o femeie sănătoasă de 23 de ani a prezentat o istorie de șase luni de leziuni albe pe palme. Leziunile s-ar umfla după ce au fost în apă timp de 15 minute și ar reveni la valoarea inițială la 10-15 minute după uscare. Pacientul nu a luat medicamente, cu excepția pilulelor contraceptive orale și nu a fost conștientă de un istoric familial de plângeri similare. Examenul fizic a arătat papule albe, ușor translucide pe palme (figura 1a), care au devenit umflate și edematoase după o scurtă perioadă de contact cu apa, însoțite de încrețirea excesivă a palmelor (figura 1b). Am diagnosticat încrețirea acvagenică a palmelor. Testarea genetică a arătat o mutație heterozigotă (XVF508) în gena regulatorului conductanței transmembranare a fibrozei chistice (CFTR).
(a) papule albe, ușor translucide pe palma stângă a unei femei de 23 de ani. (B) papulele s-au mărit și s-au edemat după o scurtă scufundare în apă, cu o încrețire excesivă a pielii.
încrețirea acvagenică a palmelor este o tulburare rară caracterizată prin apariția papulelor și încrețirea palmelor după contactul cu apa.1 leziunile pot fi însoțite de prurit sau senzație de arsură și dispar de obicei la 10-60 de minute după uscare. Apa caldă le grăbește aspectul. Afecțiunea a fost legată de mai multe tulburări, inclusiv hiperhidroza focală, dermatita atopică și fenomenul Raynaud și de utilizarea inhibitorilor COX-2.2 cea mai puternică asociere este cu fibroza chistică, o boală autosomală recesivă cauzată de mutații în CFTR. Încrețirea acvagenică a palmelor este considerată un semn clinic al fibrozei chistice și este observată la până la 80% dintre persoanele cu boala.2,3 de asemenea, a fost raportat la persoanele care sunt purtătoare de fibroză chistică, deși semnul durează mai mult să se manifeste după scufundarea apei în această populație.4 testarea genetică trebuie efectuată la pacienții care prezintă riduri acvagenice ale palmelor.