ce este epilepsia atonică mioclonică (sindromul Doose)?
epilepsia atonică mioclonică (MAE), cunoscută de obicei sub numele de sindromul Doose, a fost descrisă pentru prima dată de Dr.Herman Doose din Germania în 1970. Este un sindrom de Epilepsie din copilărie mai puțin frecvent, care reprezintă 1 până la 2 din 100 (1 până la 2%) din toate epilepsiile cu debut în copilărie.
- de obicei, prima criză apare între 2 și 6 ani.
- băieții tind să fie afectați mai mult decât fetele (două treimi până la trei sferturi dintre copiii cu MAE vor fi băieți).
- mai mult de jumătate dintre copii încep cu o criză tonico-clonică generalizată cu sau fără febră. În câteva zile până la luni, încep convulsiile. Mulți copii dezvoltă, de asemenea, convulsii mioclonice și convulsii de absență, iar unii pot dezvolta convulsii tonice. Majoritatea copiilor cu MAE se dezvoltă normal atunci când încep convulsiile.
epilepsia atonică mioclonică este genetică sau moștenită?
genetica joacă un rol important în această tulburare. Aproximativ 1 din 3 familii au antecedente de convulsii.
în timp ce majoritatea copiilor nu au o mutație genetică identificată, mutații în diferite gene, inclusiv SCN1A, SCN1B, SCN2A, SLC2A1, CHD2, SYNGAP1 și KIAA2022, au fost identificate în unele cazuri. Acest sindrom de epilepsie este considerat parte a unui grup de epilepsii genetice cu convulsii febrile plus (GEFS+).
cum arată convulsiile în epilepsia atonică mioclonică?
copiii cu MAE pot avea mai multe tipuri de convulsii:
- crizele de cădere, caracterizate printr-o cădere bruscă cu pierderea tonusului corpului (atonic) sau printr-o scurtă smucitură a corpului urmată de o cădere bruscă (atonic mioclonic), apar la toată lumea.
- crizele tonico-clonice generalizate sunt observate la majoritatea copiilor. Acestea pot fi declanșate de febră.
- crizele de absență și crizele mioclonice sunt observate în multe cazuri.
- convulsiile tonice pot fi observate mai târziu în curs și adesea sunt predictive pentru rezultate mai slabe.
deși toate tipurile de convulsii pot duce la status epilepticus, aproximativ 1 din 3 copii cu MAE au episoade de status epilepticus non-convulsiv. Convulsiile tind să apară mai des dimineața devreme decât în timpul zilei.
cum este diagnosticată epilepsia atonică mioclonică?
MAE este diagnosticat pe baza descrierii convulsiilor, convulsiile atonice mioclonice fiind cel mai frecvent tip. Informațiile provin și din teste precum:
- EEG (electroencefalogramă): copiii cu MAE pot avea EEG-uri normale la început, dar majoritatea au EEG-uri anormale care prezintă o activitate generalizată frecventă a undelor spike în scurte explozii de 2 până la 5 Hz. Fundalul poate fi normal sau anormal. (Vezi fotografia din partea de sus a paginii.)
- RMN (imagistica prin rezonanță magnetică) a creierului este normală.
cum se tratează epilepsia atonică mioclonică?
medicamente
convulsiile la copiii cu MAE sunt adesea dificil de tratat și pot să nu răspundă bine la medicamente. Medicamentele sunt alese pe baza tipurilor de convulsii:
- Generalized tonic-clonic, myoclonic, and myoclonic atonic seizures are typically treated with valproic acid/divalproex, lamotrigine, levetiracetam, topiramate, zonisamide, rufinamide, clobazam, and felbamate in the United States.
- Absence seizures are typically treated with ethosuximide, valproic acid/divalproex, or lamotrigine.
Some seizure medications should not be used in children with MAE because they can worsen certain seizure types. These include carbamazepine, oxcarbazepine, phenytoin, and vigabatrin.
terapii non-medicamente
dieta ketogenică este adesea foarte eficientă pentru MAE și ar trebui luată în considerare devreme. Stimularea nervului vag (VNS) a fost utilizată, dar unele rapoarte nu au arătat beneficii.
terapii de salvare
copiii cu MAE care au convulsii lungi sau grupuri de convulsii pot avea nevoie de tratament medical de urgență sau de tratament cu o terapie de salvare. Exemple de terapii de salvare pot include diazepam gel rectal (Diastat) sau o altă formă de benzodiazepină administrată în nas (intranazal) sau sub limbă.
- părinții copiilor cu MAE ar trebui să discute cu neurologul lor tratant sau cu furnizorul de asistență medicală pentru a afla despre urgențele de criză și opțiunile pentru medicamentele de salvare la domiciliu.
- dacă convulsiile nu se opresc cu medicația de salvare sau în cazurile de suspiciune de status epilepticus non-convulsiv (în cazul în care copilul are tulburări de conștientizare, somnolență, instabilitate, salivare și zvâcniri ale feței, brațelor sau picioarelor), copilul poate avea nevoie de asistență medicală de urgență.
care este perspectiva copiilor cu epilepsie atonică mioclonică?
prognosticul pentru copiii cu MAE poate varia.
- în timp ce convulsiile răspund adesea prost la medicamente, aproximativ 2 din 3 copii își depășesc în cele din urmă epilepsia și pot renunța la medicamente.
- aproximativ o treime au convulsii persistente.
- dezvoltarea se îmbunătățește de obicei odată ce convulsiile sunt controlate, unii copii revenind la funcția normală. Alții pot fi lăsați cu diferite grade de dizabilitate intelectuală.
- dizabilitatea intelectuală este mai severă la copiii ale căror convulsii nu dispar și la cei cu convulsii tonice și status epileptic recurent, non-convulsiv.
resurse
- Alianța epilepsiei sindromului Doose, membru al rețelei epilepsiei Rare (REN)
- Liga Internațională împotriva epilepsiei (ILAE) privind epilepsia cu convulsii mioclonice-atonice
- Organizația Națională pentru Tulburări Rare (NORD) privind sindromul Doose
- ce este un studiu clinic și de ce ar trebui alăturați-vă unul? Află aici.
- găsiți un studiu clinic
- informații despre studiile clinice curente pot fi găsite și la www.clinicaltrials.gov.
- găsiți terapii de epilepsie în diferite stadii de dezvoltare în urmăritorul nostru de conducte de epilepsie