Edmunds a raportat primul caz de CN în 1892 ca adenom chistic al rinichiului . Mai puțin de 200 de cazuri au fost raportate până în prezent în literatura internațională, dar acest număr ar trebui privit cu prudență din cauza varietății de termeni utilizați pentru a descrie această entitate (hamartom renal chistic, cystadenom, nefrom polichistic etc.) . În prezent, acesta este al treilea caz de CN publicat în literatura greacă până în prezent .
nefromele chistice Multiloculare pot fi atât congenitale, afectând predominant masculii sugari, cât și dobândite, afectând predominant femelele aflate în postmenopauză . Forma congenitală este de obicei observată la sugarii cu vârsta sub doi ani, cu un raport bărbat-femeie de 2:1 și este în general unilaterală, deși sunt raportate leziuni bilaterale . În schimb, la adulți se observă de obicei între deceniul 4 și 6 și are un raport bărbat-femeie de 1:9 . Deși este clar că CN adult împărtășește caracteristici morfologice comune cu CN congenital, mai mulți autori îl consideră ca o entitate separată care prezintă un comportament biologic complet diferit . Această credință se bazează pe rapoartele cazurilor congenitale de CN cu noduli de tumoare Wilms printre chisturile benigne ; cu toate acestea, pot apărea și modificări maligne în cazurile CN adulte . Etiologia exactă a CN congenital și adult este nerezolvată, în timp ce clasificarea este controversată. Conform Eble și Bonsib, CN se află la un capăt al unui spectru de boli chistice renale ale copilăriei care include CN pur, nefroblastom parțial diferențiat chistic, chisturi multiloculare cu noduli ai tumorii Wilms și tumori Wilms . În mod similar, la adulți (ca în cazul nostru) ordinea ar fi CN, carcinom cu celule renale chistice multiloculare și carcinom cu celule renale chistice. În general, se crede că CN este o malformație care se mărește prin acumularea de lichide și dilatarea chistică a loculelor individuale și se prezintă ca masă chistică asemănătoare tumorii . Unii cercetători au sugerat ca această entitate să fie clasificată printre tumorile stromale epiteliale mixte, în timp ce alții o consideră o entitate separată . Conform” clasificării tumorilor OMS”, CN este clasificat ca o entitate specială care aparține sau este identică cu tumorile epiteliale și stromale mixte (MESTK) de rinichi, în special atunci când este prezentă stroma de tip ovarian sau stroma cu elemente precum corpuri albe sau fibroase . Patogeneza acestor tumori pare să se bazeze pe influența hormonilor, deoarece acestea afectează mai ales femeile, în special cele cu antecedente de aport oral de estrogeni. Mai mult, în cazuri rare raportate de pacienți de sex masculin cu tumori mixte epiteliale și stromale, a existat un istoric de manipulări hormonale pentru tratamentul cancerului de prostată . Prezența receptorilor de estrogen și progesteron în stroma acestor tumori susține în continuare ipoteza menționată mai sus . Cu toate acestea, un istoric de terapie hormonală nu este prezent la toți pacienții de sex masculin (ca în cazul nostru), în timp ce unele dintre cazurile raportate nu aveau dovezi ale expresiei receptorilor hormonali . Revizuirea celor de mai sus, este rezonabil să se concluzioneze că nu toate cazurile implică mecanismul hormonal în patogeneză și, prin urmare, expresia receptorilor hormonali în stroma ovariană a nefromei chistice este probabil legată de similitudinea ontogenă cu stroma ovariană și diferențierea mușchilor netezi.
criteriile de Diagnostic stabilite de Eble și Bonsib includ: o masă expansibilă înconjurată de o pseudo capsulă fibroasă al cărei interior este compus în întregime din chisturi și septe, fără noduli solizi expansibili. Chisturile trebuie căptușite cu epiteliu aplatizat, cuboidal sau hobnail. Septa poate conține structuri epiteliale asemănătoare tubulilor renali maturi, dar nu trebuie să conțină celule epiteliale cu citoplasmă clară și trebuie să fie libere de fibre musculare scheletice .
CN prezintă simptome specifice ale tractului urinar, cum ar fi dureri abdominale sau de flanc, simptome de infecție a tractului urinar, hematurie și hipertensiune arterială la adulți și ca masă abdominală palpabilă în copilărie . CN prezintă, de asemenea, fără descoperiri imagistice specifice. Radiografiile simple pot prezenta o masă, rareori cu calcifiere. Urograma excretoare demonstrează de obicei o masă intra-renală bine definită într-un rinichi care funcționează normal. Excreția întârziată cu hidro-calicoză sau fără vizualizare apare în cazurile cu obstrucție prin hernia pelviană a tumorii. Descoperirile sonografice se referă la dimensiunea loculelor. Când loculele sunt mici, se demonstrează o masă intra – renală complexă nespecifică. În schimb, atunci când loculele sunt mari, sonograma va demonstra o masă renală cu configurație multiloculară, septa discretă și spații sono-Lucente. Tomografia computerizată dezvăluie de obicei o masă multiloculară netedă și determină extinderea perinefrică. Cu toate acestea, discriminarea dintre chisturile de categoria II și III conform sistemului bosniac pentru diagnosticul radiologic al leziunilor renale chistice este adesea dificilă . Imagistica fluxului color-doppler este sugerată ca un instrument util pentru diagnosticul diferențial al leziunilor maligne versus benigne: la examenul angiografic, CN este de obicei hipo vascular și mai puțin frecvent nu prezintă deloc vascularitate. Angiografia RMN este o alternativă în evaluarea preoperatorie pentru posibila nefrectomie parțială.
constatările clinice nespecifice și contribuția slabă a examinărilor imagistice fac dificilă distincția exactă preoperatorie față de alte neoplazii renale chistice. De fapt, diagnosticul final poate fi stabilit în examinarea histopatologică a tumorii complet respinse în laboratorul de patologie. Boggs și Kimmelstiel au definit anumite criterii pentru a permite diferențierea de boala polichistică, rinichii multichistici, chisturile renale simple și carcinomul cu celule renale chistice. Aceste criterii includ: leziune multiloculară, chisturi căptușite cu epiteliu, chisturi care nu comunică cu pelvisul și țesutul renal rezidual normal. În timp ce caracteristicile histologice ale CN sunt bine descrise , diagnosticul patologic final se bazează aproape exclusiv pe imunohistochimie. În prezența celulelor epiteliale atipice care acoperă chisturile și atunci când caracteristicile nucleare ale celulelor limpezi din septa sunt înșelătoare, pozitivitatea pentru vimentin și EMA nu ajută la distincția CN de carcinomul cu celule renale chistice. În astfel de cazuri, pozitivitatea stromală pentru receptorii de estrogen sau progesteron poate fi totuși utilă, deoarece o proporție substanțială a cazurilor sunt ER/PR-negative, absența colorării nu exclude diagnosticul de cancer .
în special, mai mulți investigatori au raportat că – ca și în cazul nostru – epiteliul chist CN prezintă pozitivitate pentru CK, sugerând o diferențiere tubulară renală aberantă . Această coexprimare a factorilor tubulilor renali proximali și distali în epiteliul chisturilor a fost raportată și în alte câteva tumori renale.