site-ul nostru poate fi găsit la https://iffgd.org/
1 Comisia Europeană. 2017. Boli Rare: o nevoie medicală majoră nesatisfăcută. Adus de la https://ec.europa.eu/info/sites/info/files/rarediseases_p4p-report_2017.pdf.
2 Stoller JK. 2018. Provocarea bolilor rare. Piept 153: 1309-1314.
3 Membre L, Nutt S, Sen A. 2010. Experiențe ale bolilor rare: o perspectivă din partea pacienților și a familiilor. Adus de la https://www.raredisease.org.uk/media/1594/rduk-family-report.pdf.
4 Schieppati a, Henter JI, Daina E, Aperia A. 2008. De ce bolile rare sunt o problemă medicală și socială importantă. Lancet 371: 2039-2041.
5 Kaplan W, Wirtz VJ, Mantel-Teeuwisse A, Stolk P, Duthey B, Laing R. 2013. Medicamente prioritare pentru Europa și lume actualizare 2013. Adus de la http://www.who.int/medicines/areas/priority_medicines/MasterDocJune28_FINAL_Web.pdf.
6 EURORDIS. 2005. Boli Rare: înțelegerea acestei priorități de sănătate publică. Adus de la https://www.eurordis.org/IMG/pdf/princeps_document-EN.pdf.
7 EURORDIS. Februarie 2018. Participarea pacienților cu boli Rare la cercetare: un sondaj barometru rar. Adus de la http://download.eurordis.org.s3.amazonaws.com/rbv/2018_02_12_rdd-research-survey-analysis.pdf.
acest articol va apărea în numărul 6 al Health Europa Quarterly, care va fi publicat în August.
