alte cazuri sunt cauzate de PKD autosomal recesiv, când mutațiile sunt moștenite de la ambii părinți care nu au boala. Ambii părinți trebuie să poarte mutația, dar niciunul nu poate fi conștient de aceasta. Fiecare copil poate avea o șansă de 25% de a dezvolta PKD.
deși numele sugerează că boala afectează numai rinichii, dezvoltarea chisturilor umplute cu lichid se poate răspândi în ficat, pancreas și alte organe. În timp ce un rinichi sănătos are aproximativ dimensiunea unui pumn, un rinichi umplut cu chisturi de la PKD poate crește până la dimensiunea unui fotbal cântărește până la 30 de kilograme. Pacienții cu PKD prezintă, de asemenea, probleme ale valvei cardiace, hipertensiune arterială, infecții ale tractului urinar, probleme de colon și dureri semnificative. Ei pot suferi anevrisme cerebrale sau accidente vasculare cerebrale. Se estimează că 500.000 de persoane au PKD.
terapia investigațională, RGLS4326, este o oligonucleotidă nouă care inhibă miR-17, o familie precursoare de microARN; terapia este concepută pentru a viza în mod preferențial rinichiul. Studiile preclinice au demonstrat capacitatea de a regla direct PKD1 și PKD2, reducând creșterea chistului atât la modelele ADPKD umane, cât și in vitro. Munca timpurie a demonstrat o abilitate reduce răspândirea chisturilor și îmbunătățește funcția renală la șoareci.
săptămâna trecută, compania a anunțat că a finalizat un studiu de dozare la voluntari sănătoși. Începe un studiu de fază 1B la pacienții cu ADPKD pentru a studia tratamentul pe termen scurt cu medicamentul de studiu pentru a examina siguranța, tolerabilitatea, farmacocinetica și modificările biomarkerilor bolii.
noua aplicație investigativă a medicamentului este în așteptare clinică parțială cu FDA, până când a fost îndeplinit un al doilea set de cerințe.
„aceasta este o etapă importantă pentru programul nostru APDKD și eforturile noastre de a aborda nevoile medicale semnificative nesatisfăcute cu această boală”, a declarat Jay Hagan, CEO al Regulus, într-o declarație.