glaucomul este o colecție de boli care, dacă sunt lăsate netratate, duc la pierderea vederii. Un procent mic de cazuri (aproximativ 1 din 20 de cazuri) sunt rezultatul unei mutații într-o singură genă; cu toate acestea, majoritatea cazurilor de glaucom cu debut adult sunt cauzate de un număr de factori genetici și de mediu. Glaucomul cu debut Adult are ca rezultat pierderea progresivă a celulelor ganglionare retiniene care trimit informații de la ochi la creier.
care sunt factorii de risc pentru glaucom?
în anii 1990, studiile privind tratamentul hipertensiunii oculare (OHTS) au examinat un grup mare de pacienți cu glaucom și au identificat o serie de factori de risc pentru dezvoltarea glaucomului primar cu unghi deschis. Primul factor de risc a fost vârsta – cu cât îmbătrânim, cu atât este mai mare riscul de a avea glaucom. Vârsta este un factor de risc major pentru dezvoltarea glaucomului, majoritatea cazurilor dezvoltându-se pe măsură ce ajungem la 60 și 70 de ani. din păcate, în prezent, putem face puțin pentru a afecta direct procesul de îmbătrânire. Al doilea a fost presiunea intraoculară (Pio) – cu cât este mai mare Pio, cu atât este mai mare riscul de apariție a glaucomului. Din fericire, putem afecta IOP luând medicamente pentru a-l reduce. Al treilea factor de risc este istoricul familial (genetica). Un alt factor de risc este grosimea corneei, grosimea suprafeței exterioare clare a ochiului. Cu cât corneea este mai subțire, cu atât riscul de apariție a glaucomului este mai mare. Corneele mai subțiri sunt, de asemenea, asociate cu o severitate crescută a pierderii câmpului vizual și o progresie mai rapidă a bolii.
efectul grosimii corneei asupra Pio
relația dintre grosimea corneei și glaucom nu este imediat evidentă. Mulți au crezut că grosimea corneei modifică măsurarea Pio. Nu există nicio îndoială că grosimea corneei are un efect asupra măsurării Pio; cu toate acestea, efectul este mic și riscul de glaucom este independent de efectul de confuzie asupra măsurării Pio. Ce cauzează un risc crescut de glaucom cu cornee mai subțire? Interesant, heritabilitatea grosimii corneei (controlul genetic) este cea mai mare pentru orice caracteristică a ochiului. Dacă aveți o cornee subțire, atunci mai mult decât probabil copiii dvs. vor avea o cornee subțire. Inversul este, de asemenea, adevărat. Dacă părinții au cornee groasă, mai mult decât probabil copiii lor vor avea cornee groasă. Grosimea corneei diferă în medie între grupurile etnice. De exemplu, afro-americanii, în general, au cornee mai subțiri și prezintă un risc mai mare de a dezvolta glaucom.
există o genă responsabilă pentru grosimea corneei?
laboratorul nostru a analizat un model de șoarece pentru a defini genele care reprezintă grosimea corneei. Am găsit unul numit POU6F2. Când am inactivat această genă în modelele animale, corneele erau într-adevăr mai subțiri. Cu Dr. Janey Wiggs de la Harvard, am analizat populațiile umane și această genă a fost un factor de risc pentru glaucom. Această genă marchează, de asemenea, o populație de celule care leagă ochiul de creier (celule ganglionare retiniene) care sunt primele care mor în glaucom. Acest lucru sugerează că o genă care controlează grosimea corneei poate provoca, de asemenea, sensibilitate la Pio crescută la o populație de celule ganglionare retiniene.
rezumat
este aceasta singura legătură genetică între grosimea corneei și riscul de glaucom? Probabil că nu. Mulți clinicieni cred că efectul se datorează grosimii corneei care afectează măsurătorile IOP. Persoanele cu cornee mai subțire au o IOP reală mai mare decât IOP măsurată și această diferență în IOP măsurată față de cea reală contribuie la creșterea riscului de glaucom. Există, de asemenea, posibilitatea ca corneele mai subțiri să indice o scleră mai subțire și mai flexibilă și că această diferență de rigiditate sclerală poate provoca o susceptibilitate crescută a celulelor ganglionare retiniene la leziuni. Nu există nicio îndoială că grosimea corneei afectează probabilitatea apariției glaucomului și că această trăsătură este extrem de ereditară (genetică). Grosimea corneei este unul dintre factorii într-o interacțiune complexă între genetică și mediu care contribuie la riscul general de glaucom.
resurse:
- Glaucoma Toolkit (Information to Help You Understand and Manage Glaucoma)
- Expert Information on Glaucoma (Articles)
- Risk Factors for Primary Angle-Closure Glaucoma (Article)
- Risk Factors of Primary Open-Angle Glaucoma (Article)
- National Glaucoma Research Report (Newsletters)
- Glaucoma: Essential Facts (Publication)
- Glaucoma: Treatment Options (Publication)