Epidemiologia fibrozei chistice

de Dr.Catherine Shaffer, Ph. D. revizuit de Dr. Liji Thomas, MD

fibroza chistică este o tulburare moștenită autosomală recesivă care afectează transportul sării în și din celule. Dezechilibrul rezultat al fluidelor și sărurilor determină producerea unui mucus gros, lipicios și a altor anomalii în organism. Plămânii sunt principalul organ afectat, dar fibroza chistică afectează și pancreasul, sistemul gastro-intestinal, sistemul reproductiv și multe alte organe ale corpului.

prevalența

fibroza chistică afectează mai mult de 30.000 de persoane din SUA și este una dintre cele mai frecvente boli genetice ale persoanelor caucaziene. Aproximativ o mie de cazuri noi sunt diagnosticate anual-de obicei în termen de un an de la naștere. Durata de viață a crescut în ultimele decenii, iar în prezent supraviețuirea medie este de aproximativ 40 de ani.

fibroza chistică. Sursă foto: Alila Medical Media /

genetică

fibroza chistică este cauzată de oricare dintre o serie de mutații ale fibroză chistică regulator de conductanță transmembranară (CFTR) proteină. Un copil moștenește o alelă CFTR de la fiecare părinte. Boala este prezentă atunci când ambele alele au mutații. O persoană care are o mutație pe o singură alelă este un purtător. Mai mult de 70% din cazurile de fibroză chistică sunt cauzate de mutația f508del, dar au fost identificate peste o mie de alte mutații.

populații diferite

prevalența fibrozei chistice variază destul de mult între diferite grupuri rasiale și etnice. Prevalența nașterii în rândul persoanelor caucaziene din SUA care au patrimoniu Nord-European este de 1:2500. Aceasta este de 13 ori mai mare decât populațiile asiatice-americane, unde prevalența este de 1:32 000.

la nivel mondial, incidența fibrozei chistice este de 1:377 în unele părți ale Angliei și de 1:90 000 în rândul asiaticilor din Hawaii. În Europa, rata fibrozei chistice este cuprinsă între 1: 2000 și 1: 3000 nașteri. În Africa de Sud, frecvența purtătoare este de 1 din 42, cu o incidență calculată de 1 din 7056 nașteri. Incidența în America Latină variază de la 1: 3900 la 1: 8500. Estimările pentru Orientul Mijlociu sunt între 1: 2560 și 1: 15.876.

fibroza chistică este rară în rândul asiaticilor. În India, prevalența este estimată la aproximativ 1:40 000 până la 1:100 000 de nașteri. În Japonia, incidența estimată este de 1:100 000 până la 1: 350 000.

Subdiagnosticarea fibrozei chistice

în unele părți ale lumii, fibroza chistică este subdiagnosticată, iar adevărata prevalență a bolii nu este cunoscută. Aceasta include America Latină, Africa și India. Lipsa de cunoștințe despre boală, accesul slab la asistența medicală, diagnosticele confuze, un nivel ridicat de mortalitate infantilă în general și speranța de viață scăzută contribuie la Subdiagnosticarea bolii.

creșterea populației adulte

rezultatele și ratele de supraviețuire pentru fibroza chistică s-au îmbunătățit drastic în ultimii cincizeci de ani. Odată o boală exclusiv pediatrică datorată mortalității timpurii, victimele fibrozei chistice supraviețuiesc acum din ce în ce mai frecvent în viața adultă. Vârsta medie a pacienților cu fibroză chistică în SUA este de 17,9 ani, iar unii pacienți au vârsta de 85 de ani. Proporția pacienților adulți a crescut de la 29,2% în 1986 la 49,7% în 2013.

1. Arch Intern Med, testarea genetică pentru fibroza chistică. Conferința de dezvoltare a consensului Institutului Național de sănătate privind testarea genetică pentru fibroza chistică, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10421275
2. Epidemiologia Genetică Moleculară a fibrozei chistice, http://www.who.int/genomics/publications/en/HGN_WB_04.02_report.pdf
3. Clin piept Med., Epidemiologia fibrozei chistice, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26857763
4. Clin piept Med., Fibroză chistică: o revizuire a epidemiologiei și patobiologiei, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17467547
5. știința CFTR, Epidemiologie: diversitatea mutațională a fibrozei chistice, https://www.cftrscience.com/?q=epidemiology

Lectură suplimentară

• tot conținutul de fibroză chistică
• fibroza chistică (CF)
• fibroza chistică provoacă
• simptome de fibroză chistică
• diagnostic de fibroză chistică

scris de

Dr.Catherine Shaffer

Catherine Shaffer este un scriitor independent de știință și sănătate din Michigan. A scris pentru o mare varietate de publicații comerciale și de consum pe teme de științe ale vieții, în special în domeniul descoperirii și dezvoltării drogurilor. Deține un doctorat în Chimie Biologică și și-a început cariera ca cercetător de laborator înainte de a trece la scrierea științifică. De asemenea, scrie și publică ficțiune, iar în timpul liber se bucură de yoga, ciclism și îngrijirea animalelor de companie.

Citate